河南
病史描述
患者，27岁，女性。2021年10月出现头痛伴精神萎靡、左侧肢体无力，于当地医院行核磁检查发现右侧颞叶占位。于2021-11-17行开颅手术，术后病理回报：间变型星形细胞瘤，IDH突变型，WHO 3级。2021年12月行替莫唑胺同步放化疗：瘤床60Gy/2Gy/30f，同步替莫唑胺120mg每天。放疗后口服替莫唑胺化疗12周期，末次化疗时间：2022年12月底。
治疗经过
2024年10月患者出现间断头痛，前额部为著，程度较轻，可以忍受。2024年11月初头痛加重，伴有恶心、精神不振。间断出现左下肢无力，严重时需要旁人搀扶，持续几分钟后可缓解，考虑癫痫发作。头部MRI提示右额颞顶岛叶及底节区多发不均匀异常强化影，PWI可见灌注增高，考虑肿瘤复发。
图1：2024-11-19复发后手术前头MRI：右额颞顶岛叶及底节区可见多发片状不均匀强化影。
2024-11-20行右侧颞枕开颅肿瘤切除术。术后病理：（右额颞叶）整合诊断：星形细胞瘤，IDH突变型。组织学诊断：胶质母细胞瘤，伴微血管增生及灶状坏死。CNS WHO分级：4级。分子表型特征(IHC)：IDH1R132H(突变型)；ATRX(突变型)；H3K27M(野生型)。分子病理检测：IDH突变（+），ATRX突变（+），TP53突变（+），PDGFRA扩增（+），MGMT甲基化（+）,1p/19q LOH（-），TERT突变（-），染色体7号获得/染色体10号缺失（-），TMB：1.280Muts/Mb，MSI：MSS。
图2：2024-11-29术后头MRI示肿瘤部分切除。
术后2周患者再次出现头痛，癫痫发作频繁。2024-12-16头MRI：右颞叶胶质瘤术后状态，右额颞顶岛叶及底节区多发不均匀异常强化影，与2024-11-29日MRI比，异常强化范围增大。
图3：2024-12-16头MRI：右额颞顶岛叶及底节区多发不均匀异常强化影，较2024-11-29日术后MRI异常强化范围增大。
2024-12-19患者于我科开始化疗。3周期化疗后复查头MRI（2025-3-13）与2024-12-16日MRI比较，异常信号及强化范围明显减小。患者化疗后头痛缓解，癫痫未再发作。治疗过程中未出现严重不良反应。患者目前仍在继续化疗。
图4:三周期化疗后2025-3-13头MRI：与2024-12-16日化疗前MRI比较，异常信号及强化范围明显减小。
专家点评
成人高级别胶质瘤恶性程度高、侵袭性强，生存期有限，预后较差。复发后级别升高，初始3级复发后为4级，提示疾病恶性程度增加，侵袭性增强，预后显著恶化。IDH突变、MGMT甲基化者仍可能从靶向/化疗中获益。针对这种情况，治疗需个体化，结合既往治疗史、分子特征和患者状态，优先考虑临床试验。
本例患者复发时为更高级别的胶质母细胞瘤，且肿瘤侵及范围广，手术难以全切。术后短期内症状再次进展，核磁显示病灶增大，提示肿瘤发展速度快，侵袭性强，预后差。经过我科化疗联合靶向药物治疗后症状迅速改善，3周期后肿瘤明显缩小几乎全消。
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