70%罕见病在儿童期发病 罕见病全方位支持体系如何构建

来源：环球网

【环球网报道 记者 姚倩】日前，由中国医院协会与中国罕见病联盟举办的2025年罕见病政策与准入国际交流会在京举行。数据显示，罕见病虽单病种发病率低，但全球已发现的种类超1万种，且近70%在儿童期发病，给患者家庭和社会带来沉重负担。会上，中外专家就罕见病国家战略和行动计划、政策赋能罕见病创新以及完善罕见病筹资支付体系三大议题进行了深入交流，旨在推动形成针对罕见病医药创新与保障政策改革的可行方案与基本共识，进一步倡导筹资支付新模式，构建可持续的罕见病生态体系。

破解漏诊核心痛点

罕见病的多学科交叉特性，导致漏诊、误诊成为普遍难题。阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清在接受环球网记者采访时介绍，虽然不是全部，但大部分罕见病并非只涉及一个科室。以儿童神经纤维瘤病(NF 1)为例，患者在初诊时，可能因为骨骼畸形（如脊柱侧弯）在骨科就诊；可能因为面容受损去整形外科；可能因为纤维瘤影响生长发育到内分泌科；也可能因为身体上的牛奶咖啡斑在皮肤科就诊。因此，这类疾病可能涉及多个科室，导致漏诊的几率非常大。

瑞颂制药首席执行官、阿斯利康首席战略官Marc Dunoyer表示，多项研究显示，罕见病患者家庭需要承担的整体医疗成本极大，需要得到与其他疾病患者不同的支持方式。此外，相当一部分罕见病是在儿童时期发病，因此抓住关键窗口期对实现疾病的早期诊断与治疗意义重大。

建立多学科会诊（MDT）机制是关键举措。通过在各省支持建设罕见病卓越中心（CoE），由不同科室牵头搭建协作平台，确保患者无论初诊于哪个科室，都能被精准转诊至对应诊疗团队，缩短确诊周期。在此基础上，阿斯利康支持医院开设罕见病专病门诊，不仅汇集院内各科室的患者，还能虹吸省内其他城市的患者前来就诊。针对诊断中的瓶颈问题，以神经纤维瘤病为例，如大三甲医院核磁共振（MRI）检查等待时间过长，需联合医疗机构设立绿色通道，缩短患者的MRI等待时间，加速诊断。此外，开展疾病教育工作，例如与头部专家合作，大规模地开展疾病教育，帮助许多原本对这类疾病不了解的医生正确地了解疾病。

激活研发与转化活力

罕见病药物研发成本高（单药研发通常需15亿-20亿美元）、患者规模小，平衡“可负担性”与“创新激励”是行业核心命题。在胡轶清看来，罕见病领域的创新，往往能带动整个医疗领域的技术突破。以PCSK9靶点为例，PCSK9通路最初是为一种罕见遗传病家族性高胆固醇血症开发的。而现在，PCSK9已经广泛应用于许多心血管疾病的治疗中。

胡轶清相信，未来基因治疗领域会出现更大的突破。例如基因治疗，由于约70%的罕见病是由单基因突变引发，许多基因疗法首先针对罕见病领域进行开发，这实际上也推动了整个基因治疗技术平台的发展，从而为未来应用于其他疾病的治疗奠定了基础。

中国庞大的人口基数带来了丰富的患者资源，临床试验招募速度远超其他国家，加之经验丰富的临床专家和优秀的本土创新企业，具备成为全球罕见病创新重要力量的潜力。胡轶清表示，通过政策支持、诊疗优化、创新协同的全方位布局，既能让罕见病患者尤其是儿童患者获得及时救治、回归正常生活，也能推动生物制药领域的创新突破，实现社会效益与产业价值的双赢。

筑牢支付与准入双重支撑

近年来，国家在罕见病领域的政策利好频出，注册端开通优先审评和绿色通道，通过海南博鳌、北京天竺等先行区加速未上市罕见病药品引入，让中国患者同步接触全球先进疗法。诊疗体系层面约100种罕见病药物被纳入国家医保药品目录，419家医院组成的罕见病协作网初步成型，参与诊疗的专家数量显著增长，改变了过去“专家比患者少”的困境。

支付保障是患者获益的关键环节。数据显示，罕见病患者疾病负担约为其他慢性病患者的六倍，且多为基因遗传病，家庭经济压力巨大。当前部分罕见病药物虽已纳入医保，但患者仍需承担一定自付比例，不少家庭因负担不起导致用药中断，影响治疗效果。

对此，胡轶清认为，设立罕见病专项保障基金是可借鉴的方法之一，如俄罗斯“Circle of Kindness”基金通过专项征税，全额覆盖儿童罕见病患者治疗费用，已惠及2.4万余名患儿；意大利的创新药物基金则为填补临床空白的罕见病药物提供支持，独立于普通医保体系给予更优惠价格和更高报销比例。同时，应推动商保创新目录与医保衔接，通过大病保险、惠民保、慈善救助等形成二次报销机制，进一步降低患者自付压力。

“罕见病药物可负担性是世界性难题，各国政府尝试多种报销方式，如国家医疗保险、补充保险、慈善组织捐助、其他群体捐赠等。”Marc Dunoyer认为，考虑到罕见病的疾病负担远高于其他疾病，其支付费用方式应与其他疾病不同，需采取特殊规则或特殊筹资方式，如特殊保险或专项基金，减轻患者负担。目前仍有很大一部分罕见病尚无有效治疗方法，阿斯利康希望和中国科学家、创新企业有更紧密的合作，探索更多的创新疗法，造福全世界的罕见病患者。