困在「无名」病痛里，在黑暗隧道独自走了 30 年｜故事FM 与肿不同

爱哲按：

今天的节目是一期视频播客，这一期里我们会聊一种很隐蔽、也很凶险的罕见病，在我们身边，每 5 万个人当中就有一个人，正在被它所困扰。它的名字叫遗传性血管性水肿，简称 HAE 。HAE 的症状看起来像过敏，严重时却可能随时致命；很多人承受误诊十几年、几十年的痛苦，还被当成是矫情、装病。

5 月 16 日是世界遗传性血管性水肿日。我想带你走进一场 HAE 的专家和患者的聚会。

今天的嘉宾里有家族三代都是 HAE 患者的孙丽丽、雨燕血管水肿（HAE）关爱中心负责人章南、 HAE 患者小高，以及北京协和医院变态（过敏）反应科主任医师支玉香教授。

他们的故事，和漫长的黑暗、迟来的答案、终于敢好好活着有关。

以下是本期播客精华文字：

三代宿命：一辆大二八自行车，载着中国第一例确诊患者

孙丽丽

家族三代 HAE 患者

「大概是 1980 年，我爸骑着大二八自行车带着她去看病，那个医生就根本没听过这个病。」

爱哲：

孙丽丽从廊坊过来，她家里三代人都是 HAE 患者，她的母亲是中国第一例确诊的遗传性血管性水肿患者。

孙丽丽：

我妈是 1980 年左右确诊的，我那时候很小，都是听我爸说的。我妈生完我之后，病情越来越重，不仅手脚肿，最严重的时候还会喉头水肿。

那时候当地的医院推荐去北京协和医院看病，找到变态反应科的张宏誉教授，他经常出国开会，是知道这个病，可惜当时国内没有试剂，没法确诊。后来一个机会有了试剂，我妈的病历，就写上了遗传性血管性水肿，是中国第一例确诊病例。

但在当时，确诊了也没有药，只能吃点维生素等营养素，医生说增强免疫力，能减少发作。

后来有一次我妈喉头水肿，她觉得有亲戚在附近的医院，能应急处理下，就没去北京。就那一次，要了她的命。当时我还小，印象不太深了，就记得我爸骑着大二八自行车，带着我妈去医院。我爸说，那时候医生不知道有急救药，当地医疗条件也有限，气管切开后大出血，人就没了。

我从小没了妈妈，经常被别人笑话，就有些自卑。青春期的时候，我开始有症状了，肠胃水肿比较多。那后来对于结婚生孩子，我最怕孩子遗传，但大女儿还是遗传了。

高一那年，她给我打电话，说右手肿了写不了作业。老师就说她，你天天不是这儿肿就是那儿肿，脑子怎么不肿？那一刻我一下子就想起自己小时候，也是受过类似言语的攻击。那通电话让我下定决心，把我们的故事说出来，让更多人知道 HAE ，理解我们发病的痛苦。

30 年误诊：我像溺水的人，一点点沉下去

章南

雨燕血管水肿（HAE）关爱中心负责人

「就是一个人，处在一个非常非常非常黑的一个隧道里面，你看不到一丝光。」

爱哲：

章南老师特地从江西过来，也是 HAE 患者组织的负责人。她从 18 岁开始发病到确诊，整整用了 30 年。

章南：

我印象最深就是 18 岁，我坐火车去上大学。下车的时候脸突然肿得特别大，眼睛都看不见了。当时医生说，你就是过敏，趴在小桌板上压的。从那以后，我再也不敢趴着睡觉了。

后来我经常肚子疼、呕吐，夜里疼得受不了。到医院，开始说是阑尾炎，切了阑尾；之后又说是肠粘连、肠梗阻、胰腺炎、盆腔炎。好几年时间，用了大量的抗生素，但肚子还是疼。

那种感觉，就像一个溺水的人，一点点往下沉，一点办法都没有，从白天熬到深夜，熬到实在扛不住了就去医院。整整 30 年，我完全就是处在一个非常非常黑的隧道里，看不到一丝光。

