徐验教授专访：直面挑战、精准破局，畅谈肥厚型心肌病的全程管理策略与未来展望

肥厚型心肌病（HCM）是一种主要呈常染色体显性遗传的原发性心肌病，少数为常染色体隐性遗传或散发病例，临床表现以心室壁增厚为突出特征，是青少年和运动员心原性猝死的主要原因之一。近年来，临床上针对HCM的治疗探索持续深入，包括新的手术方式、靶向药物治疗和基因疗法等，为临床提供了新的治疗选择。在第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国心肌病大会上，医脉通特邀中国医学科学院阜外医院深圳医院徐验教授进行专访，围绕HCM的临床诊疗现状、当前面临的挑战、个体化精准管理方案的制定、HCM诊疗领域相关进展以及未来展望等内容，分享独到见解与真知灼见。

医脉通：请您介绍一下，当前我国HCM的诊治现状如何？还存在哪些挑战或未满足的需求？

徐验教授

中国医学科学院阜外医院深圳医院

HCM并非少见病，其实际患病率呈快速上升趋势。20世纪90年代国外基于超声心动图筛查的研究显示，HCM成人患病率为1/500，然而HCM患病率被严重低估，据估计，HCM患病率约为1/200。然而，目前我国在HCM诊治方面仍面临诸多挑战，存在疾病认识不足，漏诊、误诊率较高的现状。

首先，诊断不足与漏诊、误诊率较高。尽管近年来在HCM疾病的认识、诊断及治疗方面都取得了长足发展，但HCM漏诊、误诊率仍然较高，早期检出率不足15%，其主要原因包括：部分症状轻微的患者易被忽略；忽视家族史及家系筛查；基层医疗机构诊断能力有限；诊断技术方面，例如超声心动图操作及解读准确性不足，心脏磁共振成像（CMR）以及基因检测等未能普及，临床应用受限，这些原因均导致HCM误诊率、漏诊率（特别是漏诊率）较高。

第二，缺乏对HCM患者的全面、综合评估，包括心肌肥厚程度，是否存在梗阻，猝死风险、房颤风险以及心功能评估等。

第三，治疗手段的可及性不足。在药物治疗方面，传统HCM一线治疗药物疗效有限；新型靶向药物（如玛伐凯泰）虽已取得突破性进展，但目前价格较昂贵，限制了在基层医疗机构的普及和推广。在非药物治疗方面，外科手术以及消融术等门槛较高，主要集中于大型医疗中心，在基层或西部地区的分布不均。

第四，多学科管理机制不完善。心肌病的诊疗管理需要多学科协作，包括心内、心外、影像以及遗传咨询等学科来共同协作，但目前，多学科协作模式尚未有效建立与推广。

医脉通：在精准医疗的大背景下，您认为该如何根据患者的具体情况，为患者制定最为合适的个体化治疗方案？

徐验教授

中国医学科学院阜外医院深圳医院

对于HCM管理，首先要进行精准诊断与全面评估，并基于此制定个体化的精准治疗方案以及全程管理策略。

HCM的诊断应根据患者的病史、家族史，结合心电图、多模态影像检查、基因检测等辅助检查。首先，明确诊断，评估患者是否为“狭义”的HCM，需排除其他心脏病、全身性或代谢性疾病引起的心肌肥厚（心肌肥厚拟表型）。第二，评估患者是否存在左心室流出道梗阻，鉴于梗阻状态对治疗决策至关重要，临床实践中应规范执行超声心动图检查以避免漏诊。第三，基因检测及家系筛查。第四，评估心脏猝死风险。第五，全面识别和评估相关合并症，如房颤、心衰、室性心律失常等。

在精准诊断和全面评估后，制定个体化的治疗方案，包括药物治疗（传统药物治疗、新型靶向药物治疗）以及非药物治疗（介入治疗、外科手术等）。需要强调的是，猝死的预防以及合并症（如房颤、心衰）的管理也是整体治疗不可或缺的部分。

