女性患“巨阴症”，就不能生育了吗？医生直言：主要看这4种情况

01、“你怎么证明是第一次？”

小丽从青春期开始就意识到自己“那里”好像有点异常，但她不敢和任何人说，觉得自己是个“残缺”的人。

虽然不乏追求者，但因为害怕自己的异常被别人发现，她一直没有恋爱，直到出来工作，看着好友一个个结婚了，才鼓起勇气踏出恋爱那一步。

结果一次约会后两人顺其自然的开了房，当气氛正火热的时候，却被男友一个提问“你是第一次吗？”

当头浇了一盆冷水，她慌张解释，但男友却将信将疑。因为这事两人经常吵架，最后她只能心碎的结束了这段来之不易的关系。

02、“我这辈子应该都不会结婚了吧”

小陈和男友结束8年恋爱长跑后，终于走进了婚姻殿堂，本应高兴的日子，却因为一纸婚检报告，惨遭男方家长退婚。

原来小陈一直有个难以启齿的秘密——巨阴症，她害怕被歧视，一直不敢和男友说。

没想到检查出来，有一定不育风险，男方家庭直接翻脸，还闹到要退婚的地步，虽然男友没有表态，但她知道男友很想要孩子。

就算现在不嫌弃她，以后这事也会成为一个巨大的感情隐患，所以长痛不如短痛，她同意了退婚，领离婚证那天她心灰的想“我这辈子应该都不结婚吧”！

一、恼人的“秘密”：巨阴症

巨阴症其实是先天性肾上腺素增生症的表现之一，虽然女性患者很多，但实际上这个病不挑性病，男女都有可能患上，一般女男比例在4：1左右。

巨阴症是因为21-羟化酶这种生产类固醇激素皮质醇、醛固酮的酶缺失或功能失调，导致皮质醇、醛固酮处于低水平状态，过量的雄性激素分泌，就会表现生殖结构异常变化。而且根据不同类型酶缺乏，肾上腺素增生症也有不同分型：

• 21-羟化酶缺乏（21-OHD）最常见，占90%~95%

① 失盐型

患儿出生就有低血钠、高血钾、代谢性酸中毒问题，在喂养过程中容易出现呕吐腹泻等多种多种并发症，而且还有明显高雄激素血症表现，生殖器官异常“巨”化，女生可能出现男性生殖特征，男性则表现为那里“尺寸”增大。

② 单纯男性化型

女性患者在出生时就表现出男性生殖特征，但没有男性生殖功能，有卵巢和子宫，但如果干预不及时可能导致第二性征发育不良甚至不再发育，有的人还会出现原发性闭经，卵巢功能异常、不孕不育等问题。而男性则多表现为性早熟，而且这类患者大多生长过程中，骨龄加速增长，导致骨骺提前闭合，身高不高。

③ 非经典型

一般不会在出生就表现出来，患者大多在儿童期或青春期才发现异常，女性患者大多有月经不调甚至闭经问题，此外，患者还会因为高雄，导致性早熟，多毛、面部痤疮、身材矮小等情况。

• 11-羟化酶缺乏（11-OHD）占3%~5%

患者一般会合并17-OHP升高以及高雄激素血症，主要表现为血钠高、血钾水平低和血压异常升高等问题。

• 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏

这类患者和其他类型患者表现刚好相反，主要表现为血钠低、血钾水平高、生殖方面女性有男性特征但男性却变得女性化，而且同样也会造成代谢性酸中毒。

二、女性“巨阴症”还能生育吗？

很多人一听巨阴症，就容易联想到生殖异常，觉得会影响到生育问题，但事实真的如此吗？其实并不一定，需要分情况讨论：

1、轻度

一般只有阴蒂肥大轻症表现，子宫卵巢发育正常，及时治疗不会影响生育能力。而且可以进行正常性生活，也能正常分娩；

2、中度

这类患者阴蒂肥大会更明显一点，有一定生育影响几率，但只要定期检查并服用激素治疗后，症状会减轻，而且疗效理想情况下，患者也能正常性生活妊娠，只是分娩需要注意。

3、重度

因为阴蒂异常肥大影响正常性生活进行，甚至无法正常分娩。需要手术介入，并长期服药治疗后才有可能通过人授方式怀孕，无法顺产只能剖宫产生产。

4、并发症

部分女性患者除了生殖器异常外，还会伴随尿道、输卵管发育异常狭窄，容易出现排尿不适、炎症反应，而且输卵管发育不良还会影响受精，间接导致女性不孕或者宫外孕。

三、关于“巨阴症”的治疗，希望你心里有个底

巨阴症的确诊过程，需要专业妇科医生对异常生殖器发育情况进行判断评估，并结合其他影像检查综合判断才能诊治，所以在发现身体异常后，建议及时挂号检查。

目前临床对于巨阴症治疗，重点还是放在症状减缓和改善患者的生活质量这方面，治疗手段主要分为两种：

一是保守治疗，比如轻中症，情况不危急情况下可以保守治疗，使用药物来改善症状。

二是外科手术介入，因为有的患者症状比较明显，已经影响正常生活，就需要一定手术干预，塑造或调整外阴部结构，主要有阴唇缩小手术、阴唇修复手术等形式。

但是具体要应用哪种治疗手段，医生会有专业判断，此外也会结合患者自身需求进行调整，当然治疗后也不是一蹴而就的，一般需要定期的随访和复查，观察治疗后效果保持情况，以及是否需要二次干预。

所以如果发现自己有类似异常表现，一定要及时就诊，明确病因，咨询专业医生及时诊治，合理控制下，也能把危害降到最小。

参考资料：
[1]《先天性肾上腺皮质增生症知多少》.广东省罕见病诊疗协作网关爱中心.2022-09-13.
[2]《【健康科普】先天性肾上腺皮质增生症，你了解吗？》.上海儿童医学中心内分泌遗传代谢.2022-04-25.
[3]《“巨阴症”是什么病？对女性有什么影响？》.西安莲湖北大医院妇科.2023-10-27 .

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