阿斯利康探索创新药可及路径，助力“无罕未来”构建

在近日召开的第八届中国国际进口博览会上，阿斯利康携三款罕见病领域的“进博宝宝”亮相，以“多方携手，共筑无‘罕’未来”为主题，与产学研医患各界共同探讨中国罕见病保障的现状与未来路径。

在“健康中国2030”战略迈入关键阶段、“十五五”规划即将开启之际，罕见病——这个曾长期处于医疗体系边缘的领域，正逐渐走向政策、产业与社会共治的聚光灯下。

弗若斯特沙利文与北京病痛挑战公益基金会在年初联合发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“报告”）中指出，全球已知罕见病超7000种，据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万。

高额的治疗与照护成本成为罕见病患者家庭不可承受之重。如何让“每一个生命都不被落下”，已成为中国构建全民健康体系的重要议题。

从“展品”到“药品”：“进博宝宝”背后的中国速度

中国国际进口博览会自创办以来，始终是全球创新成果落地中国的“加速器”。对于罕见病领域而言，这个平台更成为连接全球创新与中国患者需求的关键桥梁。

阿斯利康凭借进博会显著的“溢出效应”，加快推动罕见病药品上市，并深度融入中国罕见病诊疗发展进程。借助这一广阔平台和强大影响力，阿斯利康在罕见病领域开启“加速模式”。通过历届进博会，罕见病领域的舒立瑞、科赛优、伟立瑞实现“展品变商品”。以阿斯利康的“进博宝宝”伟立瑞为例，去年该药品完成中国首展，今年已在华获批上市并携双适应症再次亮相进博舞台，充分体现了“中国速度”助力全球创新成果惠及更多患者。

这些药物被称为“进博宝宝”，不仅因为它们曾在进博会首发亮相，更因为它们从“展品”到“药品”，再到“患者可及”的转化速度，生动体现了进博会的“创新溢出效应”与中国药品审评审批制度改革的成果。

在进博会现场，泡泡宝贝患儿家属邹杨分享了儿子满满的故事。满满出生后不久被确诊为I型神经纤维瘤病（NF1）。医生曾预言他“活不过三岁”。但满满用稚嫩的声音对妈妈说：“我不想死。”这句话成为邹杨坚持下去的全部动力。

每年的5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，在其三种主要分型中，I型神经纤维瘤病（NF1）最常见，新生儿发病率约1/3000，因体表瘤体形似泡泡，也被称为“泡泡病”。随着病情进展，患儿可出现牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤等症状，甚至累及全身多个系统。

近年来，中国在罕见病防治与保障方面取得了显著进展。《报告》显示，先后发布两批罕见病目录中已纳入207种疾病截至2024年底，已有101种罕见病在国内获批上市药物，涉及68种罕见病的126种药物已纳入医保，罕见病患者的用药保障逐步改善。

“进博会让前沿科技和创新药物在中国被更早看见，也推动多方携手、合作共赢，让更多罕见病患者从科学突破中受益。”阿斯利康中国副总裁、罕见病业务负责人胡轶清的这番话，道出了“进博宝宝”背后的深层意义。

这些药物的成功落地，不仅体现了进博会的创新溢出效应，更诠释了中国在罕见病领域“加速引进、快速获批、医保衔接”的高效机制。以I型神经纤维瘤病为例，此前该疾病因缺乏有效治疗手段被视为“不治之症”，患者只能在反复复发的痛苦中挣扎，而相关创新药物通过进博会平台进入中国后，迅速获批并纳入医保，让像“满满”这样的患儿获得了希望。

在全球范围内，阿斯利康已推出6款罕见病创新疗法。在中国，公司正同步推进超过10项Ⅲ期临床研究，并计划未来5年内引入10款以上新产品或新适应症，覆盖罕见血液与肾脏疾病、骨骼与内分泌疾病、罕见心肌病与淀粉样变性、罕见神经性疾病及罕见肿瘤等领域，预计惠及超过5万名中国患者。

创新可持续与患者可支付的良性循环

罕见病防治是一项任重道远的事业，既需要政策持续完善、产业协同创新，也离不开社会多方共同参与与责任共担。在进博会现场的圆桌讨论中，多位专家呼吁，应进一步强化儿童罕见病保障，并探索设立罕见病专项基金，以建立更加系统化、可持续的支持机制。

北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥指出，罕见病平均确诊周期超过四年，很多药物价格高昂，即便已纳入医保的罕见病，部分患者长期自付压力仍然沉重。她呼吁，除了基本医保和社会慈善，更应推动将罕见病保障系统性地全面纳入国家多层次社会保障体系。

根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。复旦大学附属儿科医院院长王艺教授指出，药价高、疗程长、家庭经济和生活照护负担重仍是现实挑战，建议国家进一步加大对儿童和弱势群体的专项保障力度。

从疾病特征来看，神经系统类罕见病数量多、病程长、复诊频繁、合并症多，对长期用药与门诊保障提出了更高要求。复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、罕见病中心工作小组主任赵重波教授指出，以全身型重症肌无力（gMG）为例，患者院外自我管理不足，易因复发增加额外医疗费用。他建议强化院外随访和长期管理体系，提升治疗连续性与疾病管理质量，以进一步提升罕见病保障投入的健康产出。

对此，阿斯利康联合医疗界专家，推动强化院外随访和长期管理体系，提升治疗连续性与疾病管理质量，让用药保障从“药品可及”延伸至“疗效可控”。

通过将全球领先的治疗方案加速引入中国，并积极推动药物纳入医保，阿斯利康正让更多罕见病患者告别“无药可医”“有药难及”的困境。

阿斯利康中国副总裁、罕见病业务负责人胡轶清表示：“我们对中国的罕见病事业的承诺始终坚定。开放带来机遇，合作激发创新。进博会不仅是展示创新的平台，更是推动全球健康事业携手前行的重要力量。”

罕见病保障的终极目标，是实现“患者可及、科学有温”。这一目标的达成，需要打破机构与行业壁垒，构建一个涵盖研发、诊疗、支付、照护等全环节的生态体系。阿斯利康深知这一点，在推动创新药物落地的同时，积极携手产、学、研、患、公益组织等多方力量，深耕罕见病生态体系建设。

2025年，国际罕见病日已迎来第18个年头。从“罕见”被看见，到“罕见”被保障，中国罕见病事业的每一步进展，都凝聚着各方的努力与坚守。未来，随着创新与协作的深度融合，相信在不久的将来，罕见病将不再是“绝望”的代名词，而是能够被科学有效管控、患者能够有尊严生活的“普通疾病”，真正实现无“罕”未来的美好愿景。

文/杨燕