渐冻症遗传风险大吗？搞懂这几点，悬着的心终于踏实了

01｜“冰桶”之后，最常被问到的依旧是：会遗传吗？

2014 年冰桶挑战让“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化，ALS）第一次大规模出圈。十年过去，门诊里患者家属问得最多的还是那句——

“医生，这病会传给孩子吗？”

今天，我们用一篇文章把遗传概率、检测方法和心理负担一次说清。

02｜先给数字：90% 以上患者与“遗传”二字无关

国际与国内多中心统计均显示：

• 5%–10% 的 ALS 属于“家族性”（fALS），存在明确致病基因突变；

• 其余 90%–95% 为“散发性”（sALS），家族史阴性。

换句话说，每 100 个渐冻症患者里，最多只有 10 个能把病因追溯到家族基因。剩下的 90 个，和遗传基本无缘。

03｜那 5%–10% 的家族性 ALS，风险到底怎么算？

遗传模式

主流为常染色体显性遗传：父母一方携带突变，子女有 50% 概率继承该突变。

少数为隐性或 X-连锁，概率更低。

常见致病基因

C9ORF72、SOD1、TARDBP、FUS 四个基因占家族性 ALS 的 70% 左右。

关键提醒

“携带 ≠ 发病”。研究显示，约 10% 的突变携带者终身不发病。基因只是扣动了“扳机”，环境与生活方式同样决定子弹是否出膛。

04｜散发性 ALS 就 100% 不遗传吗？也不绝对

最新全基因组研究发现，11% 的散发患者也能检测到上述致病基因的“新生突变”或低外显突变。

不过，这类突变再传给下一代的概率远低于家族性病例，且多数情况下后代仍属于“风险略高”而非“注定患病”。

05｜哪些人建议做基因检测？

✔ 家族中已出现 ≥2 例 ALS

✔ 发病年龄＜45 岁

✔ 同时存在额颞叶痴呆（FTD）家族史

符合以上任何一条，可到三甲医院神经内科或遗传门诊，做“ALS 基因 panel”或全外显子检测。

若检测结果阴性，基本可解除警报；若阳性，则可启动“预测性随访”——每 6–12 个月评估一次肌电图与临床体征，早发现、早干预。

06｜没有家族史，如何降低本就极低的概率？

• 避免长期接触重金属、有机溶剂、杀虫剂

• 戒烟、限酒、保持 BMI 正常

• 避免过度体力消耗与反复头部外伤

• 规律体检，出现持续肉跳、肌无力及时就诊

07｜写给焦虑家属的 3 句话

数字不会说谎——90% 以上的 ALS 不会遗传。

基因不是判决书——即便携带突变，也有不发病或延迟发病的可能。

科学在不断前进——SOD1、C9ORF72 等基因治疗已进入临床试验阶段，未来可期。

08｜放下心，从一次坦诚的家庭对话开始

如果你仍被“会不会传给孩子”困扰，不妨把这篇文章转给全家，约一次遗传门诊，用一份报告把未知变成已知。

当科学照进现实，焦虑才有处安放。