ATTR-CM 诊疗新洞察：聚焦中国流行病学特征与诊疗困境

*仅供医学专业人士阅读参考

OverTTuRe China研究数据的公布，我们得以重新审视ATTR-CM真实的疾病负担；z浙江大学医学院附属第二医院的临床实践为疾病管理提供了参考与借鉴。

转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）是一类致命性进展性疾病，因TTR蛋白解离错误折叠形成淀粉样纤维沉积于心脏、神经等全身多器官，临床表现异质性强，极易出现误诊、漏诊。近年来，该病逐渐受到全球心血管领域的广泛关注，但诊断延迟、治疗手段有限等问题仍严重影响患者预后。

时值2025 年美国心脏协会年会（AHA 2025）召开，为深入解读转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的流行病学特征、诊疗现状及未来发展趋势，在此特邀浙江大学医学院附属第二医院谢小洁教授，结合其自身临床经验及最新研究成果，畅谈对近期相关研究的全面且深刻的专业解读。

ATTR 流行病学数据更新：诊断意识提升背后仍有疾病负担待挖掘

ATTR曾因其诊断率极低，被视为罕见病，但随着临床认知的加深，其真实患病率逐渐被揭示。针对全球及中国 ATTR 的流行病学数据变化，谢小洁教授展开了详细解读。

谢小洁教授指出，ATTR是致命的进行性疾病，若不积极干预，患者预后极差，存活时间短，且生活质量严重下降。由于临床表现异质性强，患者可能以心肌病、下肢水肿、肢体麻木等不同症状就诊于心血管内科、神经科、骨科等多个科室，给诊断带来极大挑战，极易造成误诊和漏诊。

从全球流行病学数据来看，相关研究显示，在年龄60岁以上、左心室肥厚≥12mm 且为射血分数保留的心衰（HFpEF）的患者中，ATTR 发病率高达 18%；亚洲人群患病率约为 9%，且男性患者数量多于女性[1]。值得注意的是，部分患者以腕管综合征为首发症状就诊于骨科或风湿免疫科，这类患者往往伴随心衰生物标记物（如 NT-proBNP）或肌钙蛋白（cTnI、cTnT）升高，临床需警惕 ATTR 的可能。

中国 ATTR 流行病学研究相对滞后，此前数据多来自中国台湾地区及新加坡，中国大陆大规模研究较少。2025年公布的OverTTuRe China研究[2]，作为中国最大规模的遗传性 ATTR（ATTRv）回顾性研究，填补了这一空白。该研究显示，目前中国确诊ATTR患者以遗传型为主，其表型多为混合表型（同时累及心脏和神经系统），占比高达 80%；且患者多为晚发型，≥50 岁者占 67.9%， 42.1% 的患者有明确家族史。

在突变位点方面，中国患者最常见的变异类型为 Ala97Ser（28.6%），而国际上广泛关注的 Val30Met 变异仅占 8.6%，这一差异提示中国患者的遗传特征具有独特性。从症状表现来看，中国 ATTRv 患者首发症状以肢体麻木最多见（27.7%），其次为肌肉无力（15.4%）、慢性腹泻（13.8%）、心肌病（11.2%）和呼吸困难（11%），但确诊时心肌病、肢体麻木和下肢水肿成为最常见症状，这表明患者就诊时疾病往往已进展至中晚期。

谢小洁教授表示，近年来 ATTR 检出率的提升，既反映了临床诊断意识的增强和多模态技术的进步，也提示该病此前存在大量未被挖掘的疾病负担。为提高筛查效率，浙江大学医学院附属第二医院在王建安院士带领下，组建了包含罕见病中心、肾内科、血液科、放射科、核医学科等多学科协作（MDT）团队，构建心肌病精准筛查网络。

ATTR 诊疗延迟困境破解，多因素制约诊疗效率

OverTTuRe China 研究数据证实，ATTR 诊疗延迟是当前临床面临的核心问题。谢小洁教授介绍，在诊断层面，中国 OverTTuRe China 研究数据表明，ATTRv-CM、ATTRv混合表型及总人群的中位诊断时间分别达 1.7 年、2.8 年和 2.7 年[2]。谢小洁教授指出，临床中部分患者从首次就诊到最终确诊，需辗转3-10 位医生，严重延误了最佳治疗时机。

