瞭望2024 | 43位代表谈基因技术的价值和产业化

生命科学、生物制造作为新质生产力被写入2024年政府工作报告，作为生命科学和生物制造的前沿关键核心技术，基因技术历经20余年产业化进程，是我国的未来产业方向之一，正经历新一轮周期的挑战。其现状和方向是什么？

在参编未来产业大纲和《中国精准医学2035发展战略》的基础上，基因慧创始人汪亮邀请到43位学术专家和企业负责人，谈谈当下基因技术的价值和产业化建议，更多分析请关注连续第七年将发布的《2024基因行业蓝皮书》（余少量联合发布合作名额）。

一、要点归纳

1. 基因技术的应用价值：

1）在基础科研领域，基因及多组学丰富了研究者对生命科学的理解，揭示了医学遗传、进化发育、疾病发生等机制，为医学农业等领域提供分子层面依据；

2）在临床医疗领域，通过分子标志物基因检测，辅助精准诊断、监测和预后判别，实现更合适的精准医疗方案，加速新药研发；

3）在大健康领域，通过基因检测对癌症等疾病进行早筛，可实现高危人群无创筛查、健康人群体检以及未来的群体健康基线数字化；

4）在农业和环境领域，基因编辑和合成生物等技术应用于作物育种、饲料改良和土壤改良，提高作物产量和品质，实现绿色农业，减少环境污染，修复极端环境；

5）在公共卫生安全领域，通过病原核酸检测可快速诊断传染疾病和溯源；基于DNA鉴定技术能鉴定个人身份及亲缘关系等。

2. 基因产业发展的向好面：

1）基因技术作为我国“十四五”未来产业之一，是未来健康的核心技术。生物制造、生命科学、创新药和高端医疗器械等写入2024政府工作报告；

2）2024年NGS测序仪和检测项目的批准趋稳增长，LDT在加速试点中；

3）NGS测序仪和纳米孔测序仪基本实现国产替代，并快速迭代中。经过资本市场洗礼，企业更加注重盈利和提供差异化价值的产品和服务；

4）基因检测的市场规模已稳固形成，无创产前（NIPT）、单基因遗传病等基因检测应用被国内很多城市纳入医保，正逐步拓宽应用，深入下沉基层市场；

5）我国基因检测的应用相对于周边国家具有一定优势，部分企业已有出海范例，深入发展需要整合行业力量。

3. 基因产业发展的不足及建议：

1）科技成果转化不足与应用亟缺创新产品的不平衡：需建立产学研合作共赢的机制，尤其是连接科研、临床与产业；

2）基因产品研发周期长与融资困难的矛盾：目前产品研发、注册及上市路径长，亟需明确创新产品评审路径，完善适配的市场准入政策，跳出低通量单位点的框架，加速LDT试点；同时探索创新融资机制，支持无盈利但具备技术及应用价值的企业，拓宽肿瘤、病原基因检测等产品纳入医保；

3）基因数据海量产生与解读能力有限的瓶颈：海量的基因数据分散在各机构，没有形成有效利用，同时面对海外公共数据库可能停止访问的灾难性风险，亟需建立国内的通用、高质量、公开的生命科学数据库；并推广遗传咨询，加大研发基因数据解读工具，深化应用AI技术，培养复合型人才；

4）产品同质化与临床需求未满足的鸿沟：应加强临床论证，进一步降低使用成本和操作难度；探索创新审批模式，推动孤儿药立法等鼓励差异化产品研发；

5）联合产学研加大科普生命科学，加速发布生物安全细则和更多的行业规范标准。

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* 基因慧受权发布，转载请注明来源基因慧

学术代表：基因技术的应用价值和发展建议

（按调研排序，上下滑动可查看完整内容）

方向东（中科院北京基因组研究所（国家生物信息中心））

人工智能（AI）与基因科技交叉融合，可望加速推进生物医药、分子育种、生物合成、先进制造等前沿领域的发展及应用。

AI赋能基因科技产业的核心要素包括：数据、算力、模型和专业人才。数据和算力可以通过正在落地的“国家生物信息中心”等国家重大科技基础设施保障，但是开放共享和数据安全等问题仍然值得关注。2024年2月28日，美国拜登政府发布行政令将限制被关注国家对于美国人基因组及健康记录等敏感数据的访问，对人类基因组数据的访问或者相关领域的国际合作将产生影响。

通用性技术底座AI大模型和行业专用性AI小模型的研发，依然是AI研究领域的热点和难点，AI应用领域的科技创新型人才培养是解决这些问题的关键。

康熙雄（中国生物医学工程学会医学检验工程分会 主任委会）

1. 基因科技产业的突出价值

在医学领域，基因科技产业在医学领域的应用价值尤为突出。例如，基因测序技术的发展使得人们对个体基因组有了更深入的了解，这有助于医生进行个体化诊疗和用药指导，从而提高医疗效果和药物安全性。此外，基因编辑技术如CRISPR-Cas9等可以对人类基因进行精确修改，为遗传性疾病的治疗提供了新的方法。同时，基因检测技术和基因治疗技术的发展也为疾病的早期诊断和治疗提供了新的手段，为疾病的预防和治愈带来了新的希望。

在农业领域，基因科技产业展现出巨大的潜力。基因编辑技术可以应用于作物的育种和改良，通过编辑作物基因组，提高作物的产量和抗病虫害能力，减少农药的使用，实现绿色农业的可持续发展。此外，基因编辑技术还可以应用于饲料和畜禽养殖的改良，提高畜禽的生长速度和肉质品质，满足人们对高品质食品的需求。环境领域：基因科技产业还可以为环境保护和生态建设提供新的手段。通过改造微生物的基因使其能够降解有害物质和减少环境污染，基因科技产业在环境修复领域发挥着重要作用。

基因科技产业在多个领域都展现出了巨大的应用潜力和价值，为人类健康、农业发展和环境保护等方面提供了新的解决方案。随着科技的不断进步和创新，基因科技产业有望在未来发挥更加重要的作用。

2. 目前基因科技产业存在的核心问题及建议

基因科技产业虽然具有巨大的潜力和价值，目前也存在一些核心问题：

1）科研与产业化脱节：尽管我国在基因研究方面取得了很大进展，但很多上游研究成果转化为实际应用的基因技术产品的比例却较低。这主要是由于科研和产业之间存在一定的脱节。从事基因技术开发的人员大多是从事基础研究的科学家，他们缺乏将技术转化为产品的产业化所需的生化工程专业知识。同时，我国在下游工程设备、材料和新生产工艺研制开发等方面与世界先进水平相比还存在差距。

2）资金投入不足和融资结构不合理：基因研究与开发具有高投入、高风险和长周期的特点。在前期研究和开发阶段，需要大量的资金投入。然而，由于风险较高，很难保证所投入的研发资金可以回收。此外，研发过程需要持续的资金投入，而基因工程产业的研发成果往往是在长期的探索和突破中取得的。因此，企业在等待研发成果的过程中需要承受巨大的资金压力。

