世界上最聪明的人科学家霍金今天离开！
霍金也是最著名的“渐冻人”：
21岁时，霍金患上肌肉萎缩性侧索硬化症，又称ALS病、渐冻人症，全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。霍金奇迹般地活到了76岁，做了55年的“渐冻人”！
事实上，得这种罕见病的并不罕见！
据估计，中国有20万“渐冻人”，上海目前约有5万名患者。
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副主任医师陈晟今天下午接受周到君采访时指出，“渐冻人”还在增加中！ 霍金在患病后能存活55年，也能让更多“渐冻人”看到希望的曙光，但是临床对于“渐冻症”的探索也一直在进行，并未解冻。
身体像被冰雪“冻住”，今天是腿，明天是手，最后连吞咽也难以幸免……
罕见病——神经肌肉疾病被世界卫生组织（WHO）确认为五大绝症之一，比癌症更残忍更难治。
他们不是植物人，是“渐冻人”。虽然在不同的年纪身体突然被“冻”住了，但从指尖到心头，一切感知仍在，他们也有自己想要追求的生活和梦想。
渐冻人生存期延长了？
还没，约八成渐冻人发病后5年内死亡
瑞金医院神经内科副主任医师陈晟坦言，是“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众的视野。医疗发展了，对“渐冻人”的认识加深了，诊断率提高了。与此同时，社会对于这个疾病的关注度在增高。但是，“渐冻人”还在增加中！
霍金奇迹般地活到了76岁，做了55年的“渐冻人”！是不是渐冻人已经能够长期生存？
对此，陈晟指出，对于“渐冻人”来说，家庭护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。霍金的奇迹生存有很多因素。
令人痛心的是，对于大多数渐冻人，由于这种疾病尚没有有效的治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。
“渐冻人”何时能“解冻”？
有突破，希望找到挽救运动神经元药物
陈晟研究“渐冻人”已经多年，他透露，尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。
“我们研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元，其中部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。
同时，也真挚希望患者能够理解，能够给医学一点时间，给我们一点时间来攻克这个疾病。毕竟，人类的健康是我们医者最大的心愿。”
如何早期识别“渐冻人”？
早期最容易和颈椎病相混淆
“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。
大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。
早期的“渐冻人”症状最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。
区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。医生用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。
值得注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。
文字 | 陈里予
图片 | 网络
编辑 | 潘文
周到健康微信号是新闻晨报周到App健康频道官方公众号。本文为原创，欢迎转发，未经授权请勿转载，谢谢合作。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
