全球首款渐冻症靶向药华中首针完成，效果如何？普通人能否用上？

8月7日，武汉大学人民医院里，一位61岁的男性患者接受了一针特殊的注射。

这一针，是全球首个渐冻症精准治疗药物托夫生注射液，在华中地区的首次临床应用。

对于这位从43岁开始与渐冻症抗争了18年的患者来说，这可能是他人生中最重要的一针。

可是，这个新药真能彻底改变渐冻症的命运吗？普通人也能用上吗？

渐冻症到底有多可怕

18年前，这位患者43岁，正值人生壮年，突然发现自己说话开始大舌头。起初他可能以为只是累了，或者上火了，谁知道这只是噩梦的开始。

渐冻症，学名叫肌萎缩侧索硬化症（ALS），这类患者的大脑很清醒，想说话、想走路、想拥抱家人，但身体却一点点不听使唤。先是手指不灵活，然后是走路不稳，接着是说话含糊，最后连呼吸都变得困难。

这种病有多残酷？大部分患者从确诊到死亡，平均只有3到5年时间。而且这个过程是不可逆的，就像看着自己一点点消失，但意识却始终清醒。难怪有人说，这是世界上最残忍的疾病之一。

更可怕的是，渐冻症的发病机制至今还是个谜。90%到95%的患者属于散发性，也就是说没有家族史，好好的怎么就得了这个病？剩下的5%到10%与遗传有关，就像这位武汉患者一样，他的家族中已经有多人因为这个病去世了。

卢祖能教授在接受采访时说，SOD1基因是中国渐冻症患者中最常见的致病基因。这个基因一旦突变，就会产生有毒的蛋白质，慢慢杀死控制运动的神经元。

托夫生突破

在托夫生出现之前，渐冻症患者面对的是什么？基本上就是"爱莫能助"四个字。医生能做的只是开一些药物缓解症状，比如减少肌肉痉挛、改善吞咽困难，但这些都是治标不治本。

但托夫生的出现改变了这一切。2024年，这款药物在中国获批上市，成为全球首个针对渐冻症进行"对因治疗"的药物。什么叫对因治疗？简单说就是直接攻击病根。

托夫生的作用机制其实不难理解，既然SOD1基因突变会产生有毒蛋白质，那我就想办法阻止这些蛋白质的合成。它通过一种叫反义寡核苷酸的技术，直接干预基因表达，减少毒性蛋白的产生，从而保护运动神经元不被进一步破坏。

根据德国的真实世界的研究，接受托夫生治疗至少6个月的患者，疾病进展明显减缓，多数患者主观感觉症状有所改善。

不过，卢祖能教授也很诚实地告诉大家：这个药只能"稳住病情，阻止恶化"，不能逆转已经造成的损伤。已经死掉的神经元不会复活，已经萎缩的肌肉也不会重新强壮起来。但对于渐冻症患者来说，能够停止恶化就已经是天大的福音了。

谁能用得起这救命药

说到这里，可能很多人会想：既然有了这么好的药，那渐冻症患者是不是都有救了？答案是：远远没有。

因为，托夫生只对SOD1基因突变的患者有效。而这部分患者在所有渐冻症患者中只占约2%。也就是说，100个渐冻症患者中，只有2个人能用上这个药。剩下98个人怎么办？只能继续等待。

还有，这个药海外售价14230美元一针，患者第一年需要打14针，总费用约140万人民币。当然，现在有患者援助项目，经过补贴后患者首年自费不到海外定价的一半，大概也就是60-70万。但即便如此，对于大多数家庭来说仍然是天文数字。

这就是精准医疗的两面性。一方面，它能够精确打击病因，效果显著；另一方面，研发成本巨大，药价自然不菲，能够受益的患者群体也很有限。卢祖能教授在接受采访时呼吁，希望托夫生能够纳入国家层面的商业健康保险创新药目录。毕竟再好的药，如果普通人用不起，那意义就大打折扣了。

蔡磊们还在等什么

说到渐冻症，不得不提一个人——蔡磊。作为京东集团原副总裁，他在2019年确诊渐冻症后，毅然投身于渐冻症研究，成为这个群体最知名的代表之一。

但托夫生的上市对蔡磊来说并不是好消息。因为他属于散发性渐冻症患者，不是SOD1基因突变导致的，所以用不了这个药。蔡磊团队的工作人员也明确表示，托夫生不适用于蔡磊等渐冻症患者。

这就是现实的残酷之处。托夫生虽然是突破性的进展，但它只能帮助极少数人。对于占渐冻症患者绝大多数的散发性患者来说，他们仍然在黑暗中摸索。

不过，托夫生的成功上市本身就说明了一个问题：渐冻症并非完全不可治。如果SOD1基因突变导致的渐冻症可以被控制，那么其他类型的渐冻症理论上也有被攻克的可能。

现在全世界的科学家都在研究不同类型渐冻症的致病机制。除了SOD1，还有C9orf72、TDP-43等多个与渐冻症相关的基因和蛋白质。每一个新发现，都可能带来新的治疗靶点。

霍金的例子也给了我们一些启发，这位伟大的物理学家21岁确诊渐冻症，医生说他只能活2-3年，结果他活到了76岁。虽然霍金的情况比较特殊，属于进展缓慢的早发型ALS，但这至少说明渐冻症也有不同的类型和进展速度。

托夫生的成功也为整个药物研发行业树立了信心，如果一个被认为无药可治的疾病都能找到精准治疗方案，那么还有什么是不可能的呢？

当然，我们也要理性看待这个问题，托夫生虽然是里程碑式的突破，但它也暴露了精准医疗面临的挑战：受益人群有限、费用高昂、可及性不足。如何在保证创新动力的同时让更多患者受益，这是全社会需要思考的问题。

对于那些还在等待的渐冻症患者来说，托夫生的成功至少证明了一点：科学正在进步，希望并没有完全破灭。也许下一个突破就在不远的将来，也许有一天，我们真的能够彻底战胜这个可怕的疾病。