《自然》：进化从未停止，你我依然被大自然改写……

传统观点认为，在过去一万年的时间尺度上，演化不足以带给人类显著改变。但一项针对古代人类DNA 的最新分析表明，近万年间的演进并非微不足道，自然选择塑造人类基因的规模不可小觑，数百种乃至数千种基因变异都在选择之力驱动下增减起伏。

编译 | 蒋笃绘

在没人吸烟的古代，吸烟基因何以持续变化？

对人类来说，一万年太久。但对人类演化而言，一万年能算多久？

科学界长久以来的共识是“人类在过去一万年间几乎没有进化”。

“几乎没有”，说明还是有一点点，对吗？没错，根据既有文献可知，大约几十种基因变异在此期间经历了自然选择。

另一项学术观点则是，人类的文化演进，包括科学技术等各领域的文明成果，其影响力已彻底压过生物演化。

然而，《自然》（Nature）杂志4月发布的一项大规模研究竟给出了颠覆性结论。作者团队分析了15 836具古人类遗骸的DNA后发现：短短一万年间，有479种基因变异受到自然选择青睐。此外他们推断，另有数千种基因变异很可能也经历了自然选择。

主要作者之一、哈佛医学院遗传学家大卫·赖克 (David Reich) 就新发现表达了感慨：“变异数量多得让人不可思议。”

赖克等人以一种能显著增加乳糜泻患病风险的基因突变为例介绍称：该风险突变直到4000年前才出现，这意味着乳糜泻的历史似乎比古埃及金字塔更短暂。后来它不断扩散、越发普遍。如今，全球约有8000万名乳糜泻患者，其免疫系统会攻击麸质并损害肠道。

在研究者看来，自然选择是乳糜泻风险突变持续扩散的源动力。携带者虽因它而更易遭遇自身免疫性疾病，却也比未携带突变的个体拥有更多后代！

除了乳糜泻风险突变的演变，还有更多更令人费解的发现。再举一例，新研究显示，过去一万年间，那些增加吸烟习惯可能性的基因变异在欧洲人群中持续减少。

显然，存在某些因素压制了变异的发展，虽仍不明确是何种抑制力量，但可以肯定，原因绝非吸烟的健康危害，因为基因频率下降趋势持续万年，而欧洲人吸烟的历史仅约460年。

乳糖耐受变异帮助古人渡过饥荒？

赖克团队的成果已在演化生物学领域引发轰动。有人惊叹于超1.5万个古人类基因组的分析规模。更多同行则认可研究结论，相信其中至少有一部分基因变异确实受到自然选择影响。

当然，疑虑与认同并存。部分专家质疑所谓“数千种基因变异都可能经受自然选择”的推论，比如哈佛医学院遗传学家萨沙·古谢夫 (Sasha Gusev，未参与工作) 就对此持保留态度，认为新研究采用的统计方法有值得商榷处。

与赖克等人探索相同目标的其他学者近些年也有重磅发现。

举例来说，我们知道，非洲、亚洲和欧洲部分地区的人类驯化牛等家畜后，开始摄入牛奶等乳制品。与此相对应的一个遗传现象则是，一种帮助人类在成年后消化乳制品的突变扩散开来，或许成了青铜时代古人熬过饥荒的遗传密码。

生物地球化学家理查德·埃弗谢德 (Richard Evershed) 等人于2022年撰文报道了上述发现。

基因频率的变化趋势可以逆转

21世纪初，以赖克为首的学者团队开创了足以重构人类演化史的新方法，即从古代骨骼中提取DNA。2015年，赖克实验室利用古 DNA提取技术开展了一项针对自然选择的筛查。

他们发现了12种受自然选择影响的变异，其中包括帮助成人消化牛奶的变异。后续研究又将总数提升至21 种。

再往后，赖克团队积累下海量的古DNA新样本；与此同时，《自然》论文的另一位主要作者、哈佛医学院阿里·阿克巴里 (Ali Akbari) 则开发出全新分析方法。当他们最后发现近万年来涌现如此丰富的新变异时，阿克巴里无比震惊：“我花了近两年时间，才确信这一结果是真实的。”

