上海
小陈夫妇是典型的上海白领：两人热爱跑步、年年体检全优，家族四代无人有耳疾。当他们迎来可爱的儿子时，却被告知孩子确诊“重度先天性耳聋”，需植入人工耳蜗才能改善听力、促进语言发展。
基因检测揭示残酷真相：夫妻双方都是GJB2基因（耳聋基因）致病性变异的携带者！他们听力完全正常，但当两人将基因致病性变异同时传给孩子，宝宝便坠入无声世界，这种情况的发生概率为25%。
这个“ heartbreaking ”的故事并非个例。高达80%的严重单基因遗传病患儿出生在像小陈夫妇这样“毫无征兆”的健康家庭中。
而且，问题在于：常规孕检和产检，无法检出这些“隐形”的疾病风险！
科学认知：风险就在身边
我们每个人平均携带 2.8个隐性致病性基因变异，可能会导致子代常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病 (如地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等)：只有当夫妻双方“巧合地”携带了同一个基因的致病性变异时，他们的孩子才有25%的概率成为患儿，50%的概率成为像父母一样的该隐性基因的携带者，25%的概率健康且不携带该基因的致病性变异。
X连锁隐性遗传病 (如杜氏肌营养不良、乙型血友病等)： 如果母亲是一名健康携带者，她的儿子有 50%的概率患病，女儿有50%的概率成为该隐性基因的携带者。
这些“隐形”的基因变异，常规手段难以发现，却是导致严重出生缺陷的重要原因之一。
精准防控利器：隐性单基因遗传病携带者筛查
为了避免小陈夫妇的遗憾在更多家庭重演，瑞金医院生殖医学中心重磅推出“隐性单基因遗传病携带者筛查”项目！这项技术属于出生缺陷一级预防的核心策略，旨在孕前或孕早期（建议<16周）主动识别像小陈夫妇这样的“高风险健康夫妇”。
01
携带者筛查的意义
--可有效预防部分严重单基因遗传病的首次发生
了解自身携带单基因遗传病致病性变异的情况；
提示夫妇生育患儿风险，指导家庭科学生育；
有效降低胎儿患有这些严重遗传病的风险。
02
携带者筛查适用人群
本项目适用于所有有生育意愿的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：
表型正常，无明确单基因遗传病家族史的育龄夫妻；
欲通过辅助生殖技术助孕生育健康宝宝的夫妻；
血缘关系相近的夫妻。
03
携带者筛查检测时间
在备孕期及孕早期均可检测（建议在孕16周前）；
孕早期人群建议夫妻双方同时检测；
接受体外受精-胚胎移植治疗的夫妇，在建立档案前完成。
04
携带者筛查检测流程
挂号专病门诊“优生与遗传”，签署知情同意书；
缴费，抽血3-5ml；
耐心等待15个工作日；
挂号专病门诊“优生与遗传”，解读报告。
05
做携带者筛查需要空腹吗?
不需要。
06
高风险夫妇后续可采用的策略？
目前主要的医学干预方案有两种：自然受孕+产前诊断和胚胎植入前遗传学检测 (PGT，俗称“第三代试管婴儿”)。
自然受孕+产前诊断： 夫妇自然怀孕孕中期通过介入性产前诊断（例：羊膜腔穿刺术）获取胎儿样本进行基因检测。如果确诊胎儿为患儿，将面临终止妊娠的风险。
胚胎植入前遗传学检测： 在体外受精后，胚胎移植入母体子宫前，对胚胎进行基因检测。筛选出无发病风险胚胎进行移植，降低中孕期终止妊娠可能，从源头避免患儿出生。如果筛选得到不携带致病性基因变异的胚胎，还能阻断该基因变异在家庭内的传递。
我们坚信：优生优育，始于科学预防。“隐性单基因病携带者筛查”让隐性基因的携带者在孕前/孕早期就能洞悉潜在的遗传风险，为宝宝的健康赢得主动。
依托瑞金医院强大的多学科诊疗平台，我们不仅成功帮助包括多囊肾病、血友病、杜氏肌营养不良症、Alport综合征等的众多家庭阻断疾病传递、迎来健康新生命，更为所有育龄夫妇筑起优生“第一道防线” —— 筛查阳性者可通过 PGT技术，避免单基因病患儿出生。
门诊时间
优生与遗传
周一、周三下午
撰文：夏兰
编辑：张子晴
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