这种遗传病南方高发，广东每6人就有1人携带地中海贫血基因！

导读

2020年5月8日是第27个“世界地贫日”。地贫全称为地中海贫血，是中国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。之前有数据统计显示，广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%，相当于每6个广东人里就有1个人携带地贫基因。地中海贫血易防难治，希望更多家庭能知道这个遗传病，在婚前、孕前及产前进行地中海贫血筛查。

欢迎转发分享，让更多家长知道。这个病，以广东、广西、福建、海南、云南、四川、贵州、江西等地区最为多见。由于人口流动，北方也有增加趋势。

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因为早年发病人群多为地中海沿岸居民而得名。

好发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等国家和东南亚国家，我国以广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。

近年随着人口流动范围加大，全国各个地区均有病例报道。

地中海贫血是遗传性疾病，属于溶血性贫血中的一种，是珠蛋白生成障碍贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分异常，从而缩短红细胞寿命，继而发生溶血和贫血。

虽然这个病根据病情的轻重，临床症状有区别，但大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

为什么会得地中海贫血？

贫血指的是血红蛋白低于正常，血红蛋白是红细胞的主要成分，具有携氧功能，血红蛋白中的珠蛋白含α、β、δ、γ四种肽链，当这些珠蛋白链的基因出现缺失或突变后，珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分异常，就可能发生地中海贫血。

地中海贫血的类型？

根据缺失的珠蛋白链的不同，通常将地中海贫血分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血和γ-地中海贫血以及δβ-地中海贫血等类型，其中最常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型。

地中海贫血严重程度分类？

地中海贫血根据临床严重程度分为轻型、中间型和重型。

重型：重型地中海贫血患者，在胎儿或婴幼儿时就表现出明显的贫血，骨骼和面容异常，有发育缺陷等，重型地中海贫血需要终身进行输血和祛铁治疗。

重型α-地中海贫血，又称HBBart’s胎儿水肿综合征，胎儿常在30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹腔积液、胸腔积液。

重型β-地中海贫血，在刚出生时与其他正常婴儿没有区别，但3-12个月后开始逐渐出现异常，出现慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾大、发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。

长期中度或以上贫血者，由于骨髓代偿性增生，导致骨骼变大，髓腔增宽，到了1岁左右，颅骨发育出现异常，形成头颅增大，额部隆起、颧骨增高、眼距增宽、鼻梁塌陷的地中海贫血特殊面容。

此外，他们的抵抗力还很弱，会经常患肺炎，支气管炎等，而且极易造成心力衰竭；是导致地中海贫血患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者，没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血，容易被忽略，多在重型患者家族调查时发现。

产检筛查发现的病例也很多。对生长发育、生活、工作均无明显影响，寿命与正常人一样。

轻型地贫无需特殊治疗，但这并不意味着完全不用管，因为他们可能将携带的地中海型贫血的基因遗传给下一代，所以在结婚、怀孕、生子计划中需要更多检查和生育指导。

中间型：多于幼童期出现症状，临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，可能有疲乏无力、脾脏肿大或黄疸等症状，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。

中间型地中海贫血需要根据血红蛋白的数值和生长发育情况来决定是否输血，可能需要间歇性输血治疗，部分患者需长期输血。

如何知道自己是不是地中海贫血患者？

要知道是不是地中海贫血患者，可以做地贫筛查。通过查血常规、红细胞脆性、血红蛋白电泳等简单方法对地贫进行筛查，可识别出80%以上的地贫患者。

筛查可疑者须进行地贫基因检测来确诊。

地中海贫血高发地区的人员，每年体检报告中的血常规检查报告中如果发现红细胞数明显增加、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量明显减低这三项变化，那就可能要怀疑是不是跟地中海贫血患者有点关系，可以做进一步检查。生育过地中海贫血患儿的夫妇，也建议做地中海贫血相关检查。

我家孩子贫血，要考虑地贫吗？

儿童贫血最常见的原因是缺铁性贫血，但在我国南方地区，特别是广东、广西、海南等地区，地中海贫血的发病率达是10%以上，所有这些高发地区的儿童出现贫血，尤其是血常规红细胞数明显增加、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量明显减低的时候，需要警惕地中海贫血的可能，需要进一步做血红蛋白电泳检查和地贫基因检测协助判断贫血原因。

地中海贫血如何治疗？

地中海贫血没有特效治疗药，轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血应采用下列一种或数种方法给予治疗。

输血治疗：患者通常需要长期输血，以维持患者血红蛋白值接近正常水平，预防因贫血造成的慢性供氧不足，减少代偿性骨髓增生，从而保证患者生长发育和生活质量。

铁鳌合剂治疗：患者需要长期监测铁储备和使用铁螯合剂。

因红细胞里面含铁，在体内凋亡后，会留下铁，反复输血会导致体内铁负荷增加，如果不给予去铁治疗会导致铁负荷过量从而引起生长发育障碍、肝硬化、心衰等，重型β地贫患儿输血后，多需要铁螯合剂治疗。

脾切除：脾切除对血红蛋白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果较差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法。但骨髓配型困难，治疗费用非常昂贵，而且治疗效果个体差异很大。