为了解决这些问题，需要加强科研与产业之间的合作与交流，提高科研人员的产业化意识；同时，也需要完善融资机制，吸引更多的资金投入基因科技产业，促进产业的持续发展和创新。

建议解决科研与产业化脱节问题可以从以下几个方面入手：

1）加强产学研合作：鼓励科研机构、高校和企业之间的合作，形成产学研一体化的创新体系。通过合作，可以加速科技成果的转化和应用，促进产业化进程。

2）培养复合型人才：针对基因科技产业的特点，加强跨学科、跨领域的复合型人才培养。通过培养具备生物技术、工程技术和市场营销等多方面能力的人才，可以提高科研人员的产业化意识和能力。

3）建立科技成果转化机制：完善科技成果评价和转化机制，推动科技成果的转化和应用。可以通过建立科技成果转化平台、设立科技成果转化基金等方式，促进科技成果的商业化运作。

4）优化融资环境：加大对基因科技产业的资金支持力度，优化融资环境。可以通过政府引导基金、风险投资基金、债券融资等方式，为基因科技产业提供多元化的融资渠道。

5）加强政策引导：制定和完善相关政策，引导基因科技产业健康发展。可以通过税收优惠、资金扶持、市场准入等方式，鼓励企业加大研发投入，推动产业化进程。

综上所述，解决科研与产业化脱节问题需要多方面的努力和措施。通过加强产学研合作、培养复合型人才、建立科技成果转化机制、优化融资环境和加强政策引导等措施，可以推动基因科技产业的健康发展，实现科研与产业化的良性互动。这对新质生产力发展提供了一个重要的增长点。

邢金良（中国抗癌协会肿瘤标志委员会 主任委员）

1. 基因技术的核心应用价值：

肿瘤基因检测广泛应用于肿瘤药物治疗选择、预后预测及复发监测、肿瘤高危人群早期筛查等。随着基因检测技术的快速发展，基因检测内容越来越丰富，利用大数据和人工智能，整合基因数据和其他健康信息，可以为肿瘤的筛查、诊断、护理、预后评估提供更多有价值的辅助支撑。

2. 行业发展的建议

加强政策指导与创新环境建立，注重多学科技术与智力合作。在产品设计中加强临床论证，进一步优化产品设计与生产，发展灵敏度、准确性和可靠性更高的产品，同时设计合理临床研究，做好产品验证与修正。并降低产品的使用成本和操作难度，以方便基因检测技术在临床使用推广。

姚宏（重庆医科大学附属第二医院产前诊断中心 主任）

对于胎儿遗传病筛查与诊断，基因技术特别是近年来的测序技术，已基本上对染色体与基因组有了很明确的诊断价值，若胎儿期有效地整合筛查与诊断技术即：PGT—A，结合羊水及脐血穿剌（绒毛不适用）：除少数嵌合型异常与极特殊的mar染色体异常外。均可以明确诊断。若作好全人类覆盖的产前诊断或NIPD已运用临床，则消灭染色体病与基因组病是可行的。该类遗传病占导致出生缺陷病因中约30%。

基因技术其核心问题还是对基因序列的准确认知的不确定性。遗传的现象与规律千变万化，基础遗传知识还待丰富，这就导致了现有基因技术还不能容易、清楚判断遗传物质变异与疾病之间的关系。多技术的组合运用与新技术的开发，以及数据的充实与合理认真的解析，是推动基因科技的发展方向。

姜艳芳（吉林大学第一医院基因诊断中心 主任 ）

1. 基因技术应用的建议：

1）加强基因数据的隐私和安全保护。建立健全的基因数据管理制度，明确数据收集、存储、使用和共享的规则，确保基因数据的安全可控。同时，加强对基因数据隐私泄露风险的监测和预警，及时采取应对措施。

2）加强基因科技应用的伦理监管。建立健全基因科技应用的伦理审查机制，对涉及伦理问题的基因科技应用进行严格把关。加强伦理教育和培训，提高科技人员和公众的伦理意识，促进基因科技的健康发展。

3）需要推进基因科技领域的国际合作与交流，共同应对基因科技应用带来的挑战。通过加强国际合作，共享研究成果和经验，推动基因科技应用的规范化、标准化和国际化。

2. 吉大一院基因诊断中心的基因技术创新应用：

吉林大学第一医院基因诊断中心应用高通量测序技术、一代测序技术、核酸质谱技术、基因芯片技术、基因扩增技术等基因检测技术，开展了肿瘤、遗传病、病原微生物、药物基因组学等4大领域的临床检测和技术服务，不仅在很大程度上为临床和患者解决了实际问题，彰显了基因技术科技惠民、健康惠民的重要价值；也在新技术、新方法、新试剂、新设备的研发和转化上起到了积极的推进作用，凸显了基因技术的不断创新发展为疾病和健康的研究提供更快、更准、更实惠的社会价值。

以肿瘤为例，基因技术为肿瘤诊疗提供了更为精准的手段。通过基因测序和分析，可以深入了解肿瘤细胞的基因变异、表达及调控机制，为肿瘤的早期诊断、预后评估及个性化治疗提供重要依据。基因测序技术可以检测出肿瘤相关的基因突变，有助于发现驱动肿瘤发展的关键基因，从而为靶向治疗和免疫治疗提供精准的靶点。其次，基因技术有助于开发新型的抗肿瘤药物。基于基因测序和基因表达分析，可以筛选出与肿瘤发生、发展密切相关的基因和信号通路，为药物研发提供新的方向。同时，基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统也可以用于研究肿瘤细胞的基因功能，为药物筛选和评估提供实验基础。此外，基因技术还为肿瘤免疫治疗提供了新的策略。通过基因工程技术，可以改造肿瘤细胞的免疫原性，增强免疫系统对肿瘤细胞的识别和攻击能力。同时，基于基因表达的肿瘤疫苗也可以激发患者自身的免疫反应，达到抗肿瘤的目的。在肿瘤诊疗中，基因技术及产品的应用也体现在多个环节。例如，在诊断方面，基因检测技术可以用于肿瘤的早期筛查和分子分型；在治疗方面，基因靶向药物和免疫疗法可以根据患者的基因特征进行个体化治疗；在预后评估方面，基因表达谱和突变谱可以用于预测患者的生存期和复发风险。

总的来说，基因技术及产品在精准诊疗中发挥着越来越重要的作用，为患者提供更加精准、有效的治疗手段。然而，需要注意的是，基因技术的应用还存在一定的局限性和挑战，如技术成本、数据解读、伦理法律等问题，需要在未来的研究中不断完善和优化。

陆元志（暨南大学附属第一医院病理科 主任 ）

1. 基因技术的应用价值：

健康中国2030提出的肿瘤防控目标之一是提高肿瘤患者五年生存率，达到46.6%左右，而晚期难治性肿瘤精准诊疗效果是影响患者五年生存率最重要因素之一。这些患者至少占入院就医肿瘤患者的1/3至1/2不等，基因检测技术将给这些患者带来新的获益机会。此外，肿瘤早筛与全程管理也需要基因检测技术的合理介入。因此，基因技术在肿瘤精准诊疗领域仍是刚需，大有可为空间大！

