科普：无创DNA检测适用、慎用的人群有哪些？出现高风险、低风险结果怎么解读？

无创产前检测技术(Noninvasive Prenatal Test,NIPT)，是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-free DNA)信息筛查常见的非整倍体染色体异常的技术。筛查的准确性高，对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为95%、85%和70%，假阳性率在1%以下。

这就是我们所说的无创DNA!

无创DNA是怎么做的？

无创DNA是通过采集孕妇外周血（8-10ml），应用二代基因测序和信息生物学技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

能查哪些染色体疾病？

21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。

18三体综合征，又称Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）。

13三体综合征，又称Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂、小头、唇裂、心脏畸形等）。

无创DNA检测的适宜孕周为12+0周~22+6周。

无创DNA的适用人群与不适用人群

适用人群

1.血清学筛查（唐氏筛查）显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1.早、中孕期产前筛查（唐氏筛查）高风险；

2.预产期年龄≥35岁；

3.重度肥胖（体重指数>40）；

4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕；

5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

6.双胎及多胎妊娠；

7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

1.孕周<12+0周；

2.夫妇一方有明确染色体异常；

3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

5.有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

6.孕期合并恶性肿瘤；

7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。除外上述不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择无创产前基因检测。

无创DNA的结果解读

由于无创DNA检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。

结果一：当检测风险指数在-3～+3时，结果为低风险，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的概率出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。

如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。

结果二：当检测风险指数超出-3～+3时，结果为高风险，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。

信阳市中心医院羊山院区产前诊断中心已开展无创DNA检测及无创DNA-PLUS检测，采血前无需空腹，清淡饮食即可。

就诊地址：信阳市中心医院羊山院区门诊3楼E区产前诊断中心

门诊时间：周一至周五全天，周六至周日上午。