陈持平：不存在的胎儿（四）

陈持平：不存在的胎儿（四）

现代人工生殖科技盛行应用胚胎着床前遗传诊断（preimplantation genetic diagnosis)(PGD)。

我在产前镶嵌型染色体异常的发现着实引起不孕症专家的注意。因为不孕症专家在从事试管婴儿人工生殖科技业务时，有时候会遇到所有筛检的胚胎都发现有PGD异常的窘境，要如何在这些PGD异常的胚胎中筛选植入的优先级，确实是令他们煞费周章，苦思对策。而这些PGD 异常的胚胎植入之后，如果又发现胎儿有镶嵌型染色体异常，这将会使得不孕症专家们进退两难，他们不禁自问：「在这种情况下，到底要前功尽弃呢？还是要冒险让这种胎儿出生呢？」

而我发表在医学期刊上的临床案例及对潜在UPD问题的探讨，值得他们借镜参考，这也是我在医学上的贡献之一。

我在产前镶嵌型染色体异常的案例中确实曾发现UPD(uniparental disomy)(单一亲源二染色体）的案例：包括UPD 2 ,UPD 5,UPD 9,UPD 17,UPD 18,UPD 21及UPD 16。当中以母源(maternal ) （mat)UPD者居多。有一例母源UPD 16并有镶嵌型三染色体16（mosaic trisomy 16 的案例，因为产前超音波检查发现有胎儿心脏积水严重而被引产，另外一例maternal 母源 UPD 2 之案例并有常染色体隐性遗传基因缺陷而引产，其他案例多顺利出生，而且小孩子出生之后预后良好。这些案例能够顺利存活而且预后良好，主要还是因为其所牵连的染色体不是属于UPD地雷染色体：如第6、7、11、14、15、16和20号染色体。

医学文献记载母源（mat)UPD 及父源（pat)UPD的症状如下：

matUPD6:IUGR(子宫内胎儿生长迟滞）。

patUPD6:TNDM(

transient neonatal diabetes mellitus)(暂时性新生儿糖尿病）。

matUPD7:RSS(Russell-Silver syndrome ):发育迟缓，身材瘦小。

matUPD11:RSS

patUPD11:BWS(

Beckwith-Wiedemann syndrome):巨婴症，脐膨出，产前产后过度生长、半边肥大、内脏肿大、大舌头、骨龄超前、耳朵有折痕、新生儿低血糖，以及约5~10%患者出现肿瘤。

matUPD14:Temple syndrome :子宫内胎儿生长迟滞，手小脚小，青春期提前，轻微智障和肥胖。

patUPD14:Kagami-Ogata syndrome :羊水过多，子宫内胎儿生长迟滞，神经问题，桶状胸。

matUPD15:PWS(

Prader-Willi syndrome)小胖威利症候群。

patUPD15:AS (Angelman syndrome )

天使症候群。

matUPD16:子宫内生长迟滞，先天性心脏病，ACDMPV(alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins)，食道气管瘘管，肠道转位，缺少胆囊，肾脏发育不全。

matUPD20:子宫内生长迟滞，身材短小，饮食困难。

patUPD20:pseudo-

hypoparathyroidism

type 1b(PHP1b),巨婴症，肥胖，大头症。

随文附图一:本图说明减数分裂第一期染色体不分离（meiosis I nondisjunction)造成的三染色体(trisomy)异常,经过三染色体自救（trisomy rescue)所衍生的单一亲源相异二染色体（uniparental heterodisomy)。

随文附图二：本图说明减数分裂第二期染色体不分离（meiosis II nondisjunction)造成的三染色体(trisomy)异常,经过三染色体自救（trisomy rescue)所衍生的单一亲源相同二染色体（uniparental isodisomy )。

随文附图三：本图说明有丝分裂的anaphase(后期）

随文附图四：本图说明某个三染色体21异常胚胎细胞（47,XX,+21)在有丝分裂过程中发生anaphase lag(后期迟延），意外产生一个染色体数目完全正常的细胞（46,XX),使得原本异常的三染色体21异常胚胎细胞（47,XX,+21)衍生成为镶嵌型三染色体21异常：46,XX/47,XX,+21。