2. 基因技术应用存在的核心问题：

（1）产品同质化大，成本较高，导致可及性相对低；（2）产品创新能力不足，不能完全解决临床肿瘤诊疗关键问题。（3）全流程质控仍需加强，尤其是生信分析精确度待提高；（4）报告解读人才匮乏，导致大多数检测结果无法转变成为临床可行方案。（5）缺乏高质量且可以指导临床应用的数据库。

基因技术发展的建议：

（1）产品生产部门需加强修炼内功，以真正解决临床问题为切入口，提升产品设计开发能力；（2）资本市场需继续关注肿瘤用药基因检测产品开发，支持优秀企业或产品开发部门继续做好产品优化。（3）加强创新产品评审与监管政策落地，让优秀产品合法合规应用。（4）建立新型医学人才培养体系，加强基因检测产品临床应用人才培养。（5）宏观上要加强高质量数据库建立、管理与共享机制建立。（6）加强人工智能在组学数据分析的开发与临床应用。

马端（复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室、复旦大学出生缺陷研究中心 副主任）

我主要从事医学遗传学的教学、科研、多学科会诊和成果转化。基因技术及产品在我所从事领域的突出价值独一无二，尤其是基因检测和基因治疗。单基因遗传病的病因是基因变异，而常见的复杂性疾病的发病基础也是基因变异，因此准确快速找到变异的基因，然后开展针对性的治疗，是防治遗传性疾病的根本理念和方法。

基因科技应用的核心问题主要是：1）如何快速准确地从全基因组、转录组和表观遗传组层面发现基因序列变异和表达变异？2）如何能够使基因治疗更加安全有效？3）如何尽快推动国家层面的罕见病和孤儿药立法？

针对这三个问题的建议是：1）不要孤立看待基因编码区突变，而是要全面考虑内含子、调控区变异和表观遗传修饰变化所带来的综合效应；2）寻找更加安全有效的基因递送及编辑方法；3）让社会上更多的发声促成罕见病和孤儿药立法的早日实现。

沈亦平（哈佛医学院教授、合因教育科技创始人）

婚后孕前开展夫妇双方的基因常规检测（综合性携带者筛查）是预防罕见遗传病的关键策略，是基因组医学惠及民众的一个重要服务，已经被证明具有重大的医学，社会和经济效益，我在2022年的第一届《遇见.预见》开年演讲中预测这是一个将会得到普遍开展的基因检测项目，2023年以来，已经有3个关于携带者筛查的专家共识发表，2024年还会有至少2个这个主题的共识/指南，我相信并将不遗余力的促进这一预言的实现。

但是孕期基因常规检测的推广应用还需要做好医生的理念与咨询能力培训及民众的认知普及，也特别需要政府的政策支持和导向，这是基因科技是否能有效转化为民众健康福利的几个关键问题。

顾大夫（研究员，神经内科临床遗传医师，CHPO工作组总协调人，顾大夫工作室创始人）

基因检测和数据分析技术的发展显著提高了遗传病、罕见病的精准诊断能力，很多辗转多年就医的疑难病患者和家系明确了病因，为精准治疗和生殖干预奠定了基础。“精准医学”时代真正到来了，对于医疗模式和体系的发展和改革意义深远。

基因科技日新月异，而医疗和健康领域是一个逐步发展起来的宏大体系，具有众多复杂的环节、场景和相关方，从业者需要具有敬畏之心。临床数据复杂而多元，与基因数据的有序连接与整合是一个系统工程，每个环节的专业工作都需要精益求精，以获取高质量的表型数据和基因数据，顶层设计需要具有整体观和清晰的逻辑，不断提升组织管理的专业水平。

刘红星（北京陆道培血液病研究院、陆道培医院病理和检验医学科）

近年来高通量基因测序技术仍在迅速迭代更新，单位测序成本不断降低的同时测序准确性显著提升。国际上已经有多个百万基因组项目开始产出高质量的医学研究成果。越来越多的群体医学大数据帮助我们更精准了解各自常见病、少见病和罕见病的医学规律，并在此基础上改进诊疗方案，甚至预防措施。

通过获得个体基因组大数据，可帮助全面了解特定个体当前的先天遗传或后天基因变异信息。如何将特定个体基因大数据中与疾病和健康有关的稀疏的关键信息，与海量的群体基因大数据库和医学知识库中的信息进行有效的关联分析、解读和指导应用，已经成为最大的挑战。

以群体和个体基因大数据为基础的精准医学正在迅速进展，其有效应用需要创新性的医学模式，基因序列的解读是应用转化方面最重要的瓶颈问题。

张军玉（同济大学附属妇产科医院生殖遗传科）

1. 基因技术的突出价值：

基因病遍布于你我身边。3.5-5.9%的人群是罕见病患者，其中80%是基因病；1-3%的人群是肿瘤/心血管疾病等常见病高风险携带者。基因组医学技术不仅可帮助临床精准诊断基因病，也可以帮助全社会对基因病进行有效预防。今年三个学术团体均发表了携带者筛查共识，对推动全社会关注基因病和预防基因病有着重要意义。其中，综合性携带者筛查不仅适用于关注自代健康的家庭，也适用于关注自身健康的成年人。综合性携带者筛查可以在家庭生育前、个体发病前，提前发现基因病生育高风险的家庭和患病高风险的个体，从源头预防基因病的发生。综合性携带者筛查为古人畅想的“上医治未病”带来了新的诠释。

2. 基因技术的应用发展建议：

1）亟待共享共赢：综合性携带者筛查属于预测性检测，筛查疾病的选择和结果解读均需要有我国大规模人群基因组数据库和知识库作参考。然而，我们仍未出现行业性的基因组数据共享行动甚至共识。

2）亟待高效运行：我国基因检测设施不但没有像欧美国家那样高效集中，而是趋向于是分布于各院所，效率低下、质控混乱、成本高昂。一个小镇子供应面粉有两个选择：一是隔三差五每家自己磨面；二是面粉厂每月开机一次。我们本可以很容易做出选择的。

一代人有一代人的使命，我们这代基因人的使命不仅是把基础科研做到全球领先，也有责任把我们已经做到全球领先的科研成果和基因技术转化为基因病的临床应用，用实际行动护卫人民健康，不负时代，不愧人民。

匿名（海军军医大学）

1. 基因技术的核心应用价值

在临床和科研领域，基因产品都扮演着不可或缺的角色。在临床实践中，基因检测为实施精准治疗提供了重要依据。通过基于标志物的精准诊断、监测和预后判别，医生们能够更准确地了解疾病的进展和患者的个体差异，从而选择最合适的治疗方案。在科学研究中，多组学测序技术为我们提供了深入解析基因组和表观遗传学的工具。通过寻找驱动基因，科学家们能够揭示肿瘤发展的机制和关键驱动因子，为新药研发和治疗策略的制定提供了理论依据和实践指导。因此，基因产品在临床和科研中的应用不仅丰富了我们对疾病的认识，也为个性化医疗和精准治疗提供了新的可能性

