青大附院精准诊断罕见转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，为患者点亮“心”希望

半岛网9月28日讯 （记者 孙贴静）近日，青大附院心血管内科副主任、病区主任辛辉带领复杂疑难心肌病团队，成功为一名罕见野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTRwt）患者作出精准诊断。目前，国内确诊该类疾病患者不足百例，彰显了青大附院复杂疑难心肌病团队在疑难罕见疾病诊疗领域的专业水平。

76岁的王大爷患高血压30余年，8年前进行了经皮冠状动脉介入治疗（PCI），近期活动后胸闷、憋气、胸痛严重，在辗转多家医院治疗后来到青大附院市南院区心血管内科门诊。辛辉教授、高娟主治医师对患者进行详细检查后发现其左心室肥厚、室间隔增厚、心肌中层纤维化，且心脏超声纵向应变检查提示有符合牛眼图、呈现“草莓征”的心脏淀粉样变，这引起了治疗团队的警觉，立即组织心血管内科、核医学科、放射科、血液内科、肾病科、心脏超声科、风湿免疫科等多学科专家进行疑难病例讨论。

心脏超声检查提示有符合牛眼图、呈现“草莓征”的心脏淀粉样变

专家团队结合患者病情，根据相关指南及专家共识诊疗路径，为患者进行了单克隆免疫球蛋白检测、99mTc-PYP核素扫描、组织活检及基因送检等检查，发现患者心脏区域放射性药物摄取高于肋骨，视觉评分为3级，断层扫描心肌可见显像剂浓聚非心血池显影，且皮下脂肪、舌背黏膜、舌腹黏膜组织活检阳性，符合淀粉样变性，基因监测报告显示未检出与临床表型相关的致病变异，最终确诊患者为ATTRwt，成功实施精准治疗。

核医学检查发现患者心脏区域放射性药物摄取高于肋骨，视觉评分为3级

转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）是由于不稳定的转甲状腺素蛋白（TTR）沉积所导致的系统性疾病，主要累及器官为周围神经及心脏，表现为运动和感觉神经异常以及自主神经功能异常、左心室肥厚和心力衰竭。根据有无基因突变分为遗传型或突变型（ATTRm）、野生型（ATTRwt），其中ATTRm是由TTR基因突变所致，易发生解离并错误折叠为淀粉样纤维；ATTRwt主要为70岁以上的老年人患病，患者中90%为男性。

由于ATTR的临床表现涉及多个系统及器官，患者常就诊于不同科室，给临床诊断带来了较大挑战。辛辉教授表示：“临床警觉性是突破诊断瓶颈的基础，对于不明原因心肌肥厚、射血分数保留的心衰患者，要注意与其他疾病的鉴别诊断。临床医生需要有识别疾病“警示征”的能力，如面对左心室肥厚但心电图无QRS高电压表现的患者，应高度警惕ATTR的可能。家族史询问、心脏核素扫描、组织活检及基因检测共同构成了规范化诊断路径的核心环节”。

青大附院成立心肌病中心并启动心肌病诊疗规范提升项目

青大附院复杂疑难心肌病团队

近年来，青大附院持续提升心肌病诊疗技术、规范诊治流程，于今年4月牵头成立青岛市心血管内科（心肌病）专科联盟，构建“培养团队、帮扶诊疗、双向转诊、共管共治、资源共享”的发展体系，组建由心血管内科、核医学科、血液内科、内分泌与代谢性疾病科、肾病科、心血管外科、营养科、心脏超声科、神经内科、放射科、风湿免疫科等多学科专家组成的MDT团队，不断提升疑难罕见心肌病诊治水平，促进青岛市疑难心肌病临床诊疗工作的规范化开展。未来，青大附院复杂疑难心肌病团队将通过多层次、多学科联动，建立一系列心肌病诊疗标准、治疗路径及管理路径，形成心肌病分级诊疗体系，持续推动心血管疾病防控事业高质量发展。

来源：大众报业·半岛网