误当“晚长”延误十年，24岁男子未发育确诊罕见病

青春迟迟不启动、长期疲乏、第二性征不发育，有时并非普通的“晚长”，而是与一种名为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）”的罕见疾病有关。近日，东南大学附属中大医院内分泌科接诊了一位24岁男性患者，其青春发育问题已被延误长达十年。经系统检查与规范诊疗，最终明确其病因正是IHH。通过针对性治疗，患者成功摆脱了长期误诊与无效治疗的困境。

男子从小被说“晚长”，一耽误就是十年

患者小张（化姓）今年24岁，自童年起，他的发育就显著缓慢，青春期从未真正开始。多年来，他和家人都将其归结为“晚长”，但直至大学毕业仍未发育，而且存在乏力、性欲低下等问题。为此，小张曾在某医院做过一个关键检查——头颅垂体核磁共振（MRI）却报告“完全正常”，也曾自服过一些激素类的药物，然而均未见效果。

近一年来，小张自觉疲劳症状明显加重，慕名来到东南大学附属中大医院内分泌科就诊。该院内分泌科王尧主任医师详细询问了患者病史，并发现其虽然各项影像学检查均显示正常，但其性激素水平明显异常，垂体激素（FSH、LH）和男性激素（睾酮）水平全面低下，立即将小张收治入院。

内分泌功能试验，破解诊断困局

通过系列检查，结果提示小张的性器官发育明显落后。王尧主任医师团队决定启动内分泌功能试验，该系列检测被视为定位此类内分泌疾病病因的“金标准”。首先进行的“HCG兴奋试验”结果显示，在促性腺激素刺激下患者睾丸功能反应低下，提示其存在睾丸分泌功能延迟。然而，通过“GnRH兴奋试验”证实其垂体内分泌功能却是完好的，最终将病变源头精准锁定于大脑的下丘脑。经上述系统检查，以及后续的基因和染色体检测，患者小张被明确诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）合并睾丸功能不全”，从而结束了长达十年的无效治疗历程。经过系统的针对性的治疗，患者小张乏力症状改善、精神状态好转，目前已出院回家。

个体化治疗，依据生育需求“量体裁衣”

据介绍，IHH作为终身性疾病，常见病因多为基因异常（Kallman综合征，合并嗅觉异常）、先天胚胎发育异常等，通过早期规范、系统的治疗，患者生活质量可获得显著改善。王尧主任指出，治疗方案需根据个人生育需求“量体裁衣”：对暂时无生育需求者，可采用性激素替代治疗，以快速改善体能、促进性征发育、提升性功能；对有生育需求者，则推荐更接近生理模式的治疗方案，如“GnRH脉冲治疗”（俗称“垂体泵”）或“HCG联合治疗”，在促进自身性激素分泌的同时，最大程度激发和保存生育潜力。通过规范治疗，患者普遍可获得正常的第二性征、满意的性生活，部分患者更有望实现生育愿望。

年满14岁仍无发育迹象，要及时就医

王尧主任医师指出，IHH的干预时机直接影响治疗效果，越早干预，效果越显著。如出现以下情况，应提高警惕并及时就诊：青春期明显延迟（如年满14岁仍无青春发育迹象），成年后长期存在乏力、性欲低下或不育等异常表现，或存在外生殖器发育不良、第二性征缺失等体征。

专家呼吁，公众提高对IHH这类罕见病的认知，尤其需注意：单纯依赖影像学检查极易导致此类内分泌疾病的漏诊。建议选择正规医院内分泌科、男科或妇科进行筛查，争取早发现、早诊断、早治疗，以把握最佳治疗时机。

通讯员 祝祥云 崔玉艳 现代快报/现代+记者 梅书华