什么是脊髓小脑共济失调1型？

　　脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是中枢神经系统遗传性疾病中的一种特异性类型。在SCA1中，遗传缺陷会导致特定的神经纤维受损，这些神经纤维传递进出大脑的信息，从而导致小脑的退化（大脑的运动协调中心）。

SCA1的症状是什么？

　　第一种症状通常是手不协调，走路时身体不平衡。事实上，Ataxia这个词的意思是不协调。困难的吞咽和含糊不清的言语是常见的。在体感障碍中，个体还会出现其他症状，如神经病（感觉丧失和感觉反射丧失），痉挛，虚弱，眼球运动，精神障碍或记忆问题。

SCA 1的预后如何？

　　在大多数情况下，从症状开始，疾病的持续时间从10-30年不等,SCA1的症状通常发生在成年期，平均年龄在30岁左右。当症状发生在20岁之前时，除Ataxia症状外，症状发生频率更高。在非常早发病的情况下(13岁之前)，疾病往往更严重，进展更快。

SCA1是如何获得的？

　　SCA1是一种遗传病，它意味着它是一种遗传性疾病。导致这种疾病的异常基因是由携带这种疾病的家庭成员代代相传的。像SCA1这样的遗传病是当身体的2万个基因中的一个不能正常工作时发生的。(基因是DNA的延伸，是我们身体细胞中的遗传物质，包含对每个特征的指示，每个特征都来自他或她的父母。)SCA1是一种自交显性疾病，意味着同性别的个体同样有可能继承该基因和发展性疾病。拥有SCA1的人的每一个孩子都有50%的机会继承SCA1基因。

SCA1有多常见？

　　大约每100,000人中就有1-2人会患上SCA1，但频率因地理位置和种族背景原因而有很大的差异。

诊断是怎么做的？

　　神经学检查可以确定一个人是否有典型的SCA1症状。基因测试可以准确地检测导致SCA 1的异常基因的存在。神经学检查通常是最重要的，这可能是指示SCA1。治疗其他疾病和考虑其他形式的共济失调是很重要的。

怎么诊断的？

　　当SCA1被怀疑时，基于DNA的测试现在可以确认诊断以及预测疾病的严重程度。DNA测试包括对位于第6染色体上的一个基因进行分析。人体有23对染色体，基因由连接在一起的物质组成，每个核苷酸都是由分配者鉴定的。在SCA1中，第六种基因的突变染色体会产生由字母C-A-G指定的一系列核苷酸的额外副本。一个人拥有的这个核苷酸序列的拷贝越多，他或他的疾病就越严重。

诊断后能得到什么样的支持？

　　早期及时的诊断并且确诊，有利于病人早期干预，目前针对于此病没有特效治疗方案，但是通过改善部分症状，可以很好的预防疾病的发展与加重，大大提高病人的生活生存质量，尽量保持个人的独立性，是此类疾病治疗的终身目标。

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