钱江晚报·小时新闻 通讯员 祝姚玲
最近，6个月大的小宝身上长了七八颗“硬刺”，摸上去像菠萝上的刺。小宝妈越看越不对劲，赶紧带着儿子去医院。辗转了几家医院皮肤科后，却并未找到病因。上周，他们来到浙江大学医学院附属儿童医院，内分泌专家“抽丝剥茧”，最终找到了罕见的致病病因。
内分泌科副主任吴蔚主任介绍，小宝患有先天性的甲状腺功能减退，一直在对症服用药物，但是一般只要按时吃药、复查，就能健康成长。小宝只有半岁，体重早就超过了20斤，但是身高却只有64厘米，看上去圆圆胖胖的。检查发现，小宝身上的“硬刺”里都是碳酸钙结晶。小宝的甲状旁腺素、维生素D等调节钙代谢的激素指标都显示正常，并没有其他异常，那到底是什么原因呢？经验丰富的吴主任综合了各种信息后，要求小宝进行基因检测，重点检查GNAS基因。
图片来源：视觉中国
GNAS基因是啥？GNAS基因是很多激素的“传令兵”，一旦它出了问题，激素的信号就传达不下去，包括：合成钙磷、影响身高、管控性发育的很多激素。激素的功能发挥不了，各种症状就来了，不仅会造成甲状腺功能减退，甚至会影响孩子性发育。
吴主任介绍，一旦出现GNAS基因缺陷，患儿外貌也会变得特别，圆圆的脸，身材肥胖，而且会一直比同龄儿童矮小，到成年甚至比正常身高矮10cm以上。这类患儿不论皮肤，还是大脑、肾脏，都容易出现钙化或结石。一些基因缺失严重的患儿，手指脚趾也可能会短一截儿。
最终，基因检测结果印证了吴主任的想法，小宝患有罕见病“假性甲状旁腺功能减退”，每100万个人中发病人数不到8个。小宝的爸爸妈妈各携带了一份致病基因，但各自还有一份正常的基因，所以他们的身体都很健康，但小宝运气不太好，从父母身上各得到了1份致病基因，就发病了。
这种病十分隐匿，容易漏诊、误诊，很难在一岁以内被确诊，但危害却很大，不及时治疗，不仅外观会矮小、肥胖，也会带来其他问题。症状轻的患儿会因血钙低导致抽搐，症状严重的患儿无论脸、身体，还是大脑、肾脏都会长结石。
有了明确的诊断，小宝开始补充钙剂和活性维生素D，接受系列规范的治疗，今后只要定期监测就能避免出现抽搐等症状。严格调整生活方式、辅助生长激素治疗也会避免矮小、肥胖等症状的出现，小宝也能和普通孩子一样健康成长。
吴主任提醒各位家长，甲状旁腺是在甲状腺边缘上的四颗黄豆大小的小腺体，别看它小，却是调节体内钙磷代谢的重要器官。一旦这个腺体出现问题，会带来大问题。为此，浙大儿院专门开设了钙磷代谢门诊，为此类患儿提供专业的治疗方案。
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