北京
近日，四川一名孕妇在产检时被查出胎儿患有嵌合型超雄综合征，引发网友对超雄综合征等相关话题的热议。
什么是超雄综合征
超雄综合征又叫47，XYY综合征，是常见的性染色体非整倍体异常之一，在男性中的比例达到1/ 1000左右。正常男性拥有2条性染色体——X和Y，而超雄综合征男性天生多了一条Y染色体。
有研究认为，仅有15%的超雄综合征男性被诊断，而其余大部分就在茫茫人海中，与正常人并无两样。
“恶魔基因”是怎么回事
“恶魔基因”的说法要追溯到一篇文献。1965年，发表在《自然》杂志上的一项研究发现，在197名“具有危险、暴力或犯罪倾向的精神不正常男性患者”中，有8人携带了一条额外的Y染色体，而随机选择了200名正常男性和200名男性婴儿进行检测，都没有发现任何一人携带了额外的Y染色体。由此，研究者猜测暴力行为和这条额外的Y染色体有关系。尽管后来的很多研究并不支持这样的观点，但“恶魔基因”这个说法却被传播开来。
事实上，这样的观点从一开始就站不住脚，因为选择的研究对象的偏倚导致了研究结论的偏差。
当然，我们也看到，部分超雄综合征男性反社会行为的发生率增加，但并非由于雄性激素上升所致（研究表明，超雄综合征男性的睾酮水平多在正常水平），而可能是因为少部分超雄综合征男性神经认知功能的改变导致自身经济条件不佳、社会地位偏低，从而间接引起了犯罪率的上升。因此，也有学者提出了对性染色体异常进行新生儿筛查，有利于家庭早期了解疾病风险，掌握科学的养育方法，及时对患儿的发育、身心健康、学业等进行干预。
有哪些症状
要提醒大家注意的是，关于性染色体异常的研究或多或少存在偏倚，毕竟人群中可能还存在着从未被诊断的85%的超雄综合征男性。和其他种类的性染色体异常相比，目前对于XYY的研究更少，因此这些结果可能不能完全代表整个超雄综合征人群的情况。
超雄综合征男性的外观一般与正常男性没有差别，但个子更高，睾丸正常或偏大，青春期发育正常，雄激素水平正常或在正常下限，可能存在扁平足、膝外翻、斜足等症状。
英国Biobank的数据显示，成年超雄综合征男性的体质量指数（BMI）、体脂率和血脂水平更高，患2型糖尿病、肥胖和哮喘的风险增加，表明他们出现代谢方面异常的可能性更高。
神经认知功能可能是超雄综合征男性父母及研究者最关心的问题了。部分超雄综合征男性可能存在行为和学习障碍，语言、运动发育轻微延迟，孤独症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍的发病风险升高，这也可能导致他们在情绪、行为、注意力等方面的调节功能下降，从而存在社会适应和交际行为方面的困难。
超雄综合征男性的生育能力一般正常，有可能通过让妻子自然受孕的方式生育性染色体正常的后代。当然，也有研究发现，部分超雄综合征男性存在生育障碍或其后代性染色体异常的风险升高，这一群体可采用辅助生殖技术帮助妻子受孕、生育健康后代。
随着母体血液游离胎儿DNA（NIPT）检测的广泛应用，超雌综合征（47，XXX）、超雄综合征（47，XYY）、克氏综合征（47，XXY）的产前诊断率不断增长。在遗传咨询过程中，医生会帮助每个家庭做出最适合的选择，而不是提供一个参考答案。在接受诊断出超雄综合征胎儿的家庭咨询时，医生会客观告知可能出现的临床结局，再由家庭视自身情况决定是否继续妊娠。不管这些家庭做出何种选择，都是可以理解的。尽管医学在不断进步，但对于很多问题的答案，医学界仍然知之甚少，或者很多问题也许没有答案。
文：复旦大学附属妇产科医院胎儿医学中心副主任医师 贾楠 主任医师 熊钰
编辑：刘洋 管仲瑶
校对：杨真宇
审核：秦明睿 徐秉楠
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