□全媒体记者 杨璐 实习生 陈俐颖
近日,歌手邓紫棋在直播中自曝患有地中海贫血(以下简称“地贫”),话题迅速冲上热搜,引发不少网友关注。
不少人疑惑:地贫到底是什么病?会对患者产生什么影响?记者就此采访了河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)小儿血液科主治医师周玉洁。
周玉洁介绍,地贫是一组因珠蛋白基因缺陷引起的常染色体不完全显性遗传的溶血性贫血,又称海洋性贫血或者珠蛋白合成障碍性贫血。该病地域发病差异明显,呈现南方高发、北方低发特点。两广等南方地区地贫基因携带率为10%~20%,北方地区则不足1%。
在遗传规律方面,地贫遵循孟德尔遗传规律。若父母仅一方携带,子女1/2概率表现为静止型或者轻型地贫基因携带者,1/2概率为身体健康;若夫妻双方携带同一种轻型地贫基因,子女1/4概率完全正常、1/2概率成为基因携带者、1/4概率确诊重型地贫。
临床中,地贫分型不同,病情轻重也有所差别。周玉洁指出,轻型、静止型患者仅存在小细胞低色素性贫血,无明显不适,对日常生活基本无影响。中间型患者会出现贫血、黄疸,劳累、感冒感染后症状会明显加重。重型地贫则极度凶险。其中,重型α地贫易引发胎儿水肿、胎死宫内或出生后夭折,而重型β地贫会引发重度贫血、肝脾肿大,骨髓代偿性造血还会导致骨骼变形、特殊面容、身材矮小、免疫力低下等问题。
若是确诊了地贫,又该如何治疗与养护?周玉洁强调,所有地贫患者都要规律作息、避免劳累、预防感染,定期复查血常规,降低病情加重风险。重型患者需要长期定期输血改善贫血,同时配合祛铁治疗,避免反复输血引发铁负荷超标。如想要根治,患者可选择异基因造血干细胞移植。这是目前公认的临床根治方法,但需匹配供体、前期准备周期长。
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周玉洁提醒,北方缺铁性贫血高发,和地贫血常规表现相似,极易混淆误诊,需注意辨别。缺铁性贫血通过补充铁剂、维生素C,调整饮食可快速改善;若补铁后贫血无缓解,且劳累、感染后症状加重,甚至出现黄疸,需警惕地贫,一定要及时完善专项筛查。
“地贫可防可控,早期筛查是关键。”周玉洁指出,普通适龄人群、备孕夫妻可首先进行血常规检查,初步判断是否存在贫血异常。如果发现血常规或者外周血细胞形态异常,建议进一步完善血红蛋白电泳初步筛查。高危可疑人群通过地贫专项基因检测明确诊断。
“整体而言,无需过度恐慌地贫。绝大多数地贫患者为轻型携带者,生活不受限制。通过婚前、孕前、产前系统化筛查,可有效规避重型地贫患儿出生,降低疾病危害。”周玉洁强调。
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