我得的这个罕见病，曾经有患者通过尸检才确诊

每一个看过《哈利·波特》的人一定都记得伏地魔用阿瓦达索命咒在小哈利额头上留下“闪电”伤疤的情节，后来我也遇到了疾病带来的魔咒，心脏上留下了伤疤。我来不及迷茫或怨恨，别无选择，只能紧紧怀抱它。

我不是在咳嗽

就是在咳嗽的路上

作为30岁出头的年轻女性，我自认为平时身体健康、还经常锻炼，但小毛小病却不少，近两年更是容易感染、发热、咳嗽。尤其是咳嗽，每次生病后总要咳很久，甚至一度咳到失禁。由于始终觉得这里不舒服那里也不舒服，我先后去多个科室就诊，但也没得出什么结论。我甚至认真考虑过是否要去精神科看一下是不是自己“脑子”出了问题。

去年五一假期我又生病了，症状就是发热和咳嗽。验了血常规，医生说我嗜酸性粒细胞计数偏高，可能是过敏了。到了8月份，我又出现了突如其来的高热，服用退烧药后热度是退了但又再次剧烈咳嗽起来。

我觉得这个咳嗽并不简单，便到了呼吸科门诊就诊，很快确诊了咳嗽变异性哮喘，开始使用吸入药物。初始剂量很高但效果并不好。而且我还会时常发热，甚至一个月发热两次，每次发热咳嗽也必定发作。确诊咳嗽变异性哮喘后我就按照网络建议开始记录哮喘日记，原本是想通过这种方式查找过敏原，没想到最后变成了我的“发热日记”。

我觉得有些奇怪，甚至怀疑过是自己免疫系统出了问题。呼吸科医生为我查了B淋巴细胞亚群相对计数，除了B淋巴细胞计数有些高以外其他指标都正常，于是医生建议我可以在下次复诊时考虑使用生物制剂。

11月时，我又双叒生病了，在流感季纷纷中招的人群中并不显眼，唯一问题是我出现了反复的低热及哮喘发作，同时有明显的胸闷，偶尔还会有胸痛。反复检查胸部CT、心电图、肌钙蛋白、动脉血气等也都是正常的，我怀疑还是哮喘惹的祸，便赶紧到呼吸科复诊，开始使用生物制剂。

又出现了新的问题

我住进了重症监护室

使用生物制剂后，我的症状并未好转反而胸痛越来越明显。有天晚饭时，我胸痛到无法忍耐，赶紧喊上爸爸去了离家最近的医院。心电图显示ST-T段压低、T波异常，可能是前侧壁、下壁心肌缺血。急诊医生对比了一下我近期的其他几张心电图，发现动态改变明显，虽然肌钙蛋白等都正常，但还是建议立即住院观察。家门口的这家医院不是三甲，和急诊医生交流后，我还是想去之前看哮喘的那家三甲医院进一步就诊。急诊医生担心我不够重视，反复叮嘱我一定要赶紧去。

到了三甲医院的急诊，我把刚做的心电图递过去，分诊台护士就立即摇人为我重做心电图，确认信息无误后就拉来平车把我推进了抢救室。爸爸还没停好车，我也还没挂号，人已经躺在了抢救室黄区。复查的心电图已经比在上一家医院时好转了很多，可能再晚半小时我就又回到了自述生病但检查正常的怪圈了。好在我带齐了近期所有的就诊资料，抢救室医生也非常重视之前的那份异常心电图。

在抢救室观察了2个多小时后，我被优先送到了CCU（心血管内科重症监护室）。当时正好午夜，CCU医护们仍专业又快速为我完成了初步检查。CCU的医生认为，年轻女性正处于雌激素分泌巅峰期，雌激素对女性心血管系统具有保护作用，我应该没有大问题，冠脉痉挛可能性大，暂时无需紧急介入做冠脉造影，可以先用药看看效果。医生给我用了硝酸甘油持续泵入，我胸痛好多了。

情况基本稳定后，医院里的护工叔叔用轮椅推着我去做心超和冠脉CTA。他动作麻利、情绪开朗，去检查的一路上都唱着歌，他的乐观也感染了我。检查的结果同样美好，全部正常，动脉一丁点斑块也没有。CCU的医生考虑我的胸痛可能是冠脉痉挛或者冠脉微血管病变，认为我可以出院回家吃药了。

