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激发/负荷超声心动图已成为HCM诊断的“利器”,但如何才能用好它?且听权威专家为您解读关键要点。
肥厚型心肌病(HCM)主要是由编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病[1]。HCM临床表现具有高度异质性,部分患者可长期无症状,而另一些患者则以猝死为首发症状[1,2]。在HCM的临床评估中,准确识别是否存在血流动力学梗阻对患者风险评估和指导治疗至关重要,但临床上约1/3的患者存在隐匿性左心室流出道梗阻[3]。因此,对于静息状态下左心室流出道压力阶差(LVOTG)<30mmHg的HCM患者,指南推荐进行激发/负荷超声心动图检查,观察LVOTG变化,以确定左心室流出道是否存在隐匿性梗阻(I,B)[3]。激发/负荷超声心动图试验能够模拟生理刺激,动态评估心脏结构与功能变化,提供了更全面的血流动力学信息,已成为HCM诊断、危险分层及治疗决策的重要手段。
为了进一步推动激发/负荷超声试验的广泛应用,并规范其技术操作流程。为此,“医学界”特邀复旦大学附属中山医院舒先红教授就激发/负荷超声试验的临床价值、实践难点等问题进行深度分享,以期为心血管超声从业者提供指导与启示。现整理如下,以飨读者。
激发/负荷超声试验的核心优势:让诊断更精准,临床决策有依据
舒先红教授指出,激发/负荷超声试验的核心优势主要体现在两个方面。首先,该试验能够精准检出隐匿性梗阻。部分肥厚型心肌病患者存在隐匿性的左心室流出道梗阻,常规超声心动图在静息状态下可能难以发现这些问题。而激发/负荷超声试验通过模拟生理刺激,如Valsalva动作或运动负荷,能够动态评估心脏结构和功能的变化,使隐匿性梗阻得以显现,从而显著提高诊断的准确性。
其次,该试验为临床决策提供了关键依据。它可以提供全面的血流动力学信息,对于肥厚型心肌病患者的危险分层、治疗方案选择以及预后评估具有重要意义。例如,对于存在流出道梗阻的患者,该试验可以帮助医生判断是否需要进行手术干预或药物治疗,为个体化治疗提供有力支持。
激发/负荷超声试验:直面实际操作中的四大挑战
尽管优势显著,但在实际操作中,激发/负荷超声试验仍面临诸多挑战。舒先红教授将其归纳为四大痛点:
首先是适应证和禁忌证的准确把握。由于不同患者的身体状况和病情各异,准确判断患者是否适合进行激发/负荷试验至关重要。其次,规范化操作的执行也是一大挑战。在试验过程中,操作人员需要严格按照标准化流程进行操作,包括探头的位置、图像采集的角度、刺激方式等,任何细微的偏差都可能影响试验结果的准确性。此外,不同操作人员之间的技术差异也可能导致结果的不一致。图像质量的标准化同样重要。高质量的图像采集是准确诊断的基础,但在实际操作中,由于患者的体型、呼吸配合等因素的影响,获取清晰稳定的图像并非易事,这需要操作人员有一定的经验积累和培训。最后,相关安全措施的落实也不容忽视。尽管激发/负荷超声试验相对安全,但仍存在一定风险,因此在试验过程中必须密切监测患者的生命体征,配备必要的抢救设备和药物,以确保患者的安全。
赋能基层:打通激发/负荷超声试验普及的“最后一公里”
对于基层医院或社区医院想要顺利开展激发/负荷超声试验,舒先红教授给出了以下建议。一是在上级医院的指导下,分步推进。基层医院或社区医院可以与上级医院建立密切的合作关系,借助上级医院的技术力量和经验,逐步开展激发/负荷试验研究。
二是加强基层医院超声科医生的培训。上级医院应定期组织培训活动,针对激发/负荷试验的操作技术、图像分析、质量控制等内容进行系统培训,提高基层医院超声科医生的专业水平。
三是建立远程会诊机制。利用远程医疗技术建立基层医院与上级医院之间的会诊平台,基层医院在开展试验过程中遇到疑难问题时,可以及时向上级医院专家请教,获取技术支持和诊断建议,提高诊断的准确性。
从单点突破到体系化联动:构建未来HCM诊疗体系
谈及肥厚型心肌病诊疗的未来,舒先红教授以中山医院的实践为例,描绘了清晰的发展蓝图:中山医院将以心肌肥厚门诊为基础,推动诊疗全链路升级,打造心肌病,尤其是肥厚型心肌病等这类有致死风险疾病的管理新模式。具体来说,主要包括以下几点:
