浙江
近期，歌手TANK吕建忠因肥厚型心肌病合并肝功能衰竭，在浙大二院成功接受了亚洲首例家族性肥厚型心肌病合并肝功能衰竭的心肝同期联合移植手术。这则新闻不仅让公众感叹浙大二院在多器官联合移植领域卓越技术实力，也让肥厚型心肌病这一“小众”但可能致命的“心病”走进了公众视野。
小小心肌为何异常增厚？心肌肥厚为生命健康埋下怎样的隐患？如何才能为心肌“松绑”？
浙江大学医学院附属第二医院心内科主任医师谢小洁教授介绍，肥厚型心肌病（HCM）主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，主要表现为左心室室壁增厚，具有一定的家族遗传性。
谢教授介绍，约60%的肥厚型心肌病存在致病性或可能的致病性基因变异，主要表现为常染色体显性遗传。基因变异可造成肌小节或肌小节相关蛋白结构或功能异常，使得心肌收缩异常、舒张功能受损、能量消耗增加，进而诱发心肌细胞的组织学和形态学变化，导致心肌细胞肥大、排列紊乱、间质纤维化等情况。
谢小洁在门诊
虽然只有80/10万的患病率，但肥厚型心肌病带来的健康风险却不容小觑，常见的临床表现包括劳力性呼吸困难，心悸、头晕、黑矇、晕厥，严重时可致心力衰竭甚至猝死。因此，谢主任建议家族中如已知有直系亲属患有肥厚型心肌病，或出现了上述相关症状，建议尽早前往医院进行检查。
肥厚型心肌病的早期筛查和诊断并非易事。这是因为肥厚型心肌病的症状并无特异性，冠心病或者其他心脏异常都可能引发类似症状。此外，肥厚型心肌病临床症状变异性大，有些患者可长期无症状、有些患者首发即猝死。谢小洁表示，诊断肥厚型心肌病应该首先结合心电图、心脏彩超的情况，再配合血清化验、心脏核磁共振等检查予以明确。如果家族中有多人确诊肥厚型心肌病，建议进行基因筛查来明确是否存在疾病风险。
在此基础上，患者左心室流出道与主动脉峰值压差（LVOTG）≥30 mmHg时，可以认为存在左心室流出道梗阻。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，进而加重劳力性呼吸困难等症状。由于LVOTG是动态变化的，因此对于静息状态无左心室流出道梗阻的患者，还可以结合一些运动试验、激发试验、药物负荷试验，确认是否存在隐匿性的梗阻。
过多肌球蛋白和肌动蛋白形成横桥连接，导致心肌长期过度收缩、舒张受限，这是肥厚型心肌病重要的机制特征。由于梗阻性肥厚型心肌病的病理生理机制复杂，可选药物不多，且只是对症处理，很难满足患者个体化治疗需求。侵入性治疗虽可以改善症状，但是难度高且存在并发症风险，患者对手术顾虑较多，临床可及性有限。谢小洁教授表示，肥厚型心肌病的治疗需要更多创新手段的助力，目前除了心肌肌球蛋白抑制剂玛伐凯泰已经获批上市用于梗阻性肥厚型心肌病的治疗外，还有很多药物正在研发，希望未来能够有更多的治疗选择。
问及心肌肌球蛋白抑制剂的创新之处，谢小洁教授解释，这是一种与传统治疗手段截然不同的治疗路径，通过对心肌肌球蛋白的选择性抑制作用，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥的过量形成。她形象地解释了药物的作用机制：“心肌的收缩舒张是靠两个肌丝，相当于一个‘轴’的功能。在心肌收缩的时候，‘轴承’缩短，当心肌舒张时，‘轴承’松开。如果肌丝长时间结合在一起，会导致这个心肌长时间保持收缩。心肌肌球蛋白抑制剂的作用是减少过量的‘轴’形成，使心肌张弛有度。从这个角度来讲，心肌肌球蛋白抑制剂能够靶向HCM 的核心病理生理机制。”
此外，谢小洁教授表示，梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。随着医疗技术持续进步以及创新药物的问世，特别是创新药物纳入医保后，更多的病人有了可负担的创新治疗选择，能够更好地坚持长期治疗，从而实现更为理想的治疗效果。
橙柿互动·都市快报记者 金晶
编辑 高欣奕
审核 罗祎 冯云浓
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