红角化皮病，一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是皮肤发红、干燥等

导语：红角化皮病是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是皮肤发红、干燥和较厚的斑块。在红角化皮病中，有两种类型的病变，短暂性红斑斑和永久性角化过度斑块。对于红角化皮病尚无具体的治疗或建议。红角化皮病影响男性和女性的比例大致相等。这种疾病在普通人群中的流行情况尚不清楚。口服维甲酸阿维甲酸、依维甲酸酯和异维甲酸已被证明是相当有效的。停止治疗后，病灶复发。对患者应给予预后，并定期进行随访。

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红角化皮病

1、红角化皮病是一种罕见的遗传性皮肤疾病

红角化皮病，有时也称为红斑角化病，是一组罕见的角化疾病的描述性名称。这是形成表皮不同层的过程，表皮是皮肤的最外层。各种红斑角化病的特征是界限清楚的红斑斑块（发红）和角化过度（鳞屑）。红斑角化病是由几种遗传性疾病引起的，主要是常染色体显性遗传。这意味着该基因来自一位父母，患有该疾病的人可能会将其遗传给他或她的 50% 的孩子。由于受孕时出现新的基因 突变，会出现散发病例。在大多数类型的红斑角化病中，潜在的缺陷似乎是连接蛋白基因之一的突变。连接蛋白是间隙连接蛋白，存在于连接相邻细胞的通道中。在不同的组织中发现了不同的连接蛋白，这说明了呈现的可变性。

2、红角化皮病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其特征是明显的发红

红角化皮病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其特征是明显的发红、干燥和较厚的皮肤斑块。这些病变通常在全身对称分布，并随时间逐渐扩大和生长。此外，在同一个家庭中，疾病的严重程度和进展可能因人而异。进行性对称性红角化皮病(PSEK)和变异性进行性红角化皮病(EKVP)是两种最常见的红角化皮病。红角化皮病与多种遗传传播疾病有关，其中大多数是常染色体显性遗传。这表明，这种基因来自于单亲父母，而患有这种疾病的人可以把这种基因遗传给他或她50%的后代。偶发性的出现是由于新的基因改变在受孕。大多数红角化皮病的潜在问题通常是一个连接蛋白基因的突变。在不同的组织中发现不同的连接蛋白，使得外观多样化。根据最近的一项研究，红角化皮病可以有多种原因，可以是多种遗传性皮肤疾病的症状。以下是不同类型的红角化皮病取决于遗传变量。

3、连接蛋白突变是导致大多数变异性红斑角化症 (EKV) 病例的原因

连接蛋白突变已被证明是导致大多数变异性红斑角化症 (EKV) 病例的原因。在这种情况下，通常会观察到迁移性红色斑块以及固定的局部或全身角化斑块。变异性红斑角化症也被称为门德斯达科斯塔综合征。后来，进行性对称性红斑角化症 (PSEK) 的临床特征在一个具有 EKV 特征的家族中被观察到，该病已知会诱发静止性红斑进行性斑块。因此，人们认为这两种疾病（EKV 和 PSEK）是单一遗传性临床实体的不同表现。并且随着在 EKV 和 PSEK 患者中发现相同的基因突变，一些作者提议命名为进展性红斑角化症 (EKVP)，以涵盖 EKV 和 PSEK 临床表型的多样性。

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变异性红斑角化病

1、变异性红斑角化病表现出杂合显性遗传

变异性红斑角化病表现出杂合显性遗传。EKV 相关突变通常位于编码 Cx31 (GJB3) 或 Cx30.3 (GJB4) 和偶尔 Cx43 (GJA1) 的基因中。这些蛋白质（连接蛋白 31、连接蛋白 30.3 和连接蛋白 43）是间隙连接蛋白，属于形成细胞间通道的跨膜蛋白大家族。间隙连接负责细胞间代谢物、离子和二级信使的交换。人类的连接蛋白家族由至少 20 种不同的蛋白质组成，大多数细胞类型和组织表达不止一种连接蛋白基因。 Cx31 在皮肤、周围神经和耳蜗中表达。Cx30.3 在皮肤、肾脏和植入前囊胚中表达。 Cx43 无处不在。所有报告的 EKV 突变都是非保守性氨基酸替代突变，导致表皮分化受损。

2、一种由常染色体隐性方式遗传并由 GJB3 纯合突变引起的罕见形式

有报道称，在 EKV 患者中也描述了以常染色体隐性方式遗传并由 GJB3 纯合突变引起的罕见形式，尽管 EKV 是连接蛋白突变的结果。具有典型EKV特征的病例与这组突变无关。在 Common 等人的一项研究中，对 5 个家系和 3 个 EKV 散发病例进行了 GJB3 和 GJB4 的分子研究。检测到连接蛋白31(Cx31)或连接蛋白30.3(Cx30.3)突变的只有三个先证者，其中两个是新突变，一个是复发突变。此外，在这些患者的其他表皮疾病相关 Cx 基因中未检测到突变。作者得出结论，EKV 是一种异质性疾病，临床诊断为这种疾病的个体具有不同的 Cx31 或 Cx30.3 突变。

3、变异性红斑角化病病变通常出现在出生后的第一年，从出生开始就较少出现

变异性红斑角化病病变通常出现在出生后的第一年，从出生开始就较少出现。更罕见的是，EKV 发生在童年后期甚至成年早期。这是一种罕见的疾病，主要以常染色体显性方式传播。该疾病显示出几乎完全外显，但具有相当大的变异性。变异性红斑角化症主要是一种皮肤局限性病症。尽管如此，对全身表现的评估对于消除在临床上可以模拟 EKV 的其他红斑角化病变体是必要的。这些包括具有红斑角化病样病变的 KID 综合征。在这种情况下；角膜炎、听力损失、脱发和感染的易感性增加。此外，存在与 EKV 样病变相关的神经系统症状的报告，包括共济失调和周围神经病变。

结语：对于红角化皮病尚无具体的治疗方法或建议。使用的不同外用药物包括润肤剂、维甲酸、角膜溶解剂、他扎罗汀、α -羟基酸和外用皮质类固醇。口服维甲酸阿维甲酸、依维甲酸酯和异维甲酸已被证明是相当有效的。停止治疗后，病灶复发。对患者应给予预后，并定期进行随访。