2. 基因科技应用存在的核心问题及建议

基因科技应用存在的核心问题包括准确性、可及性和可解释性。在准确性方面，特别是在临床检测应用中，专家认证是必不可少的。因为这些检测结果将直接影响患者的治疗选择，所以必须确保其准确性。可及性则涉及两个方面，一个是价格的可及性，另一个是技术的可及性。许多先进的技术存在转化滞后性，如何将其引入临床和科研中是一个关键问题。而价格的可及性更是直接关系到临床患者的基本需求。可解释性则涉及到如何解释、注释和解读大量的数据。在基因科技应用中，产生了大量的数据，如何有效地解释这些数据是一个挑战。因此，解决这些核心问题对于推动基因科技应用的发展至关重要，需要在准确性、可及性和可解释性方面进行持续努力。

《2024基因行业蓝皮书》合作

基因慧连续第7年将发布行业蓝皮书

诚邀学会、产业园、企业等联合发布合作

企业代表：基因应用创新和产业发展建议

（按调研排序，上下滑动可查看完整内容）

牟峰（华大智造 首席执行官）

1. 基因行业的趋势：

基因行业在过去几年呈现了两级分化的发展趋势。一方面，新产品百花齐放，新公司不断涌现，呈现欣欣向荣的发展预期。另一方面，部分企业面临融资困难，产品销售结构变化，业务增长乏力。限制行业突破瓶颈实现快速发展的主要因素还是应用端与市场端，可以说，新应用和新市场是推动未来增长的关键引擎。

新应用主要聚焦在多组学领域，包括蛋白组学、表观组学等；新市场关键要解决资质问题，推动从中心化实验室到各层级医院实验室，从中国到全球。通过技术革命，生产要素创新配置和产业深度升级，行业协同形成合力，推动指南建设和标准建设，加快发展新质生产力，加速未来生物产业发展。

春暖大地，万物复苏。在基因行业，我们也看到了“新生”与“更迭”。今年的AGBT（基因组生物学技术进展大会）大会上，我们看到Ultima Genomics、华大智造、Element Biosciences等企业作为基因测序上游的新生力量，在新产品、新技术等方面展现出了巨大的声量。特别是在持续提升测序质量、持续降低测序成本、持续拓展多组学应用等方面制造了诸多讨论热点。这是非常值得欣喜的。随着更多工具和应用的推陈出新，基因行业的话语权不再掌握在少数企业手中，我们将进入持续的技术创新、产品迭代、应用可及的“人人基因组”时代。

2. 华大智造的创新实践

作为新生力量中不可或缺的一员，华大智造一直致力于以高通量、规模化、高性能、全流程的测序方案支持在生命科学研究领域大人群基因组、细胞组学和时空组学等前沿科学方向，持续赋能重大科研突破与创新技术开发。

华大智造近期发布了新一代StandardMPS 2.0测序试剂，有效提升了数据产量，并推动DNBSEQ平台的测序质量达到Q40(>85%)水平。这意味着DNBSEQ平台将为科学研究和临床应用提供更多可能：如更准确地检测低丰度碱基，促进肿瘤学研究中的低频突变、液体活检中的新型生物标志物（例如ctDNA）的发现。同时，测序质量达到Q40，有助于SNP（单核苷酸多态性）及InDel（插入 / 缺失）等变异检测。

2023年，华大智造测序平台数据产出超过120Pb，体现出在推动科研数据产出上做出的贡献。其中，大人群基因组方面助力中国人慢性病前瞻性研究（CKB）、天坛医院万人级别卒中队列、广州市出生队列研究以及海外多个国家基因组项目；在细胞组学及时空组学方面，华大智造支持多篇高水平文章发表，尤其在胚胎发育、疾病发生和脑科学等领域均有代表性科研成果发表。 在临床应用领域，围绕“生活染”等关键应用场景，华大智造也在为生育健康、肿瘤诊疗、传感染疾病、慢性病等场景的精准基因检测提供领先的核心装备。

截至目前，DNBSEQ系列是中国药监（NMPA）已获批测序仪中占比第一的技术平台。华大智造G99作为速度最快的测序仪之一，可在12小时内完成PE150测序，两张芯片滚动测序，已获得中国药监及全球十余个国家/地区认证，累计装机超过300台。此外，华大智造也在通过合作研发等多样化的合作模式，协助多家合作伙伴开发自主品牌测序仪，共同赋能生育健康、肿瘤和传感染等疾病防控领域。

华大智造也持续推动着测序技术的革新。如推动人工智能技术应用于高效生物酶筛选，结合抗体技术提升测序准确度，整合半导体技术降低测序复杂度等。如推出的E25测序仪，就进一步降低了使用门槛，推动测序技术更加普及；通过样本采集、样本处理、样本保存等环节的标准化和自动化，实现流程简化；通过数据计算和存储产品研制，完成“最后一公里”的问题，最早实现从样本到数据存储全流程组合可控。

谢丹（齐碳科技 联合创始人）

1. 基因产业是未来产业中的“健康产业”，培育壮大任重而道远。提两个我认为十分重要的问题。

1）近期美国政府发布了一项《关于防止关注国家获取美国公民大量敏感个人数据和美国政府相关数据的行政命令》，这份行政命令列举的“敏感数据”中，生物技术领域是“重灾区”，其中基因组数据、生物识别数据以及个人健康数据等生物技术领域的数据都是焦点。一旦行政命令实施，中国的科研人员将无法访问包括论文检索、基因等方面的海量数据库，对前沿生命科学科学研究、新技术开发等将带来直接限制与打击，面对未来复杂的国际学术研究环境，这已然成了一个亟待处理的难题。

2）基因测序上游产品供应链虽然绝大部分实现了国产化，但仍然有一些重要部分被国外“卡脖子”，例如GPU、光刻机。我国在培育与发展半导体、超算处理等基因行业相关技术产业上的政策措施如何更加行之有效，从而推动基因产业上游供应链实现100%自主可控？这也是一大关键问题。这两点无异于对我国基础科学研究，尤其是生命科学研究从数据、物资和技术上进行了全面的“卡脖子”，因此如何尽快独立自主地将我国的基因产业真正做大做强，是需要全社会共同来关注和推动的一件大事。

2. 齐碳科技在创新实践方面主要做了四方面的事情：

1）填补我国纳米孔测序领域“空白”

作为新一代基因测序技术的开拓者，齐碳科技是国内首家、全球第二家将纳米孔基因测序技术产业化的企业。于2021年12月推出国内首台自主研发的商业化纳米孔基因测序仪，成功打破了新一代测序技术的高壁垒和海外垄断，实现了国产纳米孔测序技术“0到1”的突破，解决了我国生命健康领域被“卡脖子”的技术难题，为我国未来抢占竞争技术高地奠定基础。

