AHA 2025中国专家视角：马为教授解读ATTR-CM诊断延迟、经济负担与精准评估突破

从诊断延迟到精准评估，ATTR-CM的诊疗正迎来多维度突破。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是一种由于错误折叠的转甲状腺素蛋白在心肌间质沉积所致的进行性、致命性疾病。其临床表现隐匿且异质性强，常被误诊为高血压心脏病、肥厚型心肌病或普通的射血分数保留性心力衰竭，导致诊断延迟、治疗滞后，患者预后极差[1]。

2025年美国心脏协会科学年会（AHA 2025）上，多项研究聚焦于ATTR-CM的诊断延迟、临床负担、影像学评估工具创新以及治疗反应监测，为临床实践提供了新的证据与思路。为此，特邀北京大学第一医院马为教授分享关键研究成果，以期助力临床医生在复杂病情中精准识别与管理ATTR-CM。

诊断延迟：

时间就是心肌，延迟即是风险

尽管有效治疗手段不断涌现，ATTR-CM的诊断仍面临“时间差”困境。一项基于美国Medicare与退伍军人健康管理局（VHA）系统的大规模回顾性研究显示，患者从首次心衰诊断到确诊ATTR-CM的中位时间分别为494天（Medicare队列）和490天（VHA队列）。更为重要的是，与诊断延迟＜6个月的患者相比，延迟6个月至2年者的全因死亡或心衰住院复合终点风险显著增加——Medicare队列风险增加41%，VHA队列风险增加66%。进一步分析表明，诊断每延迟一年，复合终点风险即上升约7%[2]。

这一结果不仅揭示了临床实践中对ATTR-CM认知的不足，也敲响了“时间就是心肌”的警钟，凸显了建立高效筛查路径、缩短诊断周期的紧迫性。

经济负担：

再入院率与医疗成本的双重压力

诊断延迟不仅影响临床结局，更直接转化为显著的医疗经济负担。GWTG-HF注册研究通过对102,160例心衰住院患者的分析发现，其中确诊ATTR-CM的患者仅190例（占0.2%）[2]。尽管患病率低，但该群体承担着不成比例的医疗负担[3]：

• 调整混杂因素后，ATTR-CM患者出院后1年内心衰再入院风险显著高于非ATTR-CM患者（36.8% vs. 28.2%；HR 1.28，p=0.04）。

表1 因心衰住院的ATTR-CM与非ATTR-CM患者12个月临床结局对比[3]

• 经济分析显示，ATTR-CM患者年均人均医疗保险支付费用较对照组高出约1万美元，其中门诊相关费用（不含药费）的差异是主要驱动因素。

表2 因心衰住院的ATTR-CM与非ATTR-CM患者12个月医疗成本对比[3]

该研究首次在全美范围内系统量化了ATTR-CM心衰住院患者的出院后经济负担，揭示了这一“低患病率、高资源消耗”群体的特殊性，为ATTR-CM的早期识别和精准管理提供了重要的卫生经济学依据。

超声心动图：

从结构评估到功能精准量化

在ATTR-CM的诊断流程中，超声心动图始终扮演着不可替代的角色。作为评估心脏结构与功能的首选无创工具，它不仅能清晰显示左心室壁增厚、心肌“颗粒”样强回声、双心房扩大等典型结构改变，更可借助斑点追踪技术捕捉左心室纵向应变中特征性的“心尖保留”征象，从而在ATTR-CM与其他心肌肥厚性疾病的鉴别诊断中发挥关键作用[1]。

近年来，随着超声技术的进步，超声心动图的应用已不再局限于传统的形态学观察——AHA 2025年会上公布的多项研究正将超声心动图推向更深层次的功能量化与精准评估阶段，主要体现在以下三个前沿方向：

• 左心房储备应变（LASr）：预测ATTR-CM预后的“新哨兵”

  左心房功能在ATTR-CM中常早期受累。HELIOS-B试验亚组分析显示，患者基线左心房储备应变（LASr）中位数仅为8.2%，LASr值越低，其合并心房颤动、肾功能较差以及心功能分级不佳的比例越高。经多因素校正后，较差的LASr仍与全因死亡率及复合终点（全因死亡+复发性心血管事件）风险显著升高独立相关。此外，药物vutrisiran在30个月时显著延缓了LASr的恶化（与安慰剂组相比，组间差异为1.2%）。这些结果提示，LASr不仅是ATTR-CM预后的独立预测指标，也可作为评估治疗反应的重要监测工具[4]。

  
  