医脉通：请您分享一下，国内外在HCM诊疗方面取得了哪些突破性进展？您如何看待这些进展为HCM诊疗带来的改变？

徐验教授

中国医学科学院阜外医院深圳医院

近数十年来，HCM领域取得了显著进展。其认识历程已从早期聚焦于形态学特征（如心肌肥厚、左心室流出道梗阻），深化至对其致病基因突变及分子机制的阐释，实现了认知层面的重大跨越。

在诊断方面，除心电图及超声心动图等基础检查外，多模态影像学技术及基因检测的应用显著提升了诊断的精确与精细。

治疗策略亦经历了重要演变。既往主要依赖传统药物治疗，而当前则已进展至分子靶向治疗层面。以心肌肌球蛋白抑制剂为代表的靶向药物，标志着该领域里程碑式的突破，实现了分子水平的精准干预。在非药物治疗方面，除外科改良Morrow手术外，介入技术如经皮室间隔酒精消融术以及我国首创的“Liwen术式”（经皮心肌内室间隔射频消融术）不断丰富治疗手段。这些进展为HCM患者带来显著获益，有效改善其临床症状及生活质量，并有望改善长期预后。

鉴于HCM是一种遗传性疾病，基因治疗被寄予厚望。目前该疗法尚处于临床试验阶段，尚未常规应用于临床实践，但基因治疗是未来极具前景的重要研究和发展方向。

医脉通：展望未来，在HCM的基础研究、临床诊治技术、多学科协作等方面，您认为未来还需要进行哪些工作，以进一步提高HCM的防治水平？

徐验教授

中国医学科学院阜外医院深圳医院

第一，提升基层诊疗能力。强化基层医师培训，重点推广标准化超声心动图操作及精准判读。鼓励在基层应用激发试验或运动负荷试验，来判别患者是否存在梗阻（约1/3的患者存在隐匿性梗阻，易漏诊）。应重视遗传学筛查，尤其是对于有家族遗传病史的患者。

第二，建立完善的分级诊疗网络。我们希望构建大型区域中心，覆盖省级、市级区域，形成以区域中心为核心的转诊网络。基层医疗机构主要承担心肌病患者的初步诊疗工作。对于疑难需要鉴别或是需要复杂干预以及高级治疗的患者，则需转诊至初级或高级心肌病诊疗中心，以获得全面且精准的治疗。

第三，提高关键技术和药物的可及性。未来，希望HCM靶向药物以及关键诊断技术（如CMR、基因检测等）能够纳入医保，减轻患者负担，促进精准诊疗普及。

第四，完善多学科协作与管理机制。积极建设和推广HCM多学科协作诊疗模式，同时积极地推进区域中心建设，建立规范的长期随访与疾病全程管理体系。

第五，亟待启动全国HCM流行病学调查，建立基于中国人群的大规模人群队列与数据库，凭借我国巨大的人口优势，期待未来能够将中国数据和经验推至全球，为心肌病诊疗贡献中国力量。

第六，深化基础研究，探索疾病发生发展机制与治疗新靶点。基因治疗极具前景，多种治疗手段联合是未来HCM治疗的方向。

专家简介

徐验 教授

• 主任医师，阜外医院深圳医院心力衰竭与心肌病中心副主任，心衰病区主任

• 国家心血管病专家委员会委员

• 中国医师协会心力衰竭专业委员会委员

• 中国医师协会心血管内科医师分会动脉粥样硬化专业委员会委员

• 中华医学会心血管病学分会代谢性心血管疾病学组委员

• 广东省医师协会心力衰竭专业委员会副主委

• 广东省医学会心血管病学分会心力衰竭学组副组长

• 深圳市医师协会心力衰竭专业委员会主委等

• 从事心血管临床工作30余年，擅长各种心肌病的精准诊治、各类心力衰竭的治疗和病因诊查、心脏移植和心室辅助装置植入患者的评估和管理，对高血压、高脂血症、心脏重症亦有丰富的临床经验

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