2001年8月24日，电影《BUBBLE BOY》（《泡泡男孩》）在全美上映，片中的男主角Jimmy生下来就缺乏免疫系统，不能暴露在自然环境下，也不能跟任何人有肌肤接触，只能生活在为他度身定制的无菌“大泡泡”里，这种罕见却又高危的疾病被称为：重症联合免疫缺陷 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)。
电影《bubble boy》剧照
SCID属于先天性免疫缺陷的一类病症，类似的病因还包括：原发性B细胞缺陷、原发性T细胞缺陷、补体缺陷、吞噬细胞缺陷等。SCID的发病率为五万分之一至十万分之一，通过常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。目前已知的基因已经能够解释约85%的SCID病症，根据其致病表现可以大致分为五类：
1、腺苷脱氨酶缺陷；
2、X-连锁重症联合免疫缺陷；
3、组织细胞性网状细胞增多综合征；
4、Zap-70酪氨酸激酶缺陷；
5、裸淋巴细胞综合征。
免疫能力是防止病毒和细菌入侵人体的有效防卫体系，相当于人体的安保人员。它由一系列细胞和蛋白协同作用来发挥抗感染作用，这些细胞和蛋白并不由单一的器官产生，例如人和其他哺乳动物的中枢免疫器官就包括骨髓和胸腺。由于SCID患者出生时不具有免疫能力，因此大多需要被安置在“无菌舱”内进行观察治疗，也就是始终伴随Jimmy的“泡泡”。
电影《bubble boy》剧照
1971 年 9 月 21 日，一个名叫大卫·维特（David Vetter）的男孩降生在美国德克萨斯州休斯敦市的圣鲁克医院。大卫是一名 SCID 患者，在无菌舱中度过了 12 年，这在当时 SCID的诊疗记录中是一个奇迹，但是在20世纪70年代，其实并没有针对该病症的有效治疗手段。
图片来源：美国贝勒医学院（Baylor College of Medicine）档案中心
图片来源：美国贝勒医学院（Baylor College of Medicine）档案中心
1972年，Dr.Giblett等人发现了由于腺苷脱氨酶缺乏导致的重症联合免疫缺陷，简称：ADA-SCID。它的致病基因为ADA基因，通过常染色体隐性遗传，约占重症联合免疫缺陷的15%，发病率为二十万分之一至一百万分之一。
ADA-SCID的患者由于抵御细菌、病毒和真菌的免疫能力缺乏，在病发时的主要临床表现为肺炎、慢性腹泻和大面积皮疹，如果不采取治疗，一般不会存活过2岁，大约有10-15%的患者发病年龄为6-24个月间(迟发型)或成年期(晚发型)，晚发型患者症状一般较轻，表现为反复性上呼吸道和耳部感染。
人体主要免疫器官图示
1990年，William French Anderson医生利用基因疗法首次成功的治愈了一名患有ADA-SCID的4岁女童Ashanti DeSilva。Anderson医生从DeSilva体内抽取白细胞，将正确编码的腺苷脱氨酶的ADA基因插入这些白细胞的基因组序列中，再将这些白细胞重新输回DeSilva体内。在之后的检测中，DeSilva体内的白细胞可以正确的合成腺苷脱氨酶。这是人类历史上首例成功的基因治疗，拉开了基因疗法的序幕。
William French Anderson医生和4岁的小患者Ashanti DeSilva
目前，全球对于ADA-SCID的诊断方式包括：
1、ADA酶活性测定
2、外周血检查
3、免疫学检查
4、新生儿筛查
5、基因诊断。
当患者确诊后主要通过骨髓移植，酶替代疗法和基因疗法进行针对性治疗。
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