山东
齐鲁晚报·齐鲁壹点 孙淑玉 通讯员 栾秀玲 刘畅 孙晓宁
国际罕见病日是每年2月的最后一天，今年的2月28日是第18个国际罕见病日。预防罕见病需要从根源抓起，烟台山医院遗传与产前诊断科专家提醒，可通过多举措有效预防出生缺陷。
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病率低于总人口的0.65‰—1‰的疾病。在我国，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病，被划入罕见病。
罕见病的病因有哪些？烟台山医院遗传与产前诊断科专家介绍，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，这些疾病通常是由基因突变或染色体异常导致的。遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性遗传，性染色体遗传以及线粒体遗传等，其他原因还包含感染因素、免疫异常、环境因素等。罕见病的病因复杂多样，且大多数罕见病呈慢性、进行性发展，常累及多器官和多系统。许多罕见病是单基因病，尤其是那些由单一基因突变引起的遗传病。例如，囊性纤维化既是罕见病，也是单基因病。
常见的罕见病、单基因遗传病包括脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症、血友病A型，大多数的罕见病、单基因遗传病会致死、严重致畸、致残，仅有较少数病种可以治疗。但因治疗费用较为昂贵，通常只能采取对症治疗或者康复治疗。因此，在孕早期或是备孕期进行常见的单基因遗传病基因检查，具有重要意义。
中国最新的出生缺陷防治报告数据显示，出生缺陷的发生率为5.6%，即每1000名新生儿中有56例存在出生缺陷，单基因遗传病在出生缺陷中占比在20%左右。据研究显示，健康人群平均每人携带了约2.8个呈隐性遗传的致病基因变异，若夫妻双方“巧合”地携带相同的致病变异基因，则生育遗传病患者的风险就会高达25%或50%。罕见病、单基因遗传病对患者的生命健康造成了极大威胁。因此，对于准爸爸和妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行有效的风险评估和诊断识别意义重大。
如何才能有效预防单基因遗传病发生？专家介绍，首选方案就是扩展性携带者筛查，通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。
目前，烟台山医院产前诊断中心可为广大有优生需求的育龄妇女、有不良孕产史及家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；胎儿宫内超声发育异常或者有可疑畸形的遗传咨询和产前诊断；唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与系统管理；产前诊断羊膜腔穿刺术术前预约；婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查。
烟台山医院东院产前遗传咨询门诊及时间：周二上午。地址：烟台山医院东院区（莱山区科技大道10087号）门诊楼4楼产科门诊。如有需要，可尽早预约。
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