脱离输血依赖，基因治疗助力12岁重型β地贫女孩回归校园

2026年5月8日是第33个“世界地贫日”，南方医院儿童中心于5月10日举办了“世界地贫日”义诊活动，为地贫患儿及家庭提供健康咨询与诊疗指导。

据介绍，近年来，基因治疗技术的突破为重型β地贫患者带来新希望，2025年，南方医院有3例重型β地贫患儿入组基因治疗临床研究，均已脱离输血依赖超过1年，血红蛋白水平维持在正常区间，无明显治疗相关不良反应，日常生活与学习已基本恢复正常。

南方医院已完成地贫造血干细胞移植近千例

南方医院儿童中心吴学东主任医师介绍，重型β地中海贫血是一种严重的遗传性血液病。传统治疗模式下，患者需终身依赖输血和祛铁治疗，不仅医疗费用高昂，还常因铁沉积导致脏器损伤，严重影响生活质量。造血干细胞移植是目前唯一可根治的手段，但受限于供者来源不足、移植并发症等问题，许多患者无法通过移植实现治愈。

近年来，南方医院儿童中心持续优化地贫诊疗体系。在造血干细胞移植方面，中心建立了涵盖全相合、半相合、无关供者及脐血移植的多类型供者适配体系，完善了低毒性预处理方案和移植物抗宿主病防控体系。

截至目前，中心已完成地贫造血干细胞移植980例，患者年龄覆盖1岁至23岁，整体无病存活率达到95%，救治范围辐射全国31个省区市及部分东南亚国家。

3例重型β地贫患儿入组基因治疗临床研究

针对缺乏合适供体的患者，南方医院儿童中心作为较早参与国家药监局地贫基因治疗临床研究的单位之一，同步开展了基因治疗探索。2025年，3例重型β地贫患儿入组基因治疗临床研究。治疗通过采集患者自体造血干细胞，经体外基因编辑修复后回输体内，以重建正常造血功能。

术后随访显示，3例患儿均已脱离输血依赖超过1年，血红蛋白水平维持在正常区间，无明显治疗相关不良反应，日常生活与学习已基本恢复正常。

12岁的患儿妍妍（化名）是其中一例。自1岁确诊以来，她长期依靠输血和祛铁治疗维持生命。因始终未找到全相合供者，加之长期输血导致血清铁蛋白水平升高、存在铁过载相关脏器损伤，造血干细胞移植风险较大。2025年，在南方医院儿童中心冯晓勤主任医师的建议下，妍妍在中心接受基因治疗，完成自体造血干细胞采集及基因修饰后回输。术后约2个月，其血红蛋白水平即稳定在正常范围，目前已随访1年无需输血，顺利回归校园。

冯晓勤主任医师提到，近年来，基因治疗技术的突破为重型β地贫患者带来新希望。通过体外修饰自体造血干细胞，修复或补偿缺陷基因，有望实现一次性治愈。相比移植，基因治疗无需配型、规避了移植物抗宿主病风险，显著拓宽适用人群。随着技术成熟与政策支持，治疗可及性正逐步提升，基因治疗有望成为地贫治疗的重要选择之一。

吴学东主任医师介绍，目前，中心已形成覆盖地贫婚前孕前筛查、产前诊断、儿童早诊、规范化内科治疗、造血干细胞移植、基因治疗、生长发育辅助的全周期诊疗体系。

下一步，中心将持续优化移植技术方案，扩大基因治疗临床研究覆盖范围，推动技术成本降低和适应症拓展，力争为更多地贫患儿提供可及、可负担的规范化治疗，助力实现地贫防控目标。

采写：南都N视频记者 李文 通讯员 屈理慧 谭婉霞