  图1 基线LASr与全因死亡率的关联[4]

  
  

  图2 基线LASr与全因死亡及复发性心血管事件复合终点的关联[4]

  
  

  图3 第30个月时LASr自基线的平均变化（Vutrisiran组 vs. 安慰剂组）[4]

• 右室游离壁应变（RVFWS）：被忽视的预后“风向标”

  右心室功能不全是ATTR-CM患者预后不良的重要标志。HELIOS-B研究显示，患者基线右心室游离壁应变（RVFWS）均值为-14.5±5.1%，使用RVFWS（＞-20%）评估的右室功能不全患病率高达85%，远高于传统指标如RV S′（54%）及RV FAC（27%）。进一步分析表明，更差的RVFWS与全因死亡及复发性心血管事件风险显著升高独立相关（调整后RR 1.38）。值得注意的是，vutrisiran治疗组在30个月时RVFWS保持稳定，而安慰剂组则出现明显恶化（组间差异-1.6%），进一步印证了RVFWS在危险分层与治疗反应评估中的重要临床价值[5]。

  
  

  图4 基线RVFWS与全因死亡及复发性心血管事件复合终点的关联[5]

  
  

  图5 第30个月时RVFWS自基线的平均变化（Vutrisiran组 vs. 安慰剂组）[5]

• 人工智能解读：提升超声心动图测量的效率与一致性

  除新型应变参数外，提升现有超声指标测量的效率与一致性亦成为重要研究方向。SCAN-MP研究在586名受试者（含36例ATTR-CM）中对比了全自动AI系统与人工专家的测量结果。结果显示，AI在多个关键参数上与人工专家具有中高程度一致性，如E/e'（ICC: 0.89）、左室射血分数（ICC: 0.72）及整体纵向应变（ICC: 0.64）。尽管AI对部分参数存在轻微低估或高估，其整体表现支持其在识别ATTR-CM相关结构功能改变方面的可靠性[6]。该研究提示，AI辅助解读有望在保持测量一致性的同时提高效率，为多中心研究及基层医疗的标准化评估提供可行路径。

  表3 人工专家与AI解读的超声心动图参数在ATTR-CM阳性与阴性组中的比较[6]

  
  

总结与展望：早筛、精诊、早治，三位一体破局前行

AHA 2025关于ATTR-CM的研究传递出明确信号：诊断延迟仍是最大短板，而影像技术的进步与临床普及为我们提供了破局之钥。从超声应变参数的功能评估，到AI辅助的自动化分析，再到治疗药物对心脏功能的积极影响，都显示我们正逐步具备更早、更准识别ATTR-CM，并实施有效干预的能力。

未来，随着多模态影像融合、人工智能筛查模型的完善，以及对因治疗的普及，我们有望构建起“筛查-诊断-治疗-随访”全流程管理体系，真正改变ATTR-CM这一致死性疾病的发展轨迹，让更多患者实现早期诊断、长期管理和优质生存。

小调研

答案：C

专家简介

马为教授

心血管内科主任医师，心内科副主任

• 现为中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组委员、中国医师学会心血管医师分会罕见心血管疾病学组委员、中国研究型医院学会高血压专业委员会副主任委员、北京神经科学学会脑心同治委员会副主任委员、北京转化医学学会超声心动图委员会副主任委员
  

参考文献：

[1] 中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会. 心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识（2023版）. 中华超声影像学杂志. 2023;32(12):1021-1030.

[2] Spencer-Bonilla G, et al. Association of Delayed Diagnosis of Transthyretin Cardiomyopathy with Heart Failure Hospitalizations and Mortality. AHA 2025. MP2527.

[3] Shoji S, et al. Post-Discharge Outcomes and Healthcare Costs for Patients Hospitalized for Heart Failure with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: Findings From GWTG–HF. AHA 2025. MP1034.

[4] Jering K, et al. Left Atrial Reservoir Strain and Clinical Outcomes in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: Insights from the HELIOS-B Trial on Vutrisiran Efficacy. AHA 2025. MP816.

[5] Manafi A, et al. Right Ventricular Free Wall Strain and Clinical Outcomes in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy and Effect of Vutrisiran: the HELIOS-B Study. AHA 2025. MP817.

[6] McMenamin K, et al. Fully Automated vs. Human Echocardiogram Interpretation in Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: The SCAN-MP Study. AHA 2025. MP306.

本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士进行医学科学交流，不用于推广目的。
审批编码：CN-171422 过期日期：2026-05-10

本文审稿专家：马为教授

*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。