原来你的性别是由“她”来决定

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世界上有男人和女人， 是什么决 定了这种区别呢？ 这要从生命的诞生说起， 一个新生命的开启始于精子与卵子的结合。

男性精子包含X型精子和Y型精子，女性的卵细胞只有X型，X型精子与卵细胞结合就是女孩，Y型精子与卵细胞结合就是男孩。

很显然，性别是由精子中带有的X染色体或Y染色体所决定的。

那么染色体又是什么东东呢？

小伙伴们是不是一听到染色体

就感觉很懵圈呢？

什么是染色体？

染色体（chromosome）是遗传物质（基因）的载体，它是由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。不同的生物，染色体数目、结构和形态各不相同，同一物种的染色体数目、结构和形态则是相对恒定。人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。

染色体有什么作用？

世界上没有两片相同的叶子

染色体也是一样

每个人的染色体如同人的指纹一样

都是独一无二的。

一

染色体作为遗传物质的载体，是表型的决定因素

这就是因为我们每个人携带的基因不一样，而我们的染色体就是基因的载体。如1号染色体包含了前列腺癌、青光眼、老人痴呆症等病症的基因；5号染色体是基因密度最低点的染色体之一，包含了猫哭症、秃头与痤疮、早衰症及关节畸形等病症的基因；6号染色体包含了导致遗传性血色素沉着病，帕金森氏症、癫痫等疾病的基因。另外，一些疾病如高血压、糖尿病与染色体上的基因也密切相关。

决定了人类性别

性染色体决定了人类性别。而X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用并不相等。一个个体无论其有几条X染色体，只要有Y染色体就决定是男性表型。这是因为人类Y染色体短臂上有一个决定性别的关键基因，称为性别决定区域Y基因（SRY基因），该基因诱导性别分化朝向男性方向发展。因此，人类性别畸型中XXY、XYY的表型都是男性。总而言之，无论有多少条染色体，只要有Y染色体就是男性，没有就是女性。（Y染色体上的SRY基因有时会比较调皮，跑到别的地方去情况除外哦）

染色体来源于哪里呢？

在配子细胞形成时，成对的染色体彼此分离，分别进入各自的配子细胞。精、卵细胞受精形成子代，孩子的两个同源染色体一条来自父亲，一条来自母亲。

染色体的正常核型是什么？

正常情况下，一个体细胞的核型一般可代表该个体的核型。根据人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN），1~22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY。

染色体异常有什么危害？

染色体数目或结构发生改变，会引起染色体疾病，由于每条染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。

一

染色体数目异常

染色体数目异常包括常染色体数目异常及性染色体数目异常。

常染色体数目异常临床上多见于18三体、21三体等。如多了一条21号染色体，就会导致21-三体综合征，唐氏综合征，又称先天愚型。先天愚型60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

性染色体数目异常临床多见于47,XYY、45,X、47,XXX及47,XXY等，如多了一条X染色体（Klinefelter综合征）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因此本病亦常称为XXY综合征。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育等等。

如少了一条X染色体（Turner综合征）又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞。

二

染色体结构异常

染色体结构异常主要包括移位、倒位、缺失、插入及重复等。

如第5号染色体短臂缺失可以导致猫叫综合征。最显著的特征是婴儿期有微弱的、似猫叫的哭声。该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常，有严重智能障碍及运动发育落后。

如第15号长臂重复综合征。先天性心脏缺陷是死亡的主要原因，1/3患者有反复性呼吸系统感染和吸入性肺炎。

哪些人需要做染色体检查？

通过染色体检查能诊断出染色体疾病及其相关的一些其他疾病。那么，哪些人需要做染色体检查呢?

01

35岁以上的高龄孕妇；

02

产前筛查后的高危人群；

03

曾生育过染色体病患儿的孕妇 ；

04

产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

05

夫妇一方为染色体异常携带者；

06

孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

07

其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

如何预防染色体疾病？

染色体病无有效治疗方法，因此通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

1、 孕前遗传咨询；

2、孕前充分的优孕准备；

3、产前筛查；

⑴妊娠早期筛查的最佳时间为11周~13周+6期间进行；

⑵妊娠中孕期产前筛查应在孕15周~20周+6期间进行；

⑶一般在孕16周~24周，超声大排畸筛查。

4、产前诊断是确诊的检查，主要的方式：

⑴试管婴儿种植前诊断；

⑵早孕绒毛采样检查宜在孕10周~13周+6期间进行；

⑶羊水穿刺检查宜在孕16周~22周+6期间进行；

⑷脐血管穿刺检查宜在孕18周之后进行。

5、终止妊娠，防止病患儿出生。

来源：江门市中心医院健康号

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