2）驱动科研成果走向商业化应用

一方面，只有经过商业化验证和广泛的市场应用，最终服务于生产、生活，新技术才能最大化发挥其价值。近两年来，齐碳科技加快纳米孔测序的商业化布局和落地应用，自主研发了QNome、QPursue测序平台，实现纳米孔测序产品矩阵化布局，并根据病原检测、肿瘤诊断、公共卫生防疫等应用场景需求，构建端到端纳米孔测序解决方案，满足医院、高校、科研院所及海关等客户的测序需求，为精准医疗、科研创新等提供重要支撑。

另一方面，作为基因测序产业上游企业，齐碳科技掀起了国产纳米孔测序技术的研发和普及浪潮，进一步丰富了我国基因测序产业技术、产品形态及服务模式等，吸引了资本的高度关注，越来越多的中、下游生态伙伴展开交流合作，共同为我国基因测序产业繁荣作出贡献。

3）使基因测序随时随地成为可能

相比于二代测序，纳米孔基因测序仪读长长、小巧便携，能够实时测序，测序效率更高，不再局限于中心实验室，可以用于各种现场环境，使基因测序随时随地成为可能。比如我们的产品曾跟随“和平方舟”在海上陆续展开多项未知病原微生物快速检测的研究工作，也曾跟随国家疾控专家去到塞拉利昂支援当地疫情防控。未来我们将充分挖掘纳米孔测序的优势，开发更多应用场景产品，服务前沿研究、精准医疗、公共卫生防疫等，为国民健康谋福祉。

4）筑牢国家生物安全屏障

基因大数据事关国计民生，基因测序仪是基因数据生产源头，只有国产设备才能真正地助力国家夯实基因大数据安全，筑牢祖国生物安全屏障。

李坚（安捷伦大中华区诊断与基因组学事业部 业务总经理）

近年来，中国基因行业加速发展，基因检测的可及性和规范性大大提升。通过对组织学样本、血液样本等不同类型样本的大规模超高深度测序以及超高灵敏度的变异信息挖掘，基因组学提供的海量信息丰富了研究者对生命科学的多维度理解，也让精准诊疗真正做到个性化与全病程管理；作为从业者，我们欣喜地看到基因技术本身和其各类终端应用市场，仍然在快速地创新迭代之中，通过这样的技术创新与商业模式创新，可以避免“同质化”的困境，通过差异化竞争，加速相关的科研成果更快更好地向应用端转化与落地，这是未来行业要共同努力的发展方向。

高通量测序加速了我们对基因组的认知，安捷伦围绕高通量测序打造全流程解决方案，包括样本质控自动化设备、自动化测序文库构建、目标基因靶向富集、生物信息学分析的全流程方案。我们可以为中小型测序实验室提供从核酸到上机测序前的全流程自动化样本处理，也可以为超级测序工厂提供自动化集成模块。

从2009至今，十五年来，安捷伦SureSelect液相杂交品牌持续创新，已经成为全球领先的技术平台，在恶性肿瘤，遗传性疾病，感染性疾病等领域都有多样化的创新性应用持续落地，特别是在中国，我们已经布局了支持本土化生产的杭州工厂，也拥有非常广泛的客户基础和良好的品牌口碑。

赵立见（华大基因 首席执行官）

华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，在创新科技和民生造福的纲要指导下，坚持“减少出生缺陷，加强肿瘤防控，精确治愈感染，提升慢病管理，助力精准医学”的工作方针，抑制重大疾病对人类的危害，守护人类卫生健康共同体。我们基于国产创新型自主平台，建立了贯穿生命全周期的多组学检测技术与服务体系，提供精准预防、筛查、诊断、治疗、监测和保险的全闭环医学综合解决方案。推进“产学研”一体化建设，坚持源头创新，在研发投入、资质准入、科研产出、专利布局、标准制定、应用转化等方面均处于行业领先地位。

华大基因已成功探索百万、千万级城市的健康惠民民生工程应用场景范式，将领先的基因科技产业化能力与国情、制度优势结合，聚焦“健康中国”的重大攻坚目标，实现民生福祉、前沿科技、产业发展三联互动。目前已与多地政府开展民生合作超百项，坚守科技造福，以自主核心科技力量守护百姓生命健康，将治不好、治不起的病转化为防得住、防得起的事。

中国在基因组学领域从跟跑到并跑甚至个别领域领跑，走过了一条自立自强却异常艰辛且富有启示的道路。如今，我国生命科学与生物技术已进入高速发展期，更要在源头创新与底层技术上提前布局，避免技术、工具卡脖子。目前，亟待建立基于多组学、大人群，高质量、高水平，具有公信力的生物数据库，同时做好个人信息安全防护，需要政府、企业、科研机构等携手共建，同时建立行业标准与共识指南，引入人工智能与大模型训练，为未来的生命科学研究、疾病诊断、大健康模型做好支撑。

华大基因将以开放合作的心态，依托自主核心基因科技力量，为生命科学新质生产力的发展贡献力量。

于洋（诺禾致源 副总裁）

1. 基因产业发展的不足和建议：

基因产业的发展面临的问题包括技术端的创新能力不足、产业化设备和耗材的依赖性、规模化生产能力的欠缺，临床应用端的早期阶段性、以及生物信息学工具和算法能力的不足等。

1) 技术端的创新能力不足导致测序精度、稳定性和成本问题不符合预期。需要不断技术创新技术，进一步提高数据的准确性、稳定性和降低测序成本。

2) 对于中游服务商来说，大多数公司对上游某些产业化巨头的设备和耗材依赖性过高，导致成本无法下降，对中游服务商的发展限制严重。国内虽然已经有很多上游仪器设备供应商发展的较快，但技术上与国外巨头还有一定差距，我们也在尝试与国内上游供应商接触，希望大家共同推进基因测序行业健康发展。

3) 规模化生产能力的欠缺。基因测序涉及的技术复杂，包括样本预处理、核酸提取、建库、上机测序等多个环节，需要多种不同的操作步骤，质量控制要求高，很难进行规模化生产。比如单细胞，空间组学，表观调控等方向的测序技术，都需要对样本进行前处理，规模化生产的可能性较低。

4) 在临床应用上，虽然基因测序技术已经取得了显著进步，但需要时间来验证其准确性和可靠性。临床应用需要高通量、高精度的测序设备和较大的数据量支撑，当前成本、缺乏标准和科普不够限制了测序技术在临床中的普及。

5) 测序数据量的激增，有效管理和分析这些数据成为一个重大挑战，需要构建复杂的生物信息学工具来解读，存储、处理和保护数据，以确保个人基因数据合规应用同时不被滥用或泄露。

建议上，改善顶层设计，加强政府引导和监管，引入企业和社会的多方投资，加大科普宣传力度，预防生物安全和生物安保风险，以确保基因技术领域的创新和突破，为生物经济发展注入活力。