我在CCU的出院记录丨作者供图

一个“重点答案”开始浮现

出院回家第二天，我又开始低热、咳嗽、胸痛了，我应该去哪个科室就诊呢？呼吸科？心内科？感染科？我开始头脑风暴：所有问题里，只有咳嗽变异性哮喘是明确的，但它也不像根源。每次发热咳嗽就会发作，除了咳嗽、也没有其他类似普通感冒的症状。我的发热这么奇怪，风湿免疫科和血液科的疾病也应该考虑。有一位朋友是风湿免疫病患者的家属，也劝我尽早去风湿免疫科排查。

于是我询问了AI，把我的主要症状一一列出，想知道有哪些疾病可能会同时出现发热、哮喘和冠脉痉挛。我以为会有很多潜在答案，没想到AI直接给出了一个“重点答案”——嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。AI还列出了几种疾病进行鉴别诊断，对比症状后我觉得还是最接近EGPA。我又搜索学习了很多关于EGPA的文献、案例与专家共识，都说这个疾病可能会出现哮喘、外周血嗜酸性粒细胞增多、可能累及包括心脏在内的其他系统、多项检查可能是阴性。真是越看越像。

AI给我的“重点答案”丨作者供图

于是我立即挂了第二天的风湿免疫科专家门诊，顺利就诊后，专家给我开具抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）等与风湿免疫疾病有关的关键检查。

我从未如此期待过能有异常的结果，可惜让我失望又在意料之中的是，检查的结果再次全部阴性。文献上说EGPA患者的ANCA阳性率只有30%～40%，我认为自己还没有完全排除这个疾病。带着检查结果返诊的时候，我已经做好了继续做其他检查的准备，没想到专家说：“检查结果都是阴性的，不像我们科室的病，你还是去呼吸科看看吧。”我只能默默离开。

二百万分之一的闪电击中了我

我决定去更大更好的综合医院的风湿免疫科看看，为此爸爸和我起了争执，爸爸相信医生“回呼吸科查”的判断，让我不要觉得自己比医生厉害，我则坚持去风湿免疫科，认为自己才最了解自己身体。最终我们各退一步，同时预约了呼吸科、风湿免疫科两位专家的门诊。

我们先到呼吸科专家门诊就诊，医生认为我还是难治性哮喘，但发热无法解释，建议住院进行全面检查。

而风湿免疫科的专家看过我之前的报告单后就直接下结论：高度怀疑EGPA累及心脏，有风险，需要立即住院检查和治疗。我试探性地发问：“之前有医生说检查阴性就是好的呢。”

“毕竟是罕见病，大家经验可能比较少。曾经有过案例，有一位患者生前所有检查都正常，最后通过尸检才确诊EGPA。”

我在风湿免疫科门诊的就诊记录丨作者供图

住院当晚，医生就给我静脉注射糖皮质激素来控制心脏的症状，第二天我就感觉胸痛的症状大大减轻。

随后各项检查都陆续完成了，绝大部分结果还是阴性的，仅有的几项异常也缺乏特异性。但最关键的心脏磁共振报告提示我的心肌间质出现了轻度纤维化，就像是疾病在心脏上留下了一道疤痕，但好在我的心功能还没有受损。

隐匿的异常指征终于浮出水面，反而让我安心了。我不准备进行心肌活检等进一步检查，医生根据我目前的情况考虑临床诊断EGPA心脏受累并开始治疗。

我的自救成功了！

我还查到EGPA的年发病率为（0.5～4.2）/100万人，一个人被闪电击中的概率也不过如此。国家《第二批罕见病目录》里收录了“ANCA相关性血管炎”，而EGPA就是其中最少见的亚型。

作为多系统罕见病患者，我会定期去风湿免疫科、心内科、呼吸科等门诊复诊，我还专门拿了一个本子记录药物的使用、调整，以及我出现的药物反应。我曾问过医生，我要如何判断自己的疾病缓解或加重？

