试管婴儿技术已三次迭代，阻断出生缺陷！全球生殖遗传学术盛会首落中国

全球生殖遗传领域权威学术盛会来中国了。4月25日，第23届国际植入前遗传学大会在上海开幕，这是全球生殖遗传领域权威学术盛会，自创立以来首次花落中国。会上传来消息：试管婴儿技术已经历三次迭代，已能精准阻断罕见遗传病。第六届浦江生殖医学论坛同期举行。

本届大会由国际植入前遗传学诊断协会、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市妇幼保健与优生优育协会联合主办。为期4天的大会邀请23个国家和地区的专家学者围绕“胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术的前沿变革”展开深度研讨。美国芝加哥生殖遗传学创新中心安维尔·库利耶夫（Anver Kuliev）教授与中国科学院院士、山东大学附属生殖医院首席专家陈子江教授共同担任大会主席；仁济医院副院长、上海市妇幼保健与优生优育协会会长孙贇教授及山东大学附属生殖医院高媛教授共同担任执行主席。

据统计，我国出生缺陷总体发生率约5%。其中单基因遗传病具有高隐匿、高致残、高致死的“三高”特点，常规产前检查往往难以提前识别，给家庭带来沉重负担。胚胎植入前遗传学检测（PGT）作为出生缺陷一级预防的核心技术，通过在胚胎植入前对遗传物质进行精准分析，筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从源头避免遗传病患儿的出生，实现出生缺陷防控从“孕后补救”到“孕前预防”的关键跨越。

会议现场，专家提及这样一个案例。2022年，莉莉与丈夫王先生迎来孩子达达的出生。遗憾的是，达达出生不久就出现呕吐、休克、酸中毒及高氨血症等危重症状。经全外显子测序后，达达确诊为MMUT基因复合杂合突变所致甲基丙二酸血症，这是一种罕见且严重的单基因遗传代谢病。

多方救治后，达达还是离开了父母。2025年，这对夫妻决定再次迎接新生命到来。仁济医院生殖医学科孙贇教授带领团队为他们制定了一套单基因病PGT（PGT-M）精准阻断方案。经前期促排卵、胚胎培养与遗传学检测，共获得有效胚胎6枚，成功筛选出2枚完全不携带致病基因的健康胚胎。移植1枚健康胚胎后，莉莉顺利怀孕，孕期羊水穿刺进一步确认胎儿基因型完全正常，目前孕25周，母婴状况良好。

“这个案例展现了以PGT为核心的一级预防体系为高危家庭提供可及、可靠、安全生育路径的巨大价值。”孙贇表示，试管婴儿技术已经过三次技术迭代，如今的第三代试管婴儿（PGT）技术，应用范围更广泛，适用于单基因遗传病、染色体病、具有遗传易感性的严重疾病以及不明原因反复自然流产、反复种植失败等情况的夫妇。

目前，仁济医院生殖医学科已建成全链条生殖健康与遗传防控平台，孕前优生基因筛查量超过12000人次，居全国第一，累计帮助数百万不孕家庭实现生育梦想，为数千个遗传病家庭成功阻断出生缺陷。

大会围绕无创胚胎植入前遗传学检测临床应用、胚胎嵌合数据解读、多基因风险PGT的伦理与实践等关键议题开展深度研讨。会上还正式发布国际植入前遗传学大会官方PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）立场声明，推动全国范围内技术标准与伦理规范的统一，助推国际前沿标准落地到每一家生殖医学中心、每一项临床操作。

原标题：《试管婴儿技术已三次迭代，阻断出生缺陷！全球生殖遗传学术盛会首落中国》

栏目主编：姜澎

本文作者：文汇报 唐闻佳