瑞金公益|“孩子从小就像个‘小黄人’，到处看也看不好”上海专家远赴云南，终于发现……

“孩子从小就像个‘小黄人’，我们到处看也看不好。”

在墨江县人民医院感染性疾病中心门诊，一位母亲说起孩子这些年的求医经历，语气里满是无奈。

皮肤发黄、眼白发黄，很多人第一反应会想到“肝炎”或者“肝不好”。可对即将升入高中的小胡（化名）来说，这样的“黄”从小就有，拖了很多年，看了不少地方，吃了不少药，却始终没有真正找到原因。直到这一次，才终于弄清……

这一身“黄”，跟了孩子很多年

小胡是一名初三学生，自幼以来，他的皮肤和巩膜就一直有明显黄染，血清总胆红素常年高于正常值10倍以上。这样的黄疸不是一阵子，而是很多年都没有退下去。

因为一直发黄，周围人常常误以为他得了“肝炎”。时间久了，这样的误解不只是旁人的一句议论，也慢慢变成了孩子和家庭的负担。

这些年，为了给孩子看病，家里没少奔波。保肝药、退黄药、中草药，前前后后都试过；医院看了一家又一家，办法想了一个又一个，可黄疸始终没有明显改善。

今年暑期，得知上海“组团式”帮扶专家、肝病专科主任汤伟亮正在墨江县人民医院开展帮扶工作，小胡母亲抱着“再试一次”的想法，带着孩子来到医院。

原来是罕见病

接诊后，汤伟亮主任详细询问了病史，并结合检查结果进行了系统分析。

和常见肝病不同，小胡的情况有几个很关键的特点：以间接胆红素升高为主，肝功能基本正常，同时没有溶血性表现。也正是这些细节，让诊断方向逐渐清晰——这并不像普通肝炎或常见肝损伤，更像是某种先天性高胆红素血症。

结合临床表现，汤伟亮主任考虑，小胡患的可能是Crigler-Najjar综合征Ⅱ型。这是一种遗传代谢性疾病，临床上极为少见。为了进一步明确诊断，汤主任建议进行UGT1A1单基因检测，同时给予苯巴比妥片进行诊断性治疗。

两周后复查，小胡的血清总胆红素从用药前的198 μmol/L下降到95 μmol/L，黄疸明显缓解。随后，基因检测结果也给出了明确答案：患者UGT1A1基因存在NM_000463.3:c.211G>A和c.1456T>G两处致病变异。至此，小胡被正式确诊为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型。

什么是Crigler-Najjar综合征

Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传性非溶血性高胆红素血症，由于UGT1A1基因突变，导致肝脏葡萄糖醛酸转移酶（UGT）活性缺失或减弱，从而使间接胆红素无法正常代谢。根据酶活性保留情况，分为I型和II型：I型患者酶活性完全丧失，病情严重，多在新生儿期即出现高胆红素血症和核黄疸，若无肝移植等干预，常因脑损伤而早期死亡；II型患者因酶活性部分保留，病情相对较轻，但可持续终生，临床表现以间接胆红素升高和长期黄疸为主，通常对苯巴比妥治疗反应良好，预后相对较好。

目前，墨江县人民医院感染性疾病中心已正式开设“乙肝临床治愈门诊”，诊疗范围包括各类病毒性肝炎的诊疗，特别是乙肝、丙肝的临床治愈；各类疑难复杂肝病，包括先天性遗传性肝病的诊疗。

在上海“组团式”帮扶期间，由汤伟亮主任坐诊，为当地群众提供高质量、连续性的诊疗支持，也为基层医务人员提供了宝贵的临床指导与专业提升平台。

编辑：张子晴