2024年度儿科学领域七大进展 | 年度进展

回首2024年，我国的儿童健康事业取得了众多瞩目的成就，出现了许多新理念、新技术和新应用。本文希望通过中华医学会儿科学分会对本领域2024年度重大学术事件的梳理和总结，为各位同道带来思考和启发。

▉一、儿童风湿病领域取得多方面突破

1.全身型幼年特发性关节炎（sJIA）相关新进展：2024年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）和欧洲儿童风湿病协会（PReS）发布的指南中首次将sJIA与成人Still病统称为Still病，达标治疗（T2T）策略被应用于sJIA的管理中。

巨噬细胞活化综合征（MAS）作为sJIA的严重并发症，可能在患儿病程的任何阶段发生。多种生物标志物及疾病活动度评估工具有助于早期识别和预测重度MAS。2024年EULAR和PReS相关指南强调MAS的早期治疗必须包括大剂量糖皮质激素。肺部并发症是影响sJIA患者的预后关键因素，最新的监测流程包括高分辨CT和生物标志物，有助于早期识别并及时干预，改善预后。

2.系统性红斑狼疮（SLE）相关新进展：SLE的研究聚焦于发病机制、新型药物和多靶点治疗。Ⅰ型干扰素通路的激活在SLE的发病机制中可能起核心作用。2023年，PReS相关指南将T2T理念引入儿童SLE管理，制定了低疾病活动度和缓解标准。2024年，SLE的治疗正在向精准化方向发展，多种药物已进入Ⅱ期或Ⅲ期临床研究。嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）细胞疗法在SLE治疗中的应用取得了一定突破。

3.自身炎症性疾病（AIDs）相关新进展：AIDs研究领域的发病机制分类不断更新，主要类型为炎症小体信号通路病、干扰素信号通路病、NF-kB信号通路病。近年来，新的发病机制不断被发现，新病种如ROSAH综合征、VEXAS综合征、Sharpenia等的发现丰富了AIDs的诊断谱系。

治疗方面，以信号通路靶向治疗为主。IL-1抑制剂、IL-6抑制剂、TNF-α抑制剂及Janus激酶（JAK）抑制剂等的临床应用显示出了显著效果。

▉二、制定儿童青少年自主神经介导性晕厥诊治国际指南

《儿童青少年自主神经介导性晕厥诊治国际指南（2024年更新版）》在线发表于《世界儿科杂志》，通信作者为北京大学第一医院儿童医学中心金红芳教授和杜军保教授。

晕厥的经历不仅会对患儿造成身心伤害，部分患儿甚至有猝死风险。因此，规范儿童晕厥的诊治，不断提高诊治水平对患儿、家庭及社会均具有重要意义。该指南在儿童自主神经介导性晕厥相关疾病谱和诊断、儿童晕厥的综合管理、儿童晕厥的治疗等方面均有突破。

▉三、完成首例Ⅰ型戈谢病（GD）青少年患者基因治疗

GD是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，表现为多系统的脂质沉积，因受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变可导致患儿发育迟缓甚至终身残疾或死亡。

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心团队为1名15岁Ⅰ型GD青少年患者完成了给药治疗，这是首例接受基因治疗的Ⅰ型GD青少年患者，标志着中国儿科在罕见病科学研究、临床治疗领域迈向了世界水平。

▉四、儿童心血管领域取得多方面突破

1.川崎病和冠状动脉病变治疗的新进展：中华医学会儿科学分会心血管学组刘芳教授团队完成了国内首例川崎病合并冠状动脉病变患儿冠状动脉搭桥手术后吻合口再狭窄支架植入手术。这一手术的实施，不仅进一步改善了患儿预后和生活质量，也为我国儿童川崎病严重冠状动脉病变的治疗提供了新的、有力的后续保障。

2.结构性心脏病介入治疗的新成就：复旦大学附属儿科医院心内科团队为1例1.6 kg的超早产儿完成了经皮动脉导管封堵术；术后患儿的呼吸支持依赖、喂养和体重增长均得到了显著改善。

3.成人患者连续性医疗服务的新探索：先天性心脏病是先天畸形的主要类型之一，也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。先天性心脏病是儿童时期延续至成人的主要疾病。介入团队先后为1例曾接受过室间隔缺损修补手术的22岁患者实施了术后残余室间隔缺损经皮封堵手术以及1例20岁患者实施了经皮房间隔缺损封堵手术。

在国家儿童与成人患者连续性医疗服务新政策的支持下，“大龄”患者的序贯治疗得以保证。

▉五、制定适合国人的川崎病临床诊疗指南

中华医学会儿科学分会副主任委员黄国英教授的儿科心血管劳模创新工作室牵头建立了40余家单位参与的先天性心脏病临床研究协作网；建立了30余家单位参与的全国川崎病协作网；2024年完成了跨度达20年的川崎病及冠状动脉病变的流行病学研究和多个多中心临床研究，制定了符合中国人群特征的川崎病临床诊治指南，明显降低了川崎病的病死率。

▉六、性发育异常（DSD）智能化精准管理体系的建立和推广应用

DSD涉及人类全生命周期健康问题，遗传异质性高，是一类病因复杂、难以诊断和选择治疗方式及精准预测远期结局的复杂性疾病的总称。由于国内缺乏证据，亟须形成一套系统的基于我国文化背景的诊疗标准和治疗规范。

首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授研究团队在国内率先开展了DSD疾病领域的精准诊断、治疗评估、深度研究和更利于患者长期生活质量的转化医学研究，取得了如下成果。①建立了DSD患儿的精准病因诊断流程：获得了精准病因谱系，制定出经济有效的DSD基因Panel。②建立了DSD个体化治疗方案：首次提出了2项DSD治疗方案；探讨了手术治疗时机；对DSD患儿合并尿道下裂者进行了手术方式探讨并对术式进行了优化。③建立了DSD患儿全生命周期生长发育监测体系：包括建立类固醇激素正常参考值范围；建立DSD心理评估小程序；绘制DSD患儿生长曲线图和男性青春期性激素变化谱。④建立了DSD智能化辅助管理系统，该系统将科研成果以及临床经验进行数字化、规范化和产品化转化，优化和规范了诊疗流程。

▉七、建立儿童血友病个体化预防治疗“中国方案”

血友病是一种由凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺陷，以致死致残性出血为主要临床表现的遗传性出血性疾病。

首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授带领的儿童血友病多学科团队在国内首次开展了近20年的中国儿童血友病预防治疗“中国方案”探索。2024年儿童血友病个体化预防治疗“中国方案”的建立及临床应用项目荣获2023年度（第九届）北京医学科技奖一等奖。

中华医学会儿科学分会

执笔人：首都医科大学附属北京儿童医院

滕庆