在治疗层面，延迟问题同样显著。中国 ATTR 患者从确诊到接受相关治疗的中位时间为 44 天，且40%的患者未接受任何对因治疗[2]。诊疗延迟导致患者病情快速进展，谢小洁教授所接触的患者中，就有出现心衰加重、低血压、胸腔积液、心脏骤停或缓慢心律失常等严重并发症，部分患者还需植入起搏器或植入式心脏复律除颤器（ICD ）维持生命，然而这些对症治疗无法改变疾病根本进程，对因治疗的缺失进一步恶化了患者预后。

谢小洁教授分析，诊疗延迟背后存在三大核心障碍。首先，ATTR 作为全身性疾病，累及多器官且临床表现多样，加之医务人员对该病认知不足，导致初诊时极易误诊漏诊。其次，焦磷酸盐（PYP）核素显像、心脏磁共振（CMR）等无创检查是早期发现 ATTR 的关键手段，但这些技术在基层医院的使用率较低，缺乏完善的分级诊疗转诊机制。最后，治疗可及性不足，中国目前仅有一种 TTR 稳定剂用于临床，治疗手段单一，且受经济因素、患者依从性等影响，部分患者无法获得有效治疗。

为破解这一困境，浙江大学医学院附属第二医院尝试建立了心肌病诊疗规范中心，通过多学科协作模式整合院内心电图、心超、PYP核素显像、CMR 等检查资源，提高早期筛查效率。同时，医院也希望助力推动基层医务人员培训，建立“基层预警-上级诊断-社区随访”的三级诊疗体系，对出现“警示征”的患者及时转诊，实现精准诊疗与长期管理的有机结合。

此外，谢小洁教授团队还开展了淀粉样蛋白沉默剂、清除剂等创新药物的临床研究，为患者提供更多治疗选择。谢小洁教授透露，团队此前开展了ATTR清除剂的临床研究，对野生型和遗传型 ATTR 患者采用“靶向”药物治疗，即针对器官中的淀粉样蛋白沉积进行治疗，部分患者在联合用药或单药治疗后，两年随访期内生活状态显著改善，为临床治疗提供了宝贵经验。

更进一步的是，依托杭州发达的人工智能技术，浙江大学医学院附属第二医院在王建安院士带领下，也正积极探索 AI 在 ATTR 筛查和治疗中的应用，通过整合多模态检测数据，构建高效的筛查模型。针对以肥厚为表型的心肌病，团队设计了前瞻性研究，通过多模态检测进行精准筛查，并对不同表型患者进行长期追踪，目前研究正在积累数据，未来将与全球同行分享成果。

除了正在开展一系列工作，谢小洁教授也同样关注着ATTR疾病领域的最新进展。例如此次AHA 2025大会上，她将重点关注以肥厚为表型的疾病研究，包括 ATTR-CM、Fabry 病、肥厚型心肌病（HCM）及心衰相关领域的临床研究，尤其关注基因沉默剂、淀粉样物质清除剂等创新治疗药物的研发进展。期待能将学习的国际前沿研究成果，用于助力推动中国 ATTR 诊疗技术与国际接轨，为患者带来更多获益。

小结

本次采访中，谢小洁教授全面解读了全球及中国 ATTR 的流行病学新特征，深入剖析了诊疗延迟的核心原因，并分享了浙江大学医学院附属第二医院在多学科诊疗、创新药物研究及 AI 技术应用等方面的实践经验。展望未来，期待以 AHA 2025等国际大会为契机，全球心血管领域专家加强交流合作，推动 ATTR 诊疗标准的完善和创新治疗技术的普及。

专家简介

谢小洁教授

• 心血管内科医学博士，主任医师，博士研究生导师，现任浙江大学医学院附属第二医院心内科副主任
  

• 兼任国家卫健委脑卒中防治委员会房颤卒中防治专业委员会委员、中华医学会心血管病分会心脏康复学组委员、中华医学会心血管病分会基础研究学组委员等

参考文献：

[1]Yun S, Palladini G, Anderson LJ, et al. International prevalence of transthyretin amyloid cardiomyopathy in high-risk patients with heart failure and preserved or mildly reduced ejection fraction. Amyloid. 2024 Dec;31(4):291-301.

[2] Characteristics, treatment patterns, and outcomes of patients with hereditary transthyretin amyloidosis: an observational, retrospective study in China (OverTTuRe China).Presented at GW-ICC 2025.

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审批编码：CN-171081 过期日期：2026-05-05

本文受访专家：谢小洁教授

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