2. 诺禾致源的创新实践

1）产品解决方案：

在科技创新中，企业以应用导向的基础研究方式有利于加速实现关键技术突破。诺禾致源在多组学解决方案上建立了完善的服务体系，已开发全方位多组学产品，以应用需求为导向，在农业生物育种和人类生命健康领域，为推动农业种质资源和分子标记的育种应用提供了新的理论依据，为肿瘤检测分子诊断提供了新工具，并为全面防疫贡献技术力量。

公司瞄准科研用户的最新需求，持续开发各类组学之间的整合创新解决方案。

在代谢组学领域，诺禾致源掌握了非靶向代谢组检测、类靶向检测、脂质组、靶向代谢检测等一系列代谢小分子检测技术；在生物信息分析方面，针对核心技术服务项目和研发需求，开发了全流程生物信息学分析技术，同时目前已经实现蛋白组、非靶向代谢组、类靶向代谢组、脂质组的自动化分析，分析周期较手动分析大幅缩短，进一步提高了运营效率；自主研发的蛋白组、代谢组数据分析云平台，提供快速、便捷、个性化的一站式服务。

在单细胞测序方面，由于单细胞测序对细胞活性要求较高，公司在多地建设本地实验能力，完成从组织到悬液的处理环节，提升服务效率和能力。公司凭借自有的单细胞分选平台、单细胞建库能力、大规模测序平台及多组学测序平台，为客户提供一站式多组学解决方案 。

空间组学方面，诺禾致源在稳定开展常规样本空间转录组测序技术服务的基础上，通过半自动化技术，能够显著提高FFPE样本空间转录组实验的成功率及流转效率，为肿瘤发生、肿瘤病理等方向的客户群体提供了更为有效的研究手段。

总体上，诺禾致源的技术产品为提升我国生物大数据资源的利用率提供了高效的基础工具和平台，达到了提高组学技术的国际化水准和学术影响力的作用，支撑服务国家基础科学研究与产业化创新应用的快速发展，助力更好地应对医疗健康、粮食安全、环境适应性和农业可持续性等方面的挑战。

姜傥（迪安诊断）

1. 基因技术在临床应用的价值和建议

基因技术在临床诊断中的作用已经毋庸置疑。然而，相信每一个从事基因技术开发和应用研究者都深深理解发展基因诊断产业的艰辛，首先，从研发、LDT到IVD的路径极其漫长，投入时间、精力和成本巨大，从一定程度上影响了其发展进程。其次，科研与产业化脱节明显，一方面科研人员往往缺乏将研究成果转化为实际产品的冲动、能力和资源；另一方面，由企业研发或转化的产品也很难进入科研院所进行应用、验证。因此，需要呼吁政府、政策、科研院所、医院、企业、资本等各方面加强合作，资源共享，推动并加速基因产业的发展。

2. 迪安诊断的基因技术创新

迪安诊断一直高度重视在基因技术方面的临床布局，无论是单分子、中通量、高通量，还是多组学方面都有了长足的创新和突破。尤其是中通量分子诊断领域，自主创新制造了国内首台套的核酸质谱分析仪，将质谱分析和基因技术完美结合，以其高通量、高灵敏、应用广泛、成本可控的特点，为临床分子组合诊断提供了必不可少的利器。

匿名（广州万孚生物技术股份有限公司）

体外诊断是技术密集型行业，创新驱动体外诊断产品向更简便、更快捷、无创化，信息化的方向发展。技术创新是否应用以及应用效果是关键的评价标准，因此如何有效整合优势资源，加强生态合作，推动技术成果产业化，具有重要的意义。

万孚生物已在分子POCT及纳米孔测序方面进行了布局，并推出了系列产品。

1）分子POCT实现了将多步骤的核酸检测方法整合到一个系统，满足用户“样本进-结果出”的需求，是一种对环境要求更低、操作更便捷、使用更安全的核酸检测迭代技术，在拥有接近于传统核酸检测方法准确性的前提下，突破了实验室条件限制，赋予了基层医疗或特殊应用场景核酸检测能力。

2）随着测序技术的不断升级，纳米孔测序结果精度不断提高，结合自身高通量、长读长和低成本、速度快等优势，非常有希望成为测序的主流技术之一，为肿瘤诊断与早筛、遗传病与罕见病诊断、细胞与基因治疗等临床应用场景带来新突破。

范建兵（广州市基准医疗有限责任公司 CEO）

新冠疫情造成对呼吸系统疾病诊治的井喷式需求，尤其是肺结节患者数量由新冠前的1,000万增加到今天的5,000万，而且这个数字还在不断增加中。只有约3%的肺结节是恶性结节（即早期肺癌），但多至60% 的肺结节患者都有不同程度的焦虑。对这5,000万肺结节患者的健康和心理管理已经是个刻不容缓的重大社会责任！

精准找出这~3%恶性结节是肺癌诊治流程中重要的一环。现有的低剂量螺旋CT（LDCT）对肺结节/早期肺癌的检出是个行之有效的手段，但准确度还有待提高。目前，肺结节过度手术率（即误切率）超过20%，尤其是在占肺结节总体人群~40%的实性结节患者中，过度的（不必要的）手术达到40%。同时，边远地区基层医疗机构缺少CT设备，普及性不够。

基准医疗自主研发的 PulmoSeek Plus（简称PSP），是一个无创的、性能可靠的肺癌早诊工具（准确率：97.3%，AUC0.911，敏感性98.1%，特异性91.7%；Lancet Digital Health, 5:647-656, 2023）。使用PSP进行肺癌早诊，将癌症防治关口前移，避免进展至晚期面临的高昂医疗开支，能够显著节省社会成本（约4 倍）；同时，我们的研究数据显示，PSP检测判断为高风险肺结节并经手术病理确诊的3,252例恶性结节中，早期肺癌（0-I期）占95.14%，中晚期肺癌（II-IV期）只占4.86%，总体5年生存率由19.7%提高至83.8%；PSP使更多早期肺癌被发现，在早期得到治疗，从而显著提升患者生存率和生活质量。

到2030年，如果中国肺癌早诊率能提高10%（即由今天的 17.3%提高到 27%），肺癌的五年生存率将达到发达国家的同期水平 — 而降低由癌症造成的死亡率才是癌症早诊早筛的根本所在，也是基准的使命！

邹鸿志（广州康立明生物科技股份有限公司 董事长 ）

根据国际癌症权威机构数据，结直肠癌已经成为中国发病率第二高的癌症，新发病例已从2015年的40万例增加到了2020年的55.5万例，以每年7.4%的速度增加快速攀升，2022年中国结直肠癌发病数和死亡数占全球的28.73%和30.59%。康立明生物的核心产品长安心®于2018年11月20日获得NMPA批准，是我国首个获批的肠癌粪便DNA检测试剂盒，采用创新基因甲基化标志物，对于可治愈的早期结直肠癌检测敏感性高达86.71%、特异性达97.85%，帮助人们检出早期肠癌风险，目前已进入700多家医疗机构，截至2023年12月31日，长安心®共完成超77万例检测，其中可追溯数据超52万例，一共发现10257例需要治疗的受检者，其中肠癌1873例、腺瘤4430例、息肉3954例，肠癌阳性预测值（PPV）12.82%，肠道肿瘤阳性预测值（PPV）70.21%，肠癌阴性预测值（NPV）99.9%。