如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首先方法。

基因治疗：国际上已有对重型β地贫患者进行基因诊疗并获得成功的报道，但其推广应用仍有待进一步研究。

确诊地中海贫血患者，

准备怀孕生子要怎么办？

目前地中海贫血用药物还无法治愈，地中海贫血患者，如果有不适症状，应该在正规医疗机构的血液专科接受规范的治疗和定期随访。

确诊地中海贫血患者包括轻型无症状的患者，一定要重视婚前检查、孕前检查和产前检查，另一方需完善地贫检查以明确是否为地贫患者。

夫妻双方为不同类型地中海贫血携带者，需进行遗传咨询。

夫妻双方同类型地中海贫血者除需要遗传咨询外，在怀孕过程中还有可能需要取绒毛或羊水做胎儿产前基因诊断，防止中、重型地贫患儿的出生。

另外，患有地中海贫血的女性怀孕会加重贫血，怀孕合并地中海贫血属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。

孕前应做心脏彩超、心电图、铁代谢、内分泌及病毒学等检查；怀孕过程中应监测心脏、肝脏及甲状腺功能，同时动态复查血常规，观察贫血严重程度的变化，如达到输血指征，则考虑输血纠正贫血。

孕妈妈贫血也可能导致胎儿缺氧引起宫内生长迟缓、胎儿宫内死亡及早产，因此，胎儿生长发育也需通过超声检查进行监测。

地贫的父母生的孩子一定有地贫吗？

后代有患病风险怎么办？

父母是地中海贫血患者，生的孩子不一定有地贫。

夫妻双方一个正常，另一个是轻型地贫患者（即地贫基因携带者），每次怀孕其后代有1/2的几率是正常儿、1/2的几率患轻型地贫，不会生出重型地贫子女，通常问题不大，不需要过度担忧。

遗传风险最高的是一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚，当夫妇双方为同类型轻型地贫，每次怀孕其后代有1/4的几率患重型地贫，有1/2的几率患轻型地贫，1/4的几率是正常儿。

也就是说，夫妇双方如果是同一类型的地贫，比如双方同时患有α-地中海贫血，每一次怀孕，不论是男孩还是女孩，25%机会是重型地贫患者，但是也有75%的机会可以怀孕生一个完全正常的或者仅有轻型地贫的孩子，所以应及时进行遗传咨询和产前诊断。

倘若夫妇双方不是同一类型的地贫，比如双方一个患有α-地中海贫血另一个患有β-地中海贫血，绝大多数情况下，他们不会生出重型地贫子女，当然，这类夫妇怀孕之后建议进行遗传咨询。

因为地中海贫血遗传规律对于非专业人士还是比较难的，专业的事还是交给专业的医生做吧。

至于推算出后代有患病风险怎么办，也要看具体情况。

轻型α地贫和轻型β地贫是不需要治疗的，也不影响寿命，所以若推算后代没有地贫或只可能出现轻型地贫，那么可以放心的生，唯一不好的是若真的有地贫，等子女长大谈婚论嫁生儿育女时需要考虑孙辈是否会得地贫。

若不幸计算出来后代有得重型地贫的机会，那要慎重考虑了，若考虑清楚还是想拼一拼，那么要产科密切随诊，在怀孕过程中还有可能需要取绒毛或羊水做胎儿产前基因诊断，若是确定为重度地贫，建议及时终止妊娠。

地中海贫血患者贫血可以补铁吗？

绝大多数都不能！地中海贫血忌用铁剂。一般我们所说的贫血最常见的是缺铁性贫血，合理补铁可以有一定程度的改善。但地中海贫血和缺铁性贫血是完全不同的。地中海贫血引起的贫血症状是由于红细胞破坏过多导致的，铁从红细胞中释放增加，不存在缺铁的现象。

一些重型地贫患者还会因为铁负荷过重，导致含铁血黄素沉着症，引起心、肝等重要脏器的损害，很多重型地贫的患者需要使用铁螯合剂除铁治疗。所以，当确诊为地中海贫血时，不要补铁。

但，也有些时候检查出来孩子既有轻型的地中海贫血，也有缺铁性贫血，这些患儿可以根据情况在医生指导下补铁治疗。

如果检查确定是轻型地中海贫血，血清铁蛋白正常或偏低，孩子可以正常饮食。6个月的宝宝，可以正常添加辅食，可以吃铁强化米粉。

重型的地中海贫血的孩子，需要终身输血治疗，反复输血导致体内血清铁蛋白升高造成铁过载，很多需要祛铁治疗，要限制铁的摄入，不能吃铁强化米粉。

地中海贫血的孩子，生活中要注意啥？

患有地中海贫血的孩子，如果是轻型，大部分没有症状或仅有轻度贫血，对学习生活没有影响，可以正常饮食、学习和生活，也可疑通过一些日常适度体育锻炼，如慢跑、骑行、游泳等有氧运动，提高身体利用氧的能力，增强体质。如果是重型或中间型，应该在正规医疗机构的血液专科接受规范的治疗和定期随访。

怎样预防地中海贫血？

地中海贫血易防难治，在婚前、孕前及产前进行地中海贫血筛查，发现地贫基因携带者，必要时进行遗传咨询和产前诊断，防止中重度地贫患儿出生，是预防地中海贫血最有效的措施。

目前我国很多省份对地中海贫血有免费筛查及相应的补助政策，需要的朋友可咨询当地相关部门，一定要重视哦！

DrG科学育儿