打羽毛球扭了腰，12岁女孩身体像被“锁死”？竟是罕见病在作祟！

对于12岁的女孩小晴（化名）而言，过去10个月像是一场身体逐渐被“锁死”的噩梦——从轻微的姿势怪异，到无法独坐、不能行走，必须靠手死死撑住腰部才能勉强站立。辗转多家医院后，小晴最终确诊为“特发性扭转性肌张力障碍”的罕见病。所幸，珠江医院小儿神经外科副主任王军教授团队用一场高精度的脑深部电刺激（DBS）手术，帮她重新挺直了腰杆。

一次普通腰扭伤，为何演变成“直不起腰”？

2025年5月，小晴打羽毛球时不慎扭伤腰部。没过多久，她的上身开始不受控制地向一侧扭转，行走时左右躯干明显不对称，当时并无明显疼痛。家人起初以为是脊柱侧弯，之后数月里，带她辗转省内多地多家医院，从地方妇幼保健院到知名三甲医院的儿科，都留下了艰难的求医足迹。检查做了不少，按摩、针灸、理疗也试了个遍，然而病情不仅没有缓解。尤其是理疗时，背部肌肉剧烈痉挛带来的疼痛，让孩子一次次咬牙硬撑，家长心如刀绞：好好的腰扭伤，怎么就迟迟直不起来？

此时的小晴，已呈现出典型的“肌张力障碍”体态：躯干过度后伸，背部肌肉硬如钢板，无法独坐、独站，行走时身体左右不对称。令人困惑的是，常规磁共振等影像检查并未发现明显异常。事后回顾，那次羽毛球扭伤并非致病根源，而是一个“扳机事件”——意外诱发了体内潜伏的基因缺陷，让本已脆弱的运动调控系统彻底失衡。也就是说，问题根源不在骨骼和肌肉，而在大脑深层的运动调控中枢。

30%概率的基因突变，她没能躲过

2026年2月，小晴一家在辗转求医后，来到广州一家知名三甲医院。该外院专家敏锐察觉到，这不是普通运动损伤，而是大脑运动指令调控出现异常。随后的全外显子组基因测序结果，终于揪出了幕后真凶——TOR1A基因c.907_909delGAG框内缺失变异。正是这3个小小的碱基缺失，导致编码的蛋白质功能异常，引发了“特发性扭转性肌张力障碍1型”（DYT1）。家系验证同时发现，小晴的父亲携带了完全相同的基因变异，却没有任何症状。

这究竟是一种怎样的罕见病？据国际研究数据显示，在一般人群中，携带DYT1致病基因变异的比例约为每10万人中17至26人。其中，原发性扭转痉挛的发病率约为每10万人中0.6例。而携带这一基因突变的人中，只有大约30%会最终发病。

从神经内科到功能神经外科，治疗决策环环相扣

确诊后，小晴的病情并没有停下脚步。2026年3月，因为躯干姿势怪异、行走不对称进展极为迅速，家人带着她再次来到同一家医院的神经内科。神经内科专家评估后认为，单纯药物治疗已难以阻挡病情的快速恶化，一旦拖到脊柱发生固定性侧弯或关节挛缩，将造成不可逆的损害。为了抢在治疗窗口关闭前阻断病情，神经内科建议进一步外科手术治疗。

就这样，带着基因检测报告和神经内科的手术建议，小晴一家找到了珠江医院王军教授团队。接诊后，王军教授仔细查阅了外院的基因报告，他解释道，这恰恰印证了该病“常染色体显性遗传伴外显不全”的特征——用通俗的话说，就是“传男传女概率相同，但传了不一定发病”。携带这一基因突变的人，一生中只有约30%的概率会表现出症状。小晴就是那不幸的30%，而她的父亲虽携带了相同的基因变异，却属于那幸运的70%，终身未出现症状。

病情进展如闪电突袭，治疗窗口期转瞬即逝

确诊只是第一步。更严峻的挑战摆在王军教授团队面前：发病不到一年，小晴已从局部扭转变为全身严重障碍，生活完全无法自理。国际上早有研究指出，约8%的DYT1患者属于“高侵袭性亚型”——发病年龄越早、进展越快、躯干受累越早，越容易出现继发性恶化和不可逆的骨骼畸形。

留给孩子的治疗窗口期正在快速关闭。一旦拖到脊柱发生固定性侧弯或关节挛缩，即使再做手术，疗效也会大打折扣。面对这例被基因突变催着跑的危重患儿，王军教授团队果断决定：立即实施脑深部电刺激术（DBS），从根源上阻断异常神经信号，为孩子抢回本应属于她的成长轨迹。

花生米大的靶点，机器人辅助精准植入

手术靶点的选择，直接决定DBS手术成败。针对TOR1A基因突变型患者，王军教授团队将手术靶点精准锁定在苍白球内侧部（GPi）——一个仅有花生米大小的核团。

“这个靶点并非随意选择。近期发表的覆盖1500多例单基因肌张力障碍DBS治疗的系统性综述指出，GPi是最主要的干预靶点（占比84.2%），且在所有基因类型中，TOR1A突变患者对GPi-DBS的反应最佳，远期疗效也最稳定。”王军教授说。

但GPi核团位于大脑最深处的基底节区，周围密布着视觉传导通路、内囊等关键功能区。电极植入稍有偏差，轻则影响疗效，重则导致视野缺损、肢体无力等后遗症。为确保电极精准到位，团队使用了神经外科手术机器人进行辅助定位。

“儿童不是缩小版的成人，孩子的气道更狭窄，生理波动也更敏感。国内能成熟开展儿童DBS手术的中心屈指可数。”王军教授感慨道。

从“弯成虾米”到轻松迈出百步

术前，小晴腰几乎弯成了字母“C”——弯曲近70度。她试图写字，但全身抽动让笔尖在纸上划出凌乱的线条；勉强行走50米，便不得不痛苦地蹲下休息。一个典型现象是：她越是专注做某个动作，异常肌张力反而被激活得越强。

术后第二天，尚未开机，变化却已悄然出现。小晴在静坐和行走时，不自主动作幅度减轻，腰部弯曲角度减小，僵硬感有所缓解。“这是电极植入靶点时的‘微毁损效应’——微小的物理占位暂时抑制了部分异常放电。这从侧面印证了我们的靶点选择非常精准。”王军教授解释。

开机时，随着脉冲发生器启动，小晴原本严重弯曲的腰部逐渐挺直，行走距离远超术前仅50米的极限，不再需要频繁蹲下休息。当她再次拿起笔写字时，原先书写动作诱发的大幅抽动基本消失，笔迹变得流畅清晰。

开机半月后，王军教授悉心斟酌她所能承受的阈值。待身体渐渐适应了新频率，她的步履愈发流畅——独自迈出的步伐，轻松跨越百米之遥。

王军教授提醒家长：对罕见病而言，最怕的是被忽视、被误判。儿童大脑的神经可塑性远强于成人，越早进行有效干预，大脑越能建立正确的运动模式。如果孩子出现不明原因的姿势异常、身体扭转或运动障碍，请尽早重视，及时就医。