医生告诉我，要细心感知自己的身体。疾病的变化存在于指标，更存在于人的身体，有时候，自我的“感受”胜过仪器的指标。“关爱自己”真是一个长久又深奥的课题！

在此，特别特别感谢为我进行了高效优质诊疗的各个医院各个科室的医生、护士、医技人员们，以及清洁阿姨、推车叔叔们，感谢关心支持我的亲朋好友、领导同事，也感谢科技进步和AI发展，感谢素昧平生的病友们、临床专家、药物研发者和医学资料分享者们。

医生点评

崔晓萌 | 同济大学附属第十人民医院风湿免疫科 主治医师

嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）是一种少见的、可以累及全身多个器官的自身免疫性疾病，常见表现为血液中和组织器官中嗜酸性粒细胞增多，以及中小血管的坏死性肉芽肿性炎症。人体中几乎所有重要器官都分布着丰富的中小血管，包括肺、肾、耳鼻喉、神经系统、心血管系统、消化系统、皮肤等，因此，患有EGPA的患者常常会由于相关器官出现异常表现而就诊。

呼吸道症状是大多数患者首先出现的临床表现，以哮喘最为常见，还可能出现胸闷、胸痛、咯血。一些患者可能由于鼻息肉、慢性鼻窦炎、不明原因的听力下降和耳鸣而首诊于耳鼻喉科。此外，患者还可能出现心肌炎、胃肠炎、血栓、神经炎、蛋白尿、血尿、皮肤紫癜等各种各样的临床表现。也有部分患者可能起病时表现为发热、乏力等非特异症状，血常规检查时发现嗜酸性粒细胞升高而就诊。

EGPA的发病率很低，属于罕见疾病，发病高峰是在30～40岁，但全年龄层都可能发病，目前这一疾病的原因尚不十分清楚。由于EGPA发病率低，临床早期识别常常存在困难，但延误诊治极可能影响到全身多个器官系统。当出现上述的临床表现并难以在相应专科采用常规治疗手段控制时，比如哮喘反复发生难以用常规治疗控制、多系统器官出现异常、血液中嗜酸性粒细胞增多等，建议尽早到风湿免疫科进行进一步的系统性检查和免疫评估，以便尽早诊断和治疗，避免出现严重器官损害。

本文作者就是处于EGPA发病高峰的年龄，以反复出现的发热、咳嗽起病，之后出现哮喘、血嗜酸性粒细胞增多，总体属于EGPA相对常见的临床表现。此外患者还出现了胸痛、心电图异常等心脏损伤表现。EGPA可以影响心脏各个结构，心肌、心包、冠状动脉、瓣膜、心脏传导系统都可能受到影响，最常见的症状是胸闷、胸痛，有些患者会出现心律失常，心电图和心肌标志物可以帮助发现心脏异常。

对于怀疑为EGPA的患者，医生通常会需要进行全面的检查评估。血常规有助于发现血液中嗜酸性粒细胞增多。抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）检测是必要的，尽管本文作者也提到EGPA患者检出ANCA阳性的概率较低，但MPO-ANCA阳性还是可以帮助本病诊断。此外，根据患者受累器官的不同，也需开展相应的影像学检查甚至组织活检。

EGPA的治疗通常需要使用糖皮质激素，会根据患者病情的严重程度选择静脉或者口服使用，同时联合免疫抑制剂或者生物制剂进行治疗。总体来说，经过规范治疗后大多数患者的病情可以得到有效控制。尽早诊断、避免出现严重的脏器损伤、治疗后定期随访是良好预后的关键。对于年龄比较大、脏器损伤比较重的患者需要更为密切地监测病情变化。

本文作者积极的自救过程，是值得肯定且建议大家学习的。罕见疾病的患者在诊治过程中容易经历波折，当病情变化、常规治疗不理想时，应积极应对、寻找真正病因，帮助自己得到更规范的治疗。病魔降临的时候如同一道闪电，或许无人能够完美避开，但以积极的态度寻找疾病的答案，在医生的帮助下更好地面对疾病，能帮助我们在面对病魔时更加从容。感谢作者愿意将她的故事分享来帮助更多的人，也愿更多罕见病患者的声音能被听见。

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

作者：夜航飞船

编辑：刀客特魏、黎小球

封面图：Nano Banana 2

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