首先是诊疗模式系统化,构建“全周期快享”新范式。未来将着力打造并完善“早期筛查、精准诊断、快速控制、规范管理”的一站式诊疗体系,重点突破传统诊疗中各环节的衔接壁垒,通过院内转诊与院外参访转诊等机制,实现从症状预警到专病门诊的快速通道,显著提升诊疗效率。
其次,借力人工智能(AI)实现患者管理精细化。医院将持续深化AI技术在患者全病程管理中的应用,通过自动抓取与结构化处理超声心动图、心电图等数据,为每位患者生成个体化的数据记录与预后曲线,实现病情的动态精准评估。
再次,在药物治疗上,临床研究已证实心肌肌球蛋白抑制剂(如玛伐凯泰)可显著降低成人梗阻性HCM患者的左心室流出道压差,有效改善患者的心功能、临床症状及生活质量[4]。激发/负荷超声试验为玛伐凯泰的规范化使用提供了强有力的依据。未来将进一步扩大心肌肌球蛋白抑制剂的适用人群及药物可及性,使更多HCM患者获得针对性治疗。
最后,医疗资源网络化也是未来发展的重要方向。中山医院的最终目标是将成功模式体系化,并将其诊疗能力与成熟经验辐射至更广泛区域。通过联动长三角乃至全国的优质医疗资源,构建协作网络,推动肥厚型心肌病的规范化管理在全国范围内落地,实现从一家医院的“单点突破”到全国范围的“体系化联动”升级。
总结
激发/负荷超声试验作为肥厚型心肌病诊疗体系中的关键一环,其价值已毋庸置疑。从精准识别隐匿性梗阻,到指导个体化临床决策,再到未来融入系统化、智能化、网络化的全病程管理生态,这项技术正展现出广阔的应用前景。前路虽仍有挑战,但正如舒先红教授所勾勒的蓝图,通过上级医院的精准帮扶、基层人才的系统培训、远程医疗的深度赋能,以及人工智能的有效整合,我们有望将这项重要的诊断技术真正实现更广泛、规范的应用,开启HCM诊疗的新篇章。
专家简介
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舒先红 教授
复旦大学附属中山医院心内科主任医师,二级教授,博士研究生导师,心脏超声诊断科主任
中国超声心动图学会副主席
中国医师协会超声分会超声心动图专业委员会主任委员
中华医学会超声分会委员
上海市心血管病研究所副所长
上海市影像医学研究所副所长
上海市医学会超声分会副主任委员
上海市生物医学工程学会超声医学工程专业委员会主任委员
主持国家自然科学基金面上项目6项及省部级课题20余项,发表论文300余篇,主编专著6部,获得专利12项,以第一完成人获得中华医学奖二等奖、上海市科技进步二等奖、上海市科技进步三等奖和上海医学科技奖一等奖
上海市领军人才、上海市三八红旗手、上海市三八红旗手标兵、上海市青年科技启明星、上海市优秀学科带头人、上海市医苑新星、上海市“银蛇奖”、上海市“医树奖”获得者
参考文献:
[1]国家心血管病中心心肌病专科联盟,中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会"中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023"专家组. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023[J]. 中国循环杂志,2023,38(1):1-33.
[2]2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2024 Jun 4;149(23):e1239-e1311.
[3]中国超声心动图学会,中华医学会超声医学分会,国家超声诊断专业质控中心,等. 肥厚型心肌病激发/负荷超声心动图临床应用指南(2024版). 中华超声影像学杂志,2024,33(08):645-658.
[4]中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志编辑委员会. 心肌肌球蛋白抑制剂在梗阻性肥厚型心肌病患者中应用的专家建议. 中华心血管病杂志,2025,53(00):1-11.
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