2024年罕见病峰会召开，为罕见病患者建设多元化保障

中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 夏瑾）5月18日，“呐罕·与共”2024年罕见病峰会在南京召开。与会人士就中国罕见病筛、诊、治、管、保、研等问题的进展进行了探讨与交流。

“罕见病不仅是重要的医学和公共卫生问题，也是亟待解决的社会保障问题。如何用中国智慧和全球视角，进一步助力超罕见病群体的生命健康权得到更好保障，是各界讨论的焦点之一。”中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示。

根据世界卫生组织定义，罕见病是患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》显示，在全球，目前已知的罕见病超过7000种，然而仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案，很多罕见病面临着无药可用的难题。而对于如溶酶体贮积症中的戈谢病、庞贝病、黏多糖贮积症I型等，目前国内确诊的患者仅有数百人，确诊人数仅占总人口的百万分之一左右，是罕见病中的罕见病，被称为“超罕见病”。由于患病人群极小、病情极其严重或致残致死，疗法急需且不可替代，患者经济负担也更为沉重。如何让他们用得起药，成为需要多方探索解决的一大难题。

蔻德罕见病中心创始人黄如方表示，罕见病药物由于患者稀少、病情严重，研发和生产成本也相应较高。在量价挂钩原则下，超罕见病患者人均分摊的治疗成本远高于常见病乃至一般罕见病，这让那些本就因为奔波于求诊、照护而无法正常工作的大部分超罕见病家庭只能“望药兴叹”。

复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联表示，基本医保的定位意味着罕见病保障不可能全部由基本医保买单，需要依靠多层次医疗保障体系。在我国罕见病用药保障探索中，地方罕见病“专项基金”“大病保险”“普惠型商保”“医疗救助”等可行模式的探索，已经成为罕见病患者的“医靠”。他认为，可参考国际经验，通过在基本医保中制定罕见病专项预算，建立单独筹资的罕见病专项基金以及罕见病立法等路径，进一步完善罕见病的保障。

“呐罕·与共”2024年罕见病峰会在南京召开。主办方供图

近年来，我国已有多个省份针对罕见病探索建立了各具特色的多层次保障方案，解决的核心痛点是目录外的罕见病高值药保障。地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都、湖南为代表的“大病保险”模式，以佛山为代表的“医疗救助”模式，以上海为代表的“普惠型商保”模式等具有代表性的地方保障模式。其中，江苏省在较早建立了省级罕见病用药保障机制的基础上，实现了罕见病在医疗保障立法层面的突破，在2023年出台了《江苏省医疗保障条例》，明确罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场和社会慈善等参与的多渠道筹资机制。罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。

浙江、江苏对罕见病用药保障专项基金的探索，是否被各地借鉴？北京大学医学部卫生政策与技术评估中心陶立波研究员认为，建立多元化保障是完善罕见病患者医疗保障的重要途径，而罕见病专项保障基金的缺位，则是目前我国罕见病多元保障体系中最大的短板。从长远来看，在全国层面探索建立罕见病专项基金，由国家统筹、专款专用，是最优选项；其次是地方先行先试，然后再扩展到全国层面。“超罕见病的保障不是‘无底洞’，尽管患者的用药费用高昂，但是因为患者总数少，保障所需要的费用总额并不高，因此，为疾病治疗周期长的超罕见病患者提供稳定可持续的资金来源是可行的。”陶立波说。

来源：中国青年报客户端