600个新生儿中约有1个“唐宝宝”，这个筛查很重要！

现代快报讯（通讯员 史月 记者 梅书华）近期，30岁的小蒋（化姓），来到南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊，她是自然受孕的初产孕妇。孕16周时，她在医院进行了无创产前基因检测（NIPT），结果显示胎儿有21-三体综合征的高风险，虽然其他常规产前检查未见异常，但这个检查结果让她和她的家人寝食难安，担心万分。

随后，她立即在医院遗传咨询及产前诊断门诊就诊咨询。在医生的建议下，她接受了介入性产前诊断——羊水穿刺。结果显示胎儿染色体核型为47, XN, +21，确诊为21-三体。

目前21-三体综合征（唐氏综合征或先天愚型）尚无有效治疗方法。医生向孕妇及家属充分告知了胎儿出生后可能面临的临床问题。孕妇经过慎重考虑后，选择终止妊娠。虽然是不良妊娠结局，但是避免了严重的出生缺陷带给家庭和社会更大的负担。

21-三体综合征，又称唐氏综合征或先天愚型，是由多出一条21号染色体引发的遗传性疾病，活产新生儿中的发生率约为1/600至1/1000。患儿通常表现为智力发育迟缓、特殊面容、生长发育缓慢，并可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道和眼部异常。

我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增约90万例出生缺陷患儿。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产期死亡、婴幼儿死亡及先天残疾的主要原因，其中染色体异常占出生缺陷的34%左右。早期筛查是预防和减少染色体异常患儿出生的重要手段。

胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）主要用于胎儿21-三体、18-三体和13-三体等染色体非整倍体异常的检测。该检测仅需抽取5毫升母体外周血，通过高通量测序结合生物信息分析，评估胎儿罹患常见三体的风险，检出率可达95%以上，假阳性率低于0.5%，是目前最佳的一线染色体非整倍体筛查方法。检测适宜孕周为12+0-22+6孕周（可适当延迟至26+6孕周）。

在该案例中，孕妇其他检查均未提示异常，但16周NIPT结果提示胎儿21-三体高风险，最终通过产前诊断得以确诊，避免了严重出生缺陷——21-三体患儿的出生。

目前，南京市妇幼保健院莫愁路院区和丁家庄院区均设有遗传咨询及产前诊断门诊，开设包括介入性产前诊断（羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺）、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）、唐氏综合征筛查、外周血染色体核型、染色体基因芯片等各项遗传学检查。莫愁路院区和丁家庄院区均设有该门诊，于每周一至周五全天开诊，