华中农业大学汪念团队解析南林895杨树单倍型基因组

杨树是木本植物的模式物种。欧美杂种杨南林895（NL895杨）在我国南方尤其是长江流域生长迅速、抗性强、杂种优势强。在实验室或其它人工栽培条件下也表现十分优异，且NL895遗传转化体系成熟，转化周期较短，因此，它已经成为了我国部分开展杨树生物学研究科研人员的主要材料。

2024年4月，Forestry Research在线发表了华中农业大学汪念团队题为Haplotype-resolved genome assembly of poplar line NL895 provides a valuable tree genomic resource的研究论文。华中农业大学林学学科科研人员汪念、罗杰等合作，通过三代、二代测序和HiC数据的辅助，开展了NL895杨高质量单倍型基因组的拼接。

文章所获得NL895杨二倍体基因组为815 Mb，单倍型基因组为412 Mb。通过对两个单倍型基因组的比对，发现NL895杨基因组内部存在大量的杂合位点，其杂合度达到了2.7%。与公共数据库提供的近百份杨树种质资的杂合度相比，NL895杨的杂合度远高于这些种质资源的杂合度。对NL895杨这些杂合位点造所影响的基因功能进行分析，发现大量关于能量代谢、营养吸收、逆境响应相关的基因被富集，这些均与植物的快生长和高适应性有关。因此推测NL895杨的高杂合度可能是其强杂种优势产生的原因之一。

随后，文章将NL895杨二倍体基因组上的基因是否有等位基因进行了分类，并对这些基因的特点进行了分析。文章发现具有等位基因的基因在长度、基因绝对表达量上均高于没有等位基因的基因。文章分析，具有等位基因的基因在NL895两个亲本中均存在，而不具有等位基因的基因仅存在其中一个亲本中。这十分类似于泛基因组分析中的核心基因和非核心基因。核心基因一般都比较保守，绝对表达量也较高。随后，文章通过大量转录组数据分析，发现NL895杨等位基因偏好性表达十分普遍。对这些偏好性表达的等位基因启动子上的大片段插入缺失（>50 bp）的结构变异进行分析发现，这些结构变异并不是等位基因偏好性的主要原因。文章推测，等位基因的偏好性表达可能还与启动子上的SNP、小的插入缺失有关。但因为这些变异在启动子上太多，几乎所有等位基因启动子间均有这些变异，因此以现有数据无法得出准确的结论。

文章进一步还发现一些偏好性表达的等位基因在基因组中成簇状分布，即在基因组上连续分布的等位基因均存在偏好性表达。文章推测，这一类型的等位基因偏好性表达可能是其周边某一个对基因表达具有显著影响的结构元件如增强子所造成的。

目前，项目组正在升级NL895基因组拼接质量，正在以其亲本数据和更长读长的三代数据为突破口，期望拼接出无缝单倍型基因组，以应用于团队未来的杨树生物学研究。

文章通讯作者汪念自2015年加入华中农业大学林学学科以来，一直致力于树木基因组和林业生物技术研究。先后开展了多个高经济价值树种的高质量基因组拼接，并基于基因组信息，解析了一些关键性状形成的机理。同时，还针对这些高经济价值树木开展了高效遗传转化和基因编辑技术体系的建立。

https://doi.org/10.48130/forres-0024-0013