对于未来的行业发展，首先，希望政府支持肠癌筛查民生项目。康立明生物承担的广州市黄埔区大肠癌筛查项目取得了优异的成效，2022-2023年，黄埔项目累计检测样本18,373份，其中阳性1,177人，完成肠镜831例，检出肠道肿瘤626例（肠癌29例，腺瘤316例和息肉281例），肠道肿瘤总检出率达75.3%。长安心在大规模人群筛查中以“70/80/90”为目标，即长安心阳性后肠镜依从性达到70%，肠道肿瘤检出率达到80%，样本回收率达到90%。其次，希望加快市场准入和医保支付。生物医药行业市场准入时间太长。企业在经历漫长的研发、报证并获批上市之后，仍然面临着物价、医保、进院等关口。希望可以缩短上市流程，建立绿色通道，让获证的产品快速入院。并希望医保可以覆盖更多肿瘤筛查产品，从而降低肿瘤筛查和医疗成本，达到“上医治未病”的效果。

秦楠（上海锐翌生物科技有限公司 CEO）

癌症负担的不断上升，正促使肿瘤早筛市场蓬勃发展，预计2030年市场规模有望超千亿。目前早筛行业仍然面临着一些困难，比如相对中国人口基数，早筛产品的渗透率仍然较低，早筛概念尚未深入人心，早筛意识不足是早筛产品商业化途径中需要持续突破的难题，市场教育也需要和商业化同步前行；其次，肿瘤早筛的新技术目前还没有全面进入到国家基本医保，居民需自费筛查，这使得肿瘤早筛推广规程中面临一定阻力。早筛行业所面临的这些实际问题更需要医疗机构、技术创新企业、政府相关部门等各级加强合作，提高公众早筛意识与参与度，共同推动肿瘤早筛发展，提升肿瘤早筛质量与效率，造福更多患者。

上海锐翌生物科技有限公司（锐翌生物）作为国内早批进行癌症早检产品研发的创新科技企业，与国内肿瘤早筛行业共同起步和发展。当前已从研发逐步迈入市场化阶段，集研发、生产、销售为一体，旗下核心产品也已在民生项目中广泛应用，是我国肿瘤精准医疗行业发展的重要推动力量。锐翌生物基于基因检测的核心技术优势，专注多个超早期、精准安全、依从性好的肿瘤检测产品的研发，帮助高风险人群抓住临床干预“黄金窗口期”。其自主研发产品常易舒®，专注于结直肠癌早检，独家采用SFRP2和SDC2双靶点基因联合检测，在保持高特异性的同时大幅提高产品灵敏度。此外，锐翌生物自主研发的阳性判断值分析软件已获二类医疗器械注册证，基于生物大数据基因甲基化特征识别判读技术，阴阳性结果判读更稳定科学，能够快速、准确地帮助患者了解自身结直肠癌风险。据悉，除常易舒®结直肠癌检测产品外，锐翌生物目前正搭建自身的肿瘤基因甲基化检测体系，膀胱癌、宫颈癌、肺癌、上消化道两癌（食管+胃）等早检产品也正在逐步完善布局。锐翌生物积极响应并践行“健康中国”战略，旨在进一步推动我国癌症防控关口前移、重心下沉，促进健康中国战略的进一步落实。旗下常易舒®凭借成本效益好、非侵入性、高灵敏高特异性等优势，在市场中得到广泛地推广应用。目前，锐翌已联合政府陆续开展了多个肠癌民生项目。不仅帮助患者在早期发现潜在的癌症病变，挽救了生命；同时通过早治疗早干预，避免了晚期带来的高昂治疗费用，降低了家庭负担。多个民生项目实施以来，获得了居民群众的广泛好评。

杨玲（吉因加 总裁）

1. 基因产业发展的建议：

我们可以看到，基因产业这些年的确取得了较大发展，各个细分赛道也日新月异。不过，长远来看，基因产业发展过程中还有不少亟待解决的问题：

1）基因作为一个新兴产业，对政策法规层面体系的建设提出了新的要求。早些年，NGS技术在肿瘤、病原等领域均以LDT的形式发展，很多产品也以临床科研的形式在院内开始应用。近年来，随着业内对LDT合规化发展的呼声高涨，国家及地方相关部门相继发布了多条政策，从2021年“第53条”的面世，到北京、上海、广州等地LDT试点政策医院的确定，再到近日多个LDT试点产品的确定，LDT试点政策有序推进。然而从目前来看，企业只是作为“本地”的“受托制备方”，承接试点医疗机构的试剂制备需求，并没有真正参与到LDT关键环节中。基于第三方检测公司具备成熟技术产品、集约化检测和标准化质控的优势，建议让更多具备资质、符合监管要求的第三方医学检验实验室加入LDT试点的落地，作为公立医疗机构的有力补充。

2）传统的IVD审批对于产品形态的定义不能兼顾NGS高通量检测的技术特点，建议相关部门在基于技术安全性和产品可靠性的前提下，引入更灵活、适应性强的审批机制，推动更多优势突出、应用便捷、安全可靠的新产品上市，加大创新产品的审批力度，为突破性技术产品提供绿色通道支持。

3）NGS技术已经在无创产前基因检测(NIPT)、单基因遗传病等领域成熟应用，被国内很多城市纳入医保范围，大幅减低了出生缺陷率，提高妇幼保健水平，社会价值巨大。然而，对于市场需求更大、潜力更广的肿瘤、病原基因检测，鲜有纳入医保。随着中国老龄化、慢病高发以及NGS技术不断成熟，希望未来各地医保政策进一步将肿瘤、病原等基因检测项目纳入医保范围，让基因科技普惠更多患者，降低家庭和社会经济负担，真正实现基因检测技术的人人可及。

2. 吉因加的技术创新

吉因加是一家从事精准医疗发展的创新型高新技术企业。成立9年来，吉因加以NGS为底层技术，立足多组学服务平台，坚持国产自主自研战略，在肿瘤、病原、早筛等领域都推出了独特的基因检测产品，其中包括业内首个MRD个性化监测产品1021+MRD（肿瘤用药与复发监测）、再定义病原检测的tNGS-Max（病原感染检测）、依托最新甲基化技术研发的多癌早期筛查产品吉早安™，并打造出NGS临床应用全解决方案吉因加吉智™号平台，可以实现在该平台上对肿瘤、病原、早筛检测的快速、便捷落地，真正实现“样本进-报告出”的一体化流程。作为一家精准医疗企业，吉因加一直以创新驱动，在NGS测序、关键原料、生信智能等关键环节实现自主可控，进而走出一条从科研到临床转化，再到人人服务的发展之路。

