北京
“小时候晚上不敢出门，走夜路总撞东西，后来白天看东西的范围也越来越小，慢慢地人也看不清了……”25岁的小林（化名）从记事起，夜盲就像一道阴影笼罩着他，随着年龄增长，视力的持续下降让他的生活渐渐陷入灰暗。为此，他来到上海交通大学医学院附属瑞金医院眼科就诊。
11月5日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院获悉，这名小伙经基因检测被确诊为“遗传性视网膜营养不良（IRD）”，这是一种基因突变导致的罕见遗传性眼病，目前国内尚无批准上市的针对该基因突变的相关治疗药物。但依托“先行先试”特许政策，瑞金医院眼科团队对接了上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院），通过跨院协作突破治疗困境，用一场特殊的手术为小伙重新点亮了光明的希望。
视力降至0.05，日常生活全靠家人协助
小林的视力问题要从20多年前说起。刚学会走路时，家人就发现他和别的孩子不一样：一到傍晚或光线暗的地方，他就会变得磕磕绊绊，常常因为看不清路摔倒。随着年龄增长，白天看东西时，他也只能聚焦正前方一小块区域，旁边的人和物都看不见。到25岁时，他的双眼视力已降至0.05，日常生活全靠家人协助。
辗转多家医院后，小林的基因检测报告指明了真凶，他被确诊“遗传性视网膜营养不良（IRD）”，致病原因是RPE65基因发生突变。“这类患者大多是男性，发病时间有早有晚，最典型的表现就是从‘夜盲’开始，晚上或暗环境下看不清东西，之后视野会慢慢缩小，最后连中心视力也会丧失。”瑞金医院眼科主任医师沈玺解释道，这是一种罕见的遗传性眼病。RPE65基因原本负责制造一种关键的酶，帮助视网膜把光线转化为神经信号，可基因突变后，这种酶“罢工”，视网膜感光细胞逐渐变性坏死，就像灯泡的“灯丝”慢慢烧坏，最终导致完全失明。
“以前医生都说‘没办法治’，完全没盼头。”小林回忆。在过去，这种病没有任何有效治疗方法，医生只能眼睁睁看着患者从“夜盲”走向“全盲”，尤其对年轻患者来说，失明意味着人生轨迹的彻底改变。今年，听说瑞金医院有新的治疗方案，小林赶忙找到了眼科沈玺主任团队。
经过详细检查和基因复核，他收到了好消息：他的基因突变类型正好匹配这款特殊的基因治疗药物LX101，且符合治疗条件。
依托“先行先试”特许政策，赴海南用药
LX101是一款针对RPE65基因突变的新药，它通过特殊的病毒载体，将正常的RPE65基因递送到视网膜细胞中，从根源上修复致病基因。“在中国，目前尚无批准上市的针对RPE65双等位基因突变相关的IRD（RPE65-IRD）的治疗药物。”沈玺介绍，依托“先行先试”特许政策，瑞金医院眼科团队对接上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院），一边协调推进LX101用药申请流程，一边为小林完善术前检查和评估，跨院协作突破治疗困境。
一切准备就绪，医生团队飞抵海南，与瑞金海南医院医护团队通力合作，为小林实施这场高难度眼科手术。在狭小眼内空间操作，稍有不慎就会损伤脆弱的视网膜。沈玺全程精细操作，先微创切除患者眼内玻璃体，为给药腾出空间；随后定位视网膜下区域，将LX101药物注入病灶，助力修复“罢工”的RPE65基因，重启“视觉循环”。
术后，医护团队密切监测小林的恢复情况，术后第一天，他的右眼眼压稳定，视网膜下的药液开始吸收，到了第三天，药液已基本吸收，药物开始发挥作用。“现在眼睛里的异物感消失了，视力和视野都在逐渐改善，更重要的是不用害怕哪天全盲了。”这个曾经被黑暗困住的年轻人，终于看到了重获光明的可能。
“以前患者不知道该去哪里检查、怎么找对治疗方案，有可能走很多弯路。”沈玺表示，小林的治疗并非个例，“我们希望更多人能够了解这个罕见病，让患者能早发现、早诊断、早治疗，不再因为‘罕见’而错过光明的机会。”
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