我先生就常说，你怎么身体那么差呀，天天跑医院啊？我想他可能下辈子会找个健康的人呐，不再会找我了，哈哈哈。

反反复复这么多年，我就想，哪怕是癌症我都认，只要能确诊。这后来甚至成了我的执念：60 岁之前再查不出来，我就捐献遗体，让医学界开膛破肚看看我肚子里到底是什么东西。

2011 年，我 48 岁那一年，才有了转机。我在美国的亲戚看到一篇文献，翻译寄给我。我一看，这不就是我吗？上面提到北京协和医院变态反应科，我就试着给支教授写了一封邮件，她回我：来吧。

我当时就想啊，协和的教授，真的会理我，还给我加了号。我去了北京，抽了血，仅用三天就确诊了 HAE 。

误诊三十年，三天就有答案。我当时整个人都懵了：原来这么简单？

迟来答案：我不是矫情，我只是生病了

小高

HAE 患者

「我当时确诊的那一刻，我是抱我妈亲了一口的。」

爱哲：

小高是从上海过来，一直在社交媒体上做 HAE 科普。

小高：

我 8 岁开始手肿脚肿，正好是秋天吃螃蟹的时候，大家都说是海鲜过敏。我家本来靠海，但从那以后，我再也没吃过海鲜。

高一的时候开始面部水肿，发病的时候我脸肿得特别厉害，鼻子外翻、嘴歪、流口水，特别丑。正好是青春期，我就特别自卑。因为嘴歪嘛，家里以为是面瘫，后来甚至开始搞迷信，类似于跳大神。其实也去医院看了，打了激素药，但一点用都没有。

然后是大一军训，刚开始是手脚肿、脸肿，有一天喝水有异物感，我知道坏了，嗓子肿了。赶紧去校医院，医生给我查了补体，说：你可能是罕见病，去北京协和找张宏誉教授吧。

我当时也是找到支教授，确诊的时候，我一下子抱着我妈亲了一口。然后我就问支教授：我不是海鲜过敏吧？我还能吃海鲜吗？她说：可以吃。

别人可能不理解，确诊了罕见病为什么会开心？因为 13 年来，我一直不知道自己是什么怪病，一直被说矫情、装病。确诊那一刻，我终于知道：我不是矫情，我只是生病了。

以前我不敢谈恋爱，觉得自己不能拖累别人，不能把病传给下一代。后来遇到我老公，谈了三个月时，我就跟他说，这个病有 50% 概率会遗传。他就在网上查，然后说后面肯定会有更好的治疗手段的，他觉得没问题。

当然，也有很多人是介意这个事情的。因为我在小红书上分享 HAE 的症状，认识了一对已经到了谈婚论嫁的情侣。女生跟男生说了这个病，问男生家里能不能接受。男生就找到我，他一直纠结的点是，你这个病真的不能根治吗？我说不能根治，就是终身用药的一个状态，但是也会控制得很好。

男生知道了之后就一直不表态。后来女生自己做了分开的决定。我觉得，如果真的这样犹豫不决，尽早分开真的更好，当成是一个试金石了，毕竟人在未来肯定还会有很多的挫折和困难。

医者坚守：两代人，守了几十年，从无药可医到有药可治

支玉香教授

北京协和医院 变态（过敏）反应科主任医师

「以前只能眼睁睁看着病人窒息、气管切开，现在我们有药可治了。」

爱哲：

刚才大家都不约而同地谈到了张宏誉教授，那今天的重要嘉宾是北京协和医院的支玉香教授。中国很多的HAE 患者，是她和她的导师张宏誉教授确诊、跟踪、治疗的。

支玉香教授：

我 2000 年考进协和，是张宏誉教授的博士生。上世纪 80 年代，张老师是国内第一个关注 HAE 的人，他把这个课题交给我时，我就翻看他的手写病历，心情特别沉重。

张老师画了很多家系图谱，就像丽丽讲的一家三代这样的。当时缺少试剂、没有急救药，很多患者喉头水肿，来不及抢救就走了。那么当有这样的病人去世的时候，就会有特殊标记，我看着特别心酸。

