山西农业大学孔照胜团队基于T2T完整基因组揭示红芸豆全基因组进化特征

红芸豆属于粒用型普通菜豆，是一种富含蛋白质、膳食纤维、低脂肪和多种微量元素的重要粮食作物。红芸豆富含皂苷、花色苷等成分，具有抗氧化、抗炎、降血糖等功效。山西红芸豆是山西省的著名特产，山西省岢岚县因红芸豆种植面积大、产量高、质量优，被中国粮食行业协会授予“中华红芸豆之乡”，占全国红芸豆出口总量的三分之一。当前主推品种品金芸4号，由山西农业大学(省农科院)育成，因其颗粒硕大、色泽鲜艳，形状饱满，豆皮与果实结合紧密，加工后不易褪色而深受国内外消费者的喜爱。尽管已有多个普通菜豆基因组的组装发布，但现有基因组在着丝粒和端粒等富含重复序列的复杂区域仍存在缺口，且红芸豆的参考基因组尚未报道，很大程度上限制了研究者对普通菜豆基因组的全面认识和深入研究。

2025年3月8日， 山西农业大学(省农科院)孔照胜研究员团队在Journal of Genetics and Genomics在线发表题为“Gap-free genome assembly and metabolomics analysis of common bean provide insights into genomic characteristics and metabolic determinants of seed coat pigmentation”的研究论文。该研究组装了红芸豆品种“品金芸4”(PJY4)的端粒到端粒(T2T)完整基因组，揭示其复杂区域的序列结构和全基因组的进化特征，助力红芸豆遗传改良与分子育种研究。

该研究综合利用Oxford Nanopore和PacBio HiFi超读长测序、Hi-C染色体构象捕获技术和MGI短读长测序等方法，完成了“品金芸4”端粒到端粒(T2T)完整基因组组装。该基因组总大小为560.61 Mb，通过基因组BUSCO评估(99.26%)、组装质量QV评估(错误率低于0.004%)、LTR组装指数分析(LAI：22.68)以及24个端粒和12个着丝粒的成功识别与定位，表明PJY4基因组的完整性和准确性均较高。研究发现，重复序列PJY4基因组占比59.44%，其中LTR逆转座子，尤其是Gypsy和Copia超家族基因组占比分别为21.93%和6.75%，且其爆发集中在0.5百万年前。端粒(TELs)和着丝粒(CENs)均富含转座元件(TEs)，其中Gypsy序列在着丝粒中显著富集，而端粒主要包含DNA和LINE/L1类型TEs。比较基因组学分析揭示了PJY4基因组中存在两次全基因组复制(WGD)事件，其中扩张的基因家族主要富集在苯丙烷代谢通路、ABC转运家族以及其它物质代谢途径，其可能与PJY4种子营养物质的代谢及环境适应有关。三种不同颜色芸豆种子的代谢组学分析，揭示了与种皮着色相关的关键代谢途径和差异代谢物，特别是黄酮类、花青素和原花青素。

品金芸4号T2T基因组组装与基因组进化及三种芸豆种子的酚类代谢物比较

A：PJY4基因组特征Circos图；B：基因和转座元件在染色体上的分布；C：着丝粒、端粒以及端粒–着丝粒间区(TELS–CENs)中不同重复元件和基因的占比；D：基于物种内同源基因间核苷酸同义替换率(Ks)的全基因组复制事件分析；编号I–III分别代表不同进化阶段的全基因组复制事件；E：以单子叶植物O. sativa为外群的16种植物的系统发育树。下方数值表示各节点的估计分化时间；F：PJY4基因组中显著扩张基因家族的KEGG富集分析气泡图；G：三种芸豆的种子特征。左侧为红芸豆(PJY4)，中间为黑芸豆，右侧为白芸豆；H：三种芸豆种子间显著差异表达的花青素和原花青素的含量比较热图。

综上所述，PJY4基因组的组装、注释及全基因组扩张与收缩基因家族的鉴定，将为普通菜豆的遗传学与基因组学研究提供重要参考信息。

作者简介

山西农业大学山西省后稷实验室赵波副研究员、张会副教授和硕士研究生赵芹为该论文共同第一作者。孔照胜研究员为通讯作者。中国农业科学院作物科学研究所武晶研究员参与了本研究工作。相关工作得到国家自然科学基金委、国家重点研发计划等项目资助。