两类唐氏儿生存率极低,产检单上如是这三个字,医生提倡终止妊娠

文 | 幸孕姐

唐氏综合征是一种非常严重的先天性疾病，患儿往往智力低下、容貌特殊、还伴有各种畸形。如果孕妈在做唐氏筛查时发现胎儿是下面这两类唐氏儿，建议做好终止妊娠的准备。

配图均源于网络，图文均无关

一、唐氏儿的分类

唐氏儿可分为三类：标准型、易位型和嵌合体型。标准型占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，多出一条额外的21号染色体，多为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。易位型约占全部病例的2.5%—5%，患儿多出的一条21号染色体长臂异位到另一近端丝粒染色体的位置上。嵌合体型仅占21-三体综合征的2%—4%，是受精卵在有丝分裂期间染色体不分离所致。

一般来说：

1、标准型：唐氏儿最为常见，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活。

2、易位型：患儿身体发育很差，30%左右的患儿在1岁内死亡，50%以上在5岁内死亡，只有十分之一的患儿可以勉强长大，但后期如果护理与治理不及时的话，患儿可能无法正常生长和发育。

3、嵌合型：同2。

如果产检结果，是“易位型”或者“嵌合型”这三个字，一般医生会建议终止妊娠。

二、如何检查出唐氏儿

1、唐氏筛查。一般在怀孕15—20周进行筛查，医生通过抽取孕妇静脉中的血清，检测甲型胎儿蛋白、人类绒毛促性腺激素等，计算出生产唐氏儿的危险系数。虽然唐筛一般可筛查出60%—70%的唐氏儿，但是只能判断胎儿患病的几率有多大，不能确定胎儿一定会患病。如果母体检测出生产唐氏儿的危险系数大于1/270，需要做羊水穿刺进一步排查。

2、羊水穿刺。医生会抽取约20ml羊水，对羊水中的细胞染色体畸形检查。羊水穿刺可以对全部染色体（即21对）进行检查，准确率高达99%。

不过孕妈虽然在孕期进行过唐筛和羊水穿刺检查，但依旧不能100%排除胎儿无患病风险。有些胎儿检查无异常，但是出生后头小而圆，鼻梁低平，眼睛外侧上斜，眼距宽，嘴巴半张开，舌头短且肥大，经常伸在嘴巴外，不断流口水，这就是唐氏儿的典型五官特征了。

三、如何预防唐氏综合征

1、避免病毒感染。孕期病毒感染是引起染色体断裂的原因之一，孕妇要避免接触流行性腮腺炎、水痘、荨麻疹患者。在流感、流行性疾病高发季节，最好不要去人群密集处，以免被传染。

2、避免大量用药。孕妇在怀孕期间需要格外注意用药安全，要谨遵医嘱，避免大量用药。某些药物如磺胺会导致染色体畸变，增加胎儿患病几率。

3、避免高龄生育。孕妇年龄越大，胎儿患病率就越高。当孕妇25岁以下时，胎儿患病率为1/2000；孕妇35岁至39岁，胎儿患病率为1/50；当孕妇40岁以上，胎儿患病率会增至1/20。也就是说，40岁以后怀孕生产，生出唐氏儿的几率是25岁以前的100倍。

对于唐氏儿来说，能活多久是一个概率问题，如果伴随先天性心脏病、白血病之类的就活不了多久；患儿通过早期干预，对其并发的畸形进行治疗，平均寿命已经增加到50岁左右。如果胎儿患有易位型或嵌合体型唐氏综合征，建议以终止妊娠的方式处理，因为这两种宝宝的存活几率过低，而且发育畸形的情况十分严重，并且会终身伴随。（cjq）