新发现"大脑基因"改写进化论？鱼脑实验揭示人类语言起源之谜

据《细胞》杂志最新研究，加州大学戴维斯分校（UC Davis）科学家通过破译人类基因组"暗物质"，发现两个可能塑造人类大脑独特性的关键基因。这一突破性发现不仅挑战了传统进化理论，更为自闭症和语言障碍的治疗开辟了新路径。

什么让人类大脑如此独特？发表在《细胞》（Cell）杂志的一项新研究鉴定出两个与人类大脑特征相关的基因，并为探索更多类似基因提供了研究框架。该研究可能帮助我们深入理解人类大脑的功能与进化，以及语言障碍和自闭症的根源。

这些新发现的基因位于人类基因组的"暗物质"区域——即包含大量重复序列的DNA片段，直到最近这些区域才得以被研究。

如果说组装DNA序列像用撕碎的书页拼书，那么从重复序列中重建基因组就好比仅用"和"与"的"这样的高频词来匹配页面，极易出现错位和重叠。

尽管难以研究，但DNA重复序列被认为对进化至关重要，因为它们能产生现有基因的新版本，供自然选择作用。

"历史上这是个极具挑战性的问题，人们不知从何入手。"资深作者梅根·丹尼斯（Megan Dennis）表示，她是加州大学戴维斯分校基因组中心基因组学副主任、生物化学与分子医学系及MIND研究所副教授。

2022年，丹尼斯参与撰写了描述首个完整人类基因组序列的论文，即"端粒到端粒"参考基因组。该参考序列包含了2001年首版基因组草图中缺失的复杂区域，如今正被用于催生新的科学发现。

人类大脑基因的鉴定

丹尼斯及其团队利用端粒到端粒人类基因组识别重复基因，随后筛选出那些在大脑中表达、存在于所有人类（基于1000基因组计划数据）且高度保守（个体间变异小）的基因。

他们筛选出约250个候选基因家族，从中选取部分在斑马鱼模型中进一步研究。通过敲除基因和导入人类重复基因两种方式，研究显示至少有两个基因可能影响人类大脑特征：名为GPR89B的基因导致大脑尺寸略增，而FRMPD2B基因则改变突触信号传导。

"用鱼类来测试人类大脑特征，这想法太酷了。"丹尼斯说。

丹尼斯指出，《细胞》论文中的数据集旨在成为科学界的资源库，应能帮助研究者更轻松地筛选重复区域中与语言缺陷或自闭症相关的突变——这些突变在以往的全基因组筛查中被遗漏。

这开辟了全新的研究领域。