在已然明确的479种变异中，除乳糜泻相关基因，值得一提的还有血型基因突变。A型、B型抑或O型——个体携带的何种血型取决于他们继承了何种变异。

此外，根据文章介绍，大约6000年前的B型血变异在欧洲及周边区域还十分罕见，但此后迅速扩散；如今这些地区已有10%的人口携带该变异。

另一方面，自然选择的历程有时会发生逆转。此话怎讲？

阿克巴里引用免疫系统基因TYK2作为案例：

该基因的一种变异会大幅增加结核病风险，而研究团队发现，从9000年前到3000年前，这种风险变异在人群中的频率先稳步增长，后来逆转趋势，逐渐减少；似乎曾经的优势转变为劣势。不过科学家尚不清楚原因。

或许，农业带给人类饮食的重大改变推动了演化趋势逆转？又或者，近万年间人类新增的许多疾病成为自然选择的动力，最终使部分人类获得抗病基因并存活繁衍？

威斯康星大学古人类学家约翰·霍克斯 (John Hawks) 推测，疾病有望解释乳糜泻突变的扩散，因为它可能让免疫系统对某些新病原体更具攻击性。“我猜测突变针对的是肠道病原体。”

跨越千万年时空，老基因影响新社会

阿克巴里与同事还发现，另有数千种基因变异在过去一万年间出现了小幅但仍可谓显著的增长，即便“保守”推测其中仅一半受到自然选择影响，那也意味着约3800 种变异经历演化改变。

不过加州大学戴维斯分校的遗传学家格雷厄姆·库普 (Graham Coop) 对上述保守推测持保留态度：“从这里开始，证据开始变得薄弱。”库普认为其中许多变异在人群中扩散可能无关自然选择。

前文提到，埃弗谢德曾于2022年撰文介绍人类乳糖耐受突变的演化 (文章同样刊载于《自然》)。在那篇论文里，作者团队聚焦吸烟、糖尿病、受教育年限等563种性状，并确定其中有44种在相关基因上呈现被自然选择的迹象；这种选择过程被称为多基因选择。

举例而言，与2型糖尿病风险相关的变异趋于罕见，与更大腰围、高体脂率相关的变异呈同样趋势。

农业大概是上述趋势的推动力。狩猎采集者储存脂肪的能力有助于度过食物匮乏期，但当农民长期食用小麦等高碳水食物时，这样的能力反而有害。

其他性状的变化则更难以解释，比如“自然选择青睐与受教育年限相关的基因变异”这项神奇发现。要知道，受教育年限是现代社会的指标！究竟何种生物学机制令成千乃至上万年前的基因影响到现代人在校园内度过的时长？

赖克指出：“此类基因在过去的意义与在当下的截然不同。”宾夕法尼亚大学遗传学家伊恩·马西森 (Iain Mathieson，曾主导赖克团队2015年的研究) 则认为，关于吸烟、受教育年限等性状的结论，其说服力不及与乳糜泻等479 种变异相关的发现。

广阔天地，大有雷同

赖克团队将之所以研究范围限定于欧洲及周边国家，部分原因在于古DNA 样本大多来自这些地区。如阿克巴里所言：“我们未研究其他区域，因为缺乏足够数据解答问题。”

当然，科学家正努力扩大探索范围。在一项尚未发表的工作中，阿克巴里团队分析了来自中国及周边国家的1862份古DNA样本。

他们发现，自然选择在东亚人群中青睐的一部分变异，与在欧洲的重合。

加州大学洛杉矶分校遗传学家南迪塔·加鲁德 (Nandita Garud) 表示，揭示近万年来的自然选择，不仅能阐明深远的人类历史，还将帮助我们理解“基因变异如何影响健康”。

“当发现某种变异与某种疾病存有关联时，判断它是否受自然选择青睐至关重要。”

• ——南迪塔·加鲁德

资料来源

Nature Is Still Molding Human Genes, Study Findshttps://www.nytimes.com/2026/04/15/science/human-genes-natural-selection.html

本文经授权转载自微信公众号“世界科学”。

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