福建
“确诊那天，我盯着报告看了半天，眼泪止不住地流！不是难过，是终于不用再摸黑找答案了！”在宁德市医院的病房里，42岁的周女士攥着基因检测报告，声音里带着释然。
这个被夜盲、视野缩窄折磨了24年的女人，终于知道困扰自己的“元凶”叫视网膜色素变性（RP），这是一种被列入国家首批罕见病目录的遗传性眼病。更让她感动的是，这场“解密之战”，不仅没花冤枉钱，还让她彻底告别了“病急乱投医”的日子。
图片由豆包AI生成
24年的黑暗
从“有点看不见”到“世界越缩越小”
周女士的记忆里，“夜盲”是最早出现的信号。她回忆，18岁时在夜里看东西就模模糊糊，视野还像被悄悄“缩边儿”的窗户，一点点变窄。前几年她总觉得“人随着年纪大了都可能会这样”。
直至最近视力下降得越来越明显，看东西总像隔层雾，周女士这才慌慌张张跑去医院眼科。
今年4月，周女士慕名找到上海市第一人民医院宁德医院（宁德市医院）、眼科主任医师郑志。
郑医生看完检查说，大概率是视网膜色素变性，在国家卫健委2018年发布的《第一批罕见病目录》中提及该病，但确诊需要做基因检测作为“金标准”。
周女士通过查资料、问病友，打听到全基因组测序要几万块，还不一定能找到致病位点。“那时候真觉得，这病可能要跟我耗一辈子了。”周女士绝望地说。
医生为患者省下万元
更破了“未知恐惧”
周女士偶然得知，宁德市医院不仅是国家罕见病诊疗协作网成员，其呼吸与危重症医学科还专门成立了罕见病诊疗小组。抱着试试看的心态，她联系上了小组负责人方桂桔主任医师和彭志文主治医师。
“别慌，我们帮你找最适合的路径！”诊疗小组仔细分析周女士的病史和检查数据后，没有直接推荐最贵的全基因组测序，而是根据她的临床特征，锁定了全外显子组测序——精准度更高，费用更低。
更让周女士意外的是，小组主动帮她申请了中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗项目，直接减免了全部检测费用！
最终，基因检测报告印证了猜测：周女士携带EYS基因突变，属于常染色体隐性遗传性视网膜色素变性。
“虽然目前还没法根治，但至少知道了‘敌人’是谁！”周女士红着眼眶说，“不用再盲目试药，还能给孩子做遗传咨询，这钱省得太值了！”
罕见病诊疗
这群医生在做“有温度的精准”
“罕见病难就难在‘找不到、治不起’。”呼吸与危重症医学科罕见病诊疗小组负责人方桂桔说。
2023年起，呼吸与危重症医学科依托国家罕见病联盟资源，专门为这类患者开辟“绿色通道”：从临床表型分析到精准检测，从费用减免到遗传指导，全程护航。
近3年，该科室已帮助多位罕见病患者“破案”，其中不乏像周女士这样辗转多年未确诊的案例。
关于视网膜色素变性
还有这些你要知道
原发性视网膜色素变性被称为“不是癌症的绝症”。
症状：早期夜盲、视野逐渐缩窄（像通过管子看东西），晚期可能失明；
病因：超300个致病基因变异，遗传方式多样；
现状：暂无根治方法，但明确诊断能延缓进展（如营养支持、基因治疗临床试验等），更能为后代规避风险。
“确诊不是终点，是希望的起点。”周女士说，现在她最想做的，是把这段经历告诉更多病友：“别放弃，总会遇到愿意拉你一把的医生。”
（张帅）
现在刷到我们全凭缘分
大家记得设置星标
关注精彩内容不迷路~
编辑：林淑婷
审核：黄美辉、刘碧华
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
