更精准防控出生缺陷 全球生殖遗传学术盛会首次落地中国

东方网记者刘轶琳4月27日报道：日前，第23届国际植入前遗传学大会(PGDIS 2026)暨第六届浦江生殖医学论坛在上海世博中心正式开幕。作为全球生殖遗传领域权威性的学术盛会，大会自创立以来首次花落中国。为期4天的大会，邀请了来自23个国家和地区的临床专家、科研学者齐聚，围绕“胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）技术的前沿变革”这一主题,共同奏响全球生殖健康与出生缺陷防控的时代强音，也为全球PGT技术的规范化、精准化、国际化发展注入了强劲的“中国动能”。

生殖领域尖端会议首登中国 前沿技术共护生命健康

本届大会由国际植入前遗传学诊断协会(PGDIS)、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市妇幼保健与优生优育协会联合主办。美国芝加哥生殖遗传学创新中心Anver Kuliev教授与中国科学院院士、山东大学附属生殖医院首席专家陈子江教授共同担任大会主席；仁济医院副院长、上海市妇幼保健与优生优育协会会长孙贇教授及山东大学附属生殖医院高媛教授共同担任执行主席。

开幕式上，国家卫生健康委妇幼健康中心主任许宗余、上海申康医院发展中心党委书记赵丹丹、上海交通大学医学院党委书记张艳萍、上海市卫生健康委员会副主任狄建忠出席并致辞，中国工程院院士乔杰、中国科学院院士李劲松、中国科学院院士高绍荣等专家出席大会。

据统计，我国出生缺陷总体发生率约为5%。其中单基因遗传病具有高隐匿、高致残、高致死的“三高”特点，常规产前检查往往难以提前识别，给家庭与社会带来沉重的情感与经济负担。胚胎植入前遗传学检测（PGT）作为出生缺陷一级预防的核心技术，通过在胚胎植入前对遗传物质进行精准分析，筛选出不携带致病基因的健康胚胎，能从源头避免遗传病患儿的出生，实现了出生缺陷防控从“孕后补救”到“孕前预防”的关键跨越。

大会围绕无创胚胎植入前遗传学检测(niPGT)临床应用、胚胎嵌合数据解读、多基因风险PGT的伦理与实践等关键议题开展深度研讨。首场主旨报告由乔杰院士和陈子江院士系统阐述中国PGT技术临床应用的发展、挑战与规范化进程，与国际顶尖专家同台交流、共话健康。

此外，大会特设会前工作坊，聚焦囊胚活检、实验室质量控制、WGA（全基因组扩增）与NGS（下一代测序）流程优化等核心技术环节，面向青年胚胎学家全面开放。大会上正式发布PGDIS官方PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）立场声明，推动全国范围内技术标准与伦理规范的统一，助推国际前沿标准真正落地到每一家生殖医学中心、每一项临床操作中，实现学术高度向临床可及的高效转化。

精准阻断罕见遗传病 让“重来一次”成为可能

2022年，莉莉与丈夫小王迎来了第一个孩子达达。达达出生后不久，开始出现严重呕吐、休克、酸中毒以及高氨血症等危重症状。心急如焚的父母将孩子送至医院检查，经全外显子测序后，确诊为MMUT基因复合杂合突变所致甲基丙二酸血症，这是一种罕见且严重的单基因遗传代谢病。

多方救治后，达达还是离开了深爱他的父母，幸福小家失去了生命的色彩。

2025年，走出阴霾的夫妻二人决定再次迎接新生命到来。考虑到遗传疾病高复发风险，仁济医院生殖医学科孙贇教授带领团队，为小王夫妇制定了一套单基因病PGT(PGT-M)精准阻断方案。经过前期促排卵、胚胎培养与遗传学检测，共获得有效胚胎6枚，成功筛选出2枚完全不携带致病基因的健康胚胎。移植1枚健康胚胎后，莉莉顺利怀孕，孕期羊水穿刺进一步确认胎儿基因型完全正常，目前孕25周，母婴状况良好。轻抚着腹部，莉莉眼中闪着泪光，“很长一段时间里，我都不敢或者说不愿走进任何一家儿童场馆，害怕勾起当时的回忆。最后，我们还是鼓起勇气，准备重新出发。除了常规的孕前检查，我们还做了单基因病筛查。感谢仁济团队，感谢孙贇教授，我们有了重来一次的希望和信心。”

“小王夫妇案例能体现出PGT技术在阻断单基因遗传病家族传递方面的精准性与可靠性，也充分展现了以PGT为核心的一级预防体系为高危家庭提供‘可及、可靠、安全’生育路径的巨大价值。”孙贇表示，对于有生育意愿的家庭来说，孕前筛查至关重要。试管婴儿技术已经过三次技术迭代，如今的第三代试管婴儿（PGT）技术，应用范围更加广泛，适用于单基因遗传病、染色体病、具有遗传易感性的严重疾病以及不明原因反复自然流产、反复种植失败等情况的夫妇。