重要提醒！开封一中心：2025全年确诊10例唐氏综合征胎儿

2025年，开封市产前诊断中心依托医院——开封市妇产医院交出了一份沉甸甸的“成绩单”：全年完成各类产前诊断服务286人次，通过染色体核型分析、QF-PCR、CNV-seq等多重技术，共确诊唐氏综合征胎儿10例。所有确诊家庭均接受了专业遗传咨询，其中9例进行了科学干预，有效避免了严重出生缺陷的发生。

“每一例确诊背后，

都是一次对生命负责的精准研判。”

开封市妇产医院

医学遗传科主任、主任医师申华

这样总结。

什么是唐氏综合征？

申华主任介绍，唐氏综合征又称21-三体综合征，是人类最常见的染色体异常疾病之一。如果不加干预，活产新生儿发生率约为1∶600～1∶800。患儿常伴有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓，且易合并先天性心脏病、免疫功能低下等并发症，目前尚无根治方法。而产前筛查与诊断，是降低该病出生率的关键手段。

开封市产前诊断中心2025年检出的10例病例中：标准型占9例，嵌合型1例，35岁以上高龄孕妇占比达60%，印证了“母亲年龄越大，风险越高”的医学共识，也给高龄备孕、怀孕的女性敲响了重视产前检查的警钟。

分层筛查+精准诊断：一套“组合拳”守住防线

为了实现精准防控，开封市产前诊断中心构建了完整的防控体系，针对不同人群制定个性化筛查方案：

• 普通孕妇：血清学筛查+孕早期超声NT筛查。

• 高龄人群：首选羊水穿刺产前诊断；有禁忌症或不能接受者，推荐无创DNA检测。

值得一提的是，所有筛查高风险的病例，都会通过羊水穿刺获取胎儿细胞，再经染色体核型分析这一医学“金标准”进行最终确诊，全程严谨规范，最大限度保证诊断结果的准确性与权威性，不让每一个风险隐患被遗漏。

为更好应对疑难高危病例，开封市产前诊断中心依托开封市妇产医院优势资源，组建了产前诊断（母胎医学）多学科会诊（MDT）团队，汇聚具备产前诊断资质的高级职称专家及产诊实验室骨干力量，形成技术精湛的多学科诊疗矩阵，整合医学遗传科、产科、影像科、新生儿科等优质资源，实行“患者不动、专家联动”机制，针对高龄妊娠、胎儿结构异常、染色体/基因异常、复杂双胎等复杂病例开展一站式联合会诊，实现早发现、早诊断、早干预，最大限度降低严重出生缺陷风险。

真实案例：21岁二胎妈妈的艰难抉择

申华主任分享了一个开封市产前诊断中心遇到的典型案例：21岁的二胎孕妇张女士，在血清学产前筛查中提示“21三体高风险”。经羊水穿刺核型分析，确诊胎儿为标准型唐氏综合征。医疗团队详细告知疾病危害、预后及干预方案后，张女士及家人经过慎重考虑，选择了终止妊娠。

“虽然过程艰难，但专业的诊断让我们避免了未来更大的痛苦，也体现了对生命的尊重。”张女士说。

张女士的经历并非个例。据统计，2025年开封市产前诊断中心确诊的10例病例中，所有家庭均接受了规范的遗传咨询与医学指导，干预依从率达90%。

喜与忧：防控成效显著，但风险仍在

从全省层面来看，河南省免费血清学产前筛查率为67.14%，重大出生缺陷发生率较10年前降幅超44%，这一显著成果离不开各地产前诊断体系的不断完善。而开封市产前诊断中心2025年检出的10例病例，可谓喜忧参半：喜的是精准防控初见实效，成功避免9例唐氏综合征患儿出生，减轻了家庭和社会的双重负担；忧的是发病风险依然存在，部分孕妇对产前检查的重视程度不足，出生缺陷防控的科普推广和人群覆盖还有很大提升空间。

针对后续工作，中心将持续强化三大核心举措：一是扩大惠民筛查覆盖面，让更多育龄女性享受到便捷专业的产前筛查服务；二是推进技术创新，不断提升复杂染色体异常的检出能力，让诊断更精准；三是加强健康科普，通过孕妇学校、线上公益讲座等多种形式，全方位普及出生缺陷防控知识，引导广大育龄夫妇树立“孕前检查+孕期筛查+产前诊断”的科学生育观念。

申华主任特别提醒，唐氏综合征的发生具有随机性，即便没有明确家族遗传史的普通孕妇，也有可能孕育唐氏综合征胎儿，千万不能抱有侥幸心理。建议各位孕妈妈严格遵循孕期检查流程，按时完成孕11-13周+6天NT筛查、孕中期血清学筛查；高龄、高危孕妇更要主动接受侵入性产前诊断，用科学手段为胎儿健康保驾护航，迎接一个健康可爱的新生命。

专家简介

申华：开封市妇产医院医学遗传科主任、医学硕士、主任医师、专业技术二级。

开封市医学会生殖健康与不孕症专业委员会常务委员，河南省研究型医院学会产前诊断专业委员会委员，河南省全民健康促进会妇产科专业委员会委员，河南省预防医学会生育力保护专业委员会委员，河南省医师协会医学遗传医师分会委员，河南省医学会围产医学分会第二届委员会第一届产前诊断学组委员，河南省医学会遗传医学分会第五届委员会常务委员，中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会委员，中国优生科学协会第八届理事会常务理事。

曾获第八届开封市青年科技奖，开封市卫生系统优秀人才，妇产医院先进工作者、优秀医师等奖励。主持省继教项目2项，市继教项目2项，以第一作者发表国家级专业学术论文二十余篇，主持及参与省市级科研项目16项，获省科技进步奖3项，市科技进步奖13项，发现世界首报染色体异常核型63例。

长期致力于出生缺陷防控，产前筛查及产前诊断，遗传病检测，不良孕产史诊治等临床及实验室工作。

全媒体记者：侯利平
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