陈持平不：存在的胎儿（四）

不存在的胎儿（四）

陈持平

现代人工生殖科技流行胚胎着床前遗传诊断（preimplantation genetic diagnosis)(PGD)。我在产前镶嵌型染色体异常的发现着实引起不孕症专家的注意。因为不孕症专家在从事试管婴儿人工生殖科技业务时，有时候会遇到所有筛检的胚胎都发现有PGD异常的窘境，要如何在这些PGD异常的胚胎中筛选植入的优先级，确实是令他们煞费周章，苦思对策。而这些PGD 异常的胚胎植入之后，如果又发现胎儿有镶嵌型染色体异常，这将会使得不孕症专家们进退两难，他们不禁自问：「在这种情况下，到底要前功尽弃呢？还是要冒险让这种胎儿出生呢？」而我发表在医学期刊上的临床案例及对潜在UPD问题的探讨，值得他们借镜参考，这也是我在医学上的贡献之一。

我至少在产前镶嵌型染色体异常的案例中发现7 例UPD(uniparental disomy)(单一亲源二染色体）的案例：包括一例UPD 5，二例UPD 9，一例UPD 17，二例UPD 21及一例UPD 16。当中以母源(maternal ) （mat)UPD者居多。除了那一例母源UPD 16并有镶嵌型三染色体16（mosaic trisomy 16 的案例，因为产前超音波检查发现有胎儿心脏积水严重而被引产外，其他案例均顺利出生，而且小孩子出生之后预后良好。这些案例能够顺利存活而且预后良好，主要还是因为其所牵连的染色体不属于UPD地雷染色体：6、7、11、14、15、16和20。

医学文献记载母源（mat)UPD 及父源（pat)UPD的症状如下：matUPD6:IUGR(子宫内胎儿生长迟滞）。

patUPD6:TNDM(transient neonatal diabetes mellitus)(暂时性新生儿糖尿病）。matUPD7:RSS(Russell-Silver syndrome ):发育迟缓，身材瘦小。

matUPD11:RSS

patUPD11:BWS(

Beckwith-Wiedemann syndrome):巨婴症，脐膨出，产前产后过度生长、半边肥大、内脏肿大、大舌头、骨龄超前、耳朵有折痕、新生儿低血糖，以及约5~10%患者出现肿瘤。

matUPD14:Temple syndrome :子宫内胎儿生长迟滞，手小脚小，青春期提前，轻微智障和肥胖。

patUPD14:Kagami-Ogata syndrome :羊水过多，子宫内胎儿生长迟滞，神经问题，桶状胸。

matUPD15:PWS(

Prader-Willi syndrome)小胖威利症候群。

patUPD15:AS (

Angelman syndrome )

天使症候群。

matUPD16:子宫内生长迟滞，先天性心脏病，ACDMPV(alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins)，食道气管瘘管，肠道转位，缺少胆囊，肾脏发育不全。

matUPD20:子宫内生长迟滞，身材短小，饮食困难。

patUPD20:pseudo-

hypoparathyroidism

type 1b(PHP1b),巨婴症，肥胖，大头症。

随文附图一:本图说明减数分裂第一期染色体不分离（meiosis I nondisjunction)造成的三染色体(trisomy)异常,经过三染色体自救（trisomy rescue)所衍生的单一亲源相异二染色体（uniparental heterodisomy)。

随文附图二：本图说明减数分裂第二期染色体不分离（meiosis II nondisjunction)造成的三染色体(trisomy)异常,经过三染色体自救（trisomy rescue)所衍生的单一亲源相同二染色体（uniparental isodisomy )。

随文附图三：本图说明有丝分裂的anaphase(后期）

随文附图四：本图说明某个三染色体21异常胚胎细胞（47,XX,+21)在有丝分裂过程中发生anaphase lag(后期迟延），意外产生一个染色体数目完全正常的细胞（46,XX),使得原本异常的三染色体21异常胚胎细胞（47,XX,+21)衍生成为镶嵌型三染色体21异常：46,XX/47,XX,+21。

渡河入林

画布 /丙烯颜料 /2017年/陈持平

Across the river and into the trees

canvas /Acrylic paint /2017/CP Chen

故人西辞黄鹤楼，烟花三月下扬州。孤帆远影碧空尽 ，惟见长江天际流。（唐·李白）

My old friend bids farewell to The Crane Tower in the west.He heads downstream to YangZhou in this flowering March .The far away shadow of his lone sailing ship disappears into the verge of the blue sky.I can only see the Yangtze River running towards the horizon of the heaven.(Li Bai of Tang Dynasty)/

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2019 CP Chen 陈持平

曲终人不见，江上数峰青。（唐·钱起）

The song is over but the woman does not appear and only some green peaks can be seen on the river.(Qian Qi of Tang Dynasty)

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2019 CP Chen 陈持平

两个黄鹂鸣翠柳，一行白鹭上青天。

窗含西岭千秋雪，门泊东吴万里船。(唐．杜甫）

Two yellow birds twitter atop an emerald willow ，and a row of egrets float towards the blue sky.Through the window I see the everlasting snow on the western range ，and a boat from the far away east is moored in front of the gate .(Du Fu of Tang Dynasty)

画布 acrylic paint 丙烯颜料 2020 CP Chen 陈持平