北京
（人民日报健康客户端记者 赵萌萌）5月8日是第33个世界地中海贫血日，今年我国宣传主题为“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”。地中海贫血是我国南方高发的遗传性溶血性出生缺陷疾病，重型患者需终身输血祛铁维持生命，造血干细胞移植是目前临床唯一根治手段。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜表示，地贫难治但可防，完善三级防控、普及科学认知，能让更多家庭摆脱疾病困扰。
小燕来自广东梅州，3个月大时确诊重型地贫。受当地医疗条件和家庭经济限制，7 岁前未进行规范输血排铁，导致脾脏严重肿大，生长发育严重滞后。2018年脾切除术后才开始规范治疗，但已错过最佳发育期，体重仅50余斤、身高不足1.4米。
小燕在医院接受治疗。受访者供图
2021年，小燕的弟弟出生，家人将其脐带血存入广东省脐血库，为这个困境中的家庭带来了根治希望。经社会各界热心人士捐助筹齐手术费后，小燕经过长时间调理，肝肾功能等指标达到移植标准。今年4月21日、22 日，弟弟的外周血和脐带血先后输注到她体内，目前造血功能正逐步重建，恢复情况良好。
深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍，地贫移植技术已日趋成熟，从早期仅能开展同胞全相合移植，发展到如今安全高效的亲缘半相合移植。该院造血干细胞移植中心半相合移植治疗地贫的案例已超1000例，生存率超99%，其中大多数采用外周血联合脐血的移植方案。2012年该院首例成功移植的地贫患者，如今已考入大学，身体状况与常人无异。
广东是我国地贫最高发地区，地贫基因携带率约16.8%，即每6人中就有1人携带地贫基因。专家强调，地贫难治但可防，通过婚前孕前筛查、产前诊断与遗传咨询、新生儿筛查与早诊早治的三级预防策略，可有效阻断重型地贫患儿的出生。
对于已确诊的重型地贫患者，造血干细胞移植是目前临床根治的唯一有效手段。刘四喜呼吁：“脐带血是宝贵的生物资源，是上天给孩子的第一份礼物。建议每个家庭在孩子出生时保存脐带血作为生命备份，也可选择捐献到公共脐血库，为社会上更多有需要的患者带来治愈希望。”
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