罕见人生｜“童颜童声”的53岁男子，原来是患了垂体柄阻断综合征

李明前往医院就诊 西南医院 供图

因出生时遭遇臀位难产并伴有严重窒息，重庆市永川区农民李明（化名）患上了垂体柄阻断综合症——但直至近期，年过半百的李明才得知自己患上了这种罕见病。

李明兄弟姊妹六个，他排行第五。因出生时的遭遇，李明长得很缓慢，“20岁的时候差不多才1米2左右，现在有1米45左右。”李明告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），家里人曾说，他能活下来就是个奇迹。

李明初中毕业后就没有再读书了，因身高和体力的缘故，李明无法像大部分同龄人一样外出打工，只能待在农村老家，帮着父母和哥哥姐姐干一些不繁重的农活，如喂喂鸡、除除草。至今，李明仍是单身。

如果李明走在大街上，大概率会被当作一个青少年——他体貌外观均呈儿童型，说话的声音也是童声，没有喉结和腋毛。以前，李明只是知道自己长得慢，直至2024年腊月，李明咳嗽、咳痰，肺部感染，输了液也不见好转，还反复低钠，甚至出现了昏迷的情况。“我到永川的两家医院去看，也没看好，也不知道是啥原因，反反复复出现昏迷。家里人就把我送往大医院。”

此后，李明在家人的陪伴下来到陆军军医大学西南医院内分泌科。该科室主治医师冷蔚玲介绍，经检查，患者的身高仅145cm，无喉结、腋毛及阴毛，且骨龄仅为15岁左右，性激素水平和甲状腺激素水平均低下。“综合以上检查结果，我们意识到，患者出现的低钠血症相关症状（昏迷）只是表象，真正的‘元凶’还隐藏在幕后。”冷蔚玲说。

为了找到“幕后元凶”，内分泌科进一步检测了李明的垂体相关激素水平。结果显示，李明的游离甲状腺激素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、生长激素（GH）、促性腺激素（LH、FSH）、皮质醇水平和睾酮水平均明显低于参考值下限。且影像检查提示，患者的垂体柄纤细，腺垂体发育不良，垂体后叶异位。陈刘副主任医师详细盘问病史，综合患者的长发育迟缓、性腺功能缺失等表现和检验检查结果，内分泌科团队高度怀疑为“垂体柄阻断所致腺垂体功能减退”。

据介绍，垂体柄阻断综合征是一种罕见先天性疾病，多与围产期窒息、臀位难产等产伤窒息相关。由于垂体激素分泌广泛，患者常以“生长发育迟缓、反复低钠昏迷、低血糖、性腺功能缺失”等非特异症状就诊，易被误诊为单一内分泌疾病。

确定症状后，内分泌科立刻让该患者接受了相应激素替代治疗。“我们首先为他补充了氢化可的松，纠正了低钠血症及肾上腺皮质功能减退；再给予左甲状腺素钠片替代治疗，改善代谢状态；此外，患者性激素水平低下，我们采用十一酸睾酮恢复第二性征，提升生活质量，同时给予生长激素替代治疗，提升患者的肌肉含量等”。内分泌科主任隆敏说，通过替代治疗，患者的低钠血症得到纠正，精神症状显著改善，已顺利出院。李明介绍，他出院后再也没有昏迷过。

隆敏表示，根据计划，他们会让患者长期接受相关激素替代治疗及定期随诊，早日回归日常生活。他同时提醒，垂体柄阻断综合征属于罕见病，男性和女性均可发病，可能随着年龄的增长出现不同的临床表现，需要做磁共振检查才能够确诊。近年来报道该病的文献增加，但是也有相当多的患者未能够及早诊治而导致成年后面临严重的健康和生育问题。“为此，对于自幼有生长发育异常的孩子，应及时到大医院儿科和内分泌科就诊，尽早补充各种激素、促进生长发育，真正做到早发现、早治疗。”