那时候我跟张老师出门诊，有一位病人就讲述他的恐惧。当他发现了自己也是这个病的时候，特别紧张，因为他小的时候就像丽丽一样，亲眼目睹了他的长辈因为这个疾病去世。

还有一位病人，年三十晚上喉头水肿，张老师就整夜守在医院。我被这种对病人高度负责的态度所触动，张老师把这个课题交给了我之后，我真是全力以赴，后来还出国专门进修这个疾病。

以前我们只能眼睁睁看着病人窒息、气管切开，很无力。2020 年、2021 年是重要的转机，HAE 进入罕见病目录后，相关的急救药、长期预防药先后上市，还进了医保，现在七八成患者可以依靠长期预防药做到「零发作」，不用再天天提心吊胆。

刚刚大家分享的时候，虽然这些故事很悲伤，但是大家现在都能够面带笑容，真的和以前不一样了。

其实这个病的诊断不难，推荐的 HAE 诊断金标准就是补体学的检查，主要是补体 C1 抑制物的浓度， C1 抑制物的功能，还有补体 C4 这三项检查，难的是很多患者和医生都还不知道这个疾病。患者手肿以为是过敏，去变态反应科，肚子疼去消化科，喉头水肿去耳鼻喉科，没人想到 HAE。

按照 HAE 全球发病率，中国预估有两三万患者，现在确诊大约两千人，很多人还在被误诊，走在黑暗里。

互相照亮：从孤身一人，到拥有自己的 「家人」

爱哲：

确实如此，特别是早期的时候，医生和患者都在黑暗中摸索着前进。

章南：

我是 2011 年确诊的，2012 年我就加入了一个国际组织 HAEi ，接到通知去参加第一届国际大会。我就跟我先生一起去了，才知道全球这种病的人多得很，还有那么一点儿大的小孩都来参加了。在这之前我不知道中国有第二例，一直觉得自己特别孤单。当时我周围那么多人，他们都很开心，一点儿都不像患病的人。

第三天会议结束的时候，我就犯病了，他们就捐了急救药，我打一针下去，一小时就好了。我就当时觉得是神药，原来这种病真的有药可治。

我就想，要是我们也有这样的组织多好啊。2017 年在国际组织 HAEi 的帮助下，我们和蔻德罕见病中心、北京协和医院，共同成立了雨燕血管水肿（HAE）关爱中心。

我们现在有了自己的患者组织，通过社交媒体传播，陆续就有很多病人找到我们。我们还会公布全国哪个城市、哪个医院，具体到哪个医生可以就诊。

此前是一定要去北京协和医院变态反应科才可以治疗，现在全国可以找到 100 多位医生就诊。

从不敢活，到敢好好活：生而罕见，但不孤单

爱哲：

以前HAE患者不敢吃冰、不敢吃辣、不敢熬夜、不敢独自出门、不敢远行，活得小心翼翼，现在不一样了。

章南：

以前我不敢一个人出门，出门不能超过 4 天。现在我满世界跑，西班牙、澳洲、英国、马来西亚，都去过。随身带着急救药，心里就有底气了。

小高：

以前吃什么都有顾忌，现在过上了正常人的生活，海鲜随便吃，冰的、辣的都没问题。

孙丽丽：

以前过的是老年生活，到点儿就得睡觉。现在敢熬夜了，哈哈哈，现在熬到 12 点、1 点都没事。

爱哲：

气球人——这是 HAE 患者给自己起的称呼。因为他们的身体像气球一样，不知道什么时候会肿起来，不知道哪个部位会肿起来。

在现代医学的帮助下，HAE 患者今天已经能够做到「零发作」了。但估计还有两万多名患者奔波在求医问药的路上，不知道自己得了什么怪病。

5 月 16 日是世界遗传性血管性水肿日，希望更多的人能通过本期节目知道 HAE，了解 HAE，一起帮助潜在的患者找到彼此，过上「零发作」的人生。

↑欢迎「关注」故事FM 并设为星标

‍‍‍

bd@storyfm.cn

出品｜声音故事传媒「故事FM」

版权声明：声音故事传媒出品内容，未经授权，不得复制和转载，否则将追究法律责任。

故事FM

故事FM是一档亲历者自述的声音节目

苹果播客 | 网易云音乐 | 喜马拉雅 | 蜻蜓FM | 小宇宙

QQ音乐 | 荔枝FM | YouTube Music

均可收听