多方共议科学突破，合力守护DEE患者的全生命周期

来源：滚动播报

（来源：上观新闻）

“一个发育性癫痫性脑病（DEE）孩子的确诊，就是一个家庭漫长苦难的开始。”在第八届中国国际进口博览会期间，罕见病专家、临床医生、患者组织与医药企业齐聚“构建DEE健康新生态”圆桌论坛，共同发出呼声：这种儿童早期起病的毁灭性神经疾病，不再是无药可医的绝症，而是可以通过创新药物、政策支持与社会合力，逐步转变为可控制、可期待的慢性病。

隐形于摇篮的“脑风暴”

发育性癫痫性脑病（DEE）是一组高度异质的严重癫痫综合征，通常在婴儿期或幼儿期骤然起病。孩子原本清澈的笑声，突然被连续数小时的癫痫发作取代：全身抽搐、眼神失焦、意识丧失，一天甚至可发作数十次至上百次。更残酷的是，频繁的癫痫风暴像无形的电流，持续破坏大脑发育网络，导致孩子出现严重的认知倒退、运动障碍、语言丧失，甚至完全失去与外界互动的能力。全球统计显示，发育性癫痫性脑病的总体发病率已超过1/2000活产婴，病死率高达17%—50%，幸存者中90%以上遗留重度神经残疾。每一个数字背后，都是一个家庭被拖入无尽黑暗的真实故事。

传统抗癫痫药物对发育性癫痫性脑病几乎束手无策：起初可能短暂缓解，但很快出现耐药，长期使用还带来嗜睡、肝损、行为异常等副作用。孩子越长越大，发作却越发频繁，家长从最初的奔波求医，到后来的身心俱疲，甚至有人用“活着的地狱”来形容这种无休止的折磨。

创新药点亮希望

突破终于到来。一种全新机制的口服药物——Bexicaserin，以中枢活性5-羟色胺2C（5-HT2C）受体激动剂的身份，重新定义了发育性癫痫性脑病的治疗范式。它不像传统药物只是“压住”癫痫放电，而是从神经递质层面深度调制过度兴奋的脑网络，既显著减少耐药性癫痫发作，又不损伤儿童正在发育的大脑。早期临床数据显示，接受治疗的患儿发作频率平均下降60%—80%，部分孩子甚至数月未再发作，认知与运动发育曲线出现可喜的追赶增长。更重要的是，药物安全性极高，孩子终于可以拥有相对正常的童年：上幼儿园、拥抱父母、发出第一声清晰的“妈妈”。

这一突破迅速获得全球认可。2024年，Bexicaserin获美国FDA突破性疗法认定；2025年，又成为中国CDE突破性治疗品种名单中仅有的两款神经罕见病药物之一。这一罕见双料殊荣，意味着监管机构为其敞开绿色通道，临床试验、审评上市有望大幅提速。中国患儿距离用上这款“同类最优”创新疗法，已进入倒计时。

Bexicaserin在中国Ⅲ期临床研究的主要研究者之一，复旦大学附属儿科医院神经内科郁莉斐教授深入分析了当前的临床挑战。她指出，发育性癫痫性脑病属于难治性癫痫。Bexicaserin的创新机制在于它是一种口服、具有中枢活性的新型5-羟色胺2C受体激动剂，新型5-羟色胺2C的作用机制旨在减少患有发育性癫痫性脑病的儿童和成人患者的耐药性癫痫发作，并改善患者及其照护者的生活质量。

不仅仅是“好药”，更需要“好生态”

“好药还要好政策、好支持。”论坛达成核心共识：攻克发育性癫痫性脑病，单靠一款药物远远不够，必须构建覆盖全生命周期的健康生态。

国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授从医学专家的角度，阐述了医疗机构在其中扮演的关键角色。医院内部整合多学科资源，建立标准化的MDT（多学科联合诊疗）诊疗模式，为患儿提供一站式服务，并建立与基层联动的长期管理机制。

蔻德罕见病中心创始人及主任、瑞鸥公益基金会联合创始人兼秘书长黄如方描绘了患儿家庭面临的严峻现实，罕见病不仅仅是医学问题，对包括发育性癫痫性脑病在内的儿童罕见病患者的支持是一个社会化的系统工程。需要政府的顶层设计，医院的诊疗能力，企业的创新药物，以及患者组织的社群支持，多方协同，缺一不可。也希望社会各界给予这个群体更多实质性的关注和支持。

灵北70余年来始终扎根神经科学领域。不仅带来Bexicaserin，更将把抑郁症、帕金森病等领域积累的患者教育经验全面复制到发育性癫痫性脑病，比如开发图文并茂的患教手册、推出远程随访小程序、培训基层儿科医生识别早期症状、联合互联网平台开展“罕见不罕见”公众科普……让每个发育性癫痫性脑病家庭都不再孤军奋战。

正如一位患儿母亲在论坛结束时所说：“以前我只敢祈祷孩子能活到明天；现在，我开始想象他长大后的模样了。”这就是发育性癫痫性脑病健康新生态的力量——把“活下去”变成“好好活”，把罕见病的童年重新涂满五彩斑斓的颜色。

原标题：《多方共议科学突破，合力守护DEE患者的全生命周期》

栏目编辑：华心怡

来源：作者：新民晚报 潘嘉毅