1021+MRD：吉因加自主研发的一款肿瘤MRD定制化基因监测，可以根据每一位实体瘤患者的基因变异图谱，量身定制个性化监测方案，通过血液连续监测评估患者MRD状态，从而为精准治疗决策提供参考依据。目前，吉因加与国内肿瘤大咖吴一龙教授团队合作，利用公司的MRD技术，实现了在肺癌早中期、局晚期、晚期等不同临床应用场景中的价值探索，并在国际顶刊发布了3篇高质量学术论文。

tNGS-Max：吉因加重新定义tNGS技术，推出tNGS-Max病原感染检测产品，采用99%固定panel+1%定制(RNA)相结合，对血流、脑脊液、呼吸、组织等样本类型，提供病原鉴定和分型、耐药基因检测、毒力基因检测等，从而全面满足血流感染、呼吸系统感染、中枢神经系统感染、局灶感染等症候群的临床检测需求。一次检测只要24h，覆盖病原体3000+，直击临床痛点并弥补传统技术不足，实现对病原检测广度、深度和精度的全面覆盖。

吉早安：基于自主开发的甲基化技术，吉因加研发了一款癌症早筛产品，只需一管血即可实现多种癌症的早期筛查，性能达到国际领先水平。第一代吉早安产品将于近期正式上市，以一管血筛查肺癌、肝癌、乳腺癌、肠癌、胃癌、食管癌、胰腺癌和卵巢癌8种高发癌症。随着吉因加技术优化和自研试剂的转化，吉早安可以实现100元单癌筛查的价格水平，让肿瘤早筛人人可及。

王建伟（优迅医学 董事长）

1. 基因产业发展的建议

1）技术要产学研用一体化发展：基础研究每年都有亮眼的成果，但是技术转化到临床应用，每一步都困难重重，企业是这个链条中的一个关键链接点，需要进行多方合作，共同努力。

2）基因检测这个行业已经发展多年，在目前的政策法规监管体系下，走医疗器械审批的路是最稳妥的方式。但从技术孵化到产品定型、再到试剂盒审批的研发注册路径较长，从产品获批到进入医院，再到最终产生经济效益的上市路也很长。投资环境逐渐冷却的当下，对企业的考验十分严峻。

3）中国制造早已走向世界，医疗健康行业现在也开始进军全球市场，基因检测行业在国内的应用相对于周边国家来说是具有一定优势的。将在国内积累的检测技术和运营经验，辐射到周边的新兴市场，完成从一个国家到另一个国家的产业落地，不是一两家企业单枪匹马可以实现的，出海需要整合行业的力量。

2. 优迅医学的创新发展

1）产品技术的持续迭代：我们研发的优馨安®胎儿染色体异常产前基因系列检测是NIPT业内公认的成熟产品，在算法上持续创新，将贝叶斯算法引入无创产前检测，基于常染色体胎儿浓度定量算法突破NIPT Plus检测效能新高度，成为市面上少有的在报告中明确对临床有重要参考价值的胎儿浓度的NIPT Plus产品。

2）面向市场的产品孵化：一个例子是宫美安®。除了NGS平台，优迅医学在探索肿瘤早筛的解决方案时，发现针对单一癌种的qPCR甲基化的技术有非常好的效果，于是研发出宫美安®，实现便捷易操作的无创采样，将有助于临床及患者早期发现子宫内膜癌，未来有望成为妇科肿瘤普及筛查的新项目；另一个例子是分子POCT。新冠疫情使我们认识到传统基因检测对于下沉市场和一线临床基因检测还不够便捷，于是在已经通过注册检验的检测仪器平台上，孵化出呼吸道和生殖道感染的多重核酸检测，全部反应集成于卡盒中完成，可广泛适用于不具备标准分子实验室的场景。

无论早期作为检测服务商，还是目前在医疗器械领域的布局，优迅医学始终专注于临床需求，贴近受检者，急之所急，解之所难，这就是基因行业对于社会的价值所在。

金鸽（仁东医学 创始人&CEO）

1. 基因行业发展的建议：

如果将基因检测与其他传统方法学对比，无论行业规模还是监管体系，整个行业还处于相对早期。具体而言，基因产品的定价相对较高且开展项目所需的人员技术相对复杂，一定程度上限制了产品的可及性，而需求侧较小的体量又反过来限制了供给侧成本的优化空间。从监管体系看，由于基因检测产品性能非常依赖于解读环节知识库持续积累和快速更新，这与当前主流的产品注册管理制度之间形成了一定矛盾。考虑到医疗器械产品的注册周期，当一款基因检测产品完成整个路径获批后，其临床价值很有可能已经大打折扣了。

综上，行业发展所亟需的包括但不限于行业规范和标准、更加适配的监管体系和细则、有利于产学研多方合作共赢的机制和政策导向。可喜的是，我们已经看到如北京、上海等多地已经在有序开展LDT模式试点。相信在不久的将来，监管部门会依托试点经验，推出更多可操作可落地，利好行业发展的监督管理方案。

2. 仁东医学的技术创新

仁东医学专注泌尿专科8年，针对前列腺癌、尿路上皮癌、肾癌等常见泌尿肿瘤构建了丰富的基因检测产品体系，完成了从早筛早诊、精准诊疗到复发监测的完整布局，其中多款产品的概念和应用都是由仁东医学首次提出，并结合临床专家的实际需求，共同研发完成的。

对于创新性，技术创新是推动产业发展的基石，但产品与终端需求结合，并最终解决实际问题的应用创新才能体现真正的价值。仁东医学的创新性更多的也是体现在后者。在泌尿肿瘤领域，仁东医学基于PCR、NGS、单细胞等检测平台，不断开发出满足医生临床需求的检测产品，帮助医生更好的做出诊疗决策，最终使患者受益。同时，仁东医学也针对如结石、增生、感染等其他泌尿专科疾病，研发了分子诊断解决方案，在特定的临床场景下，检测效率明显优于传统手段。整体而言，诊疗技术的进步将推动诊疗效率的提升，并实现对发病率及整体治疗费用的控制，基于基因检测技术的产品和应用有机会从卫生经济学效益、人群健康和生活质量等多个维度上实现其社会价值。

张宪（世和基因 医学总监）

创新和贴近临床需求是世和基因的立身之本，世和基因所有产品研发过程中都是严格按照临床需求创新开发出来的。比如我们的早中期肿瘤MRD产品采用自主研发的ATG-seq降噪技术，为早中期患者围术期监测提供了精准指导；我们的早筛产品通过机器学习的方法构建MERCURY模型，为肿瘤早发现早治疗提供了有力保障。

合规是目前行业发展的重大瓶颈，临床有非常多新的诊断需求，特别是一些泛癌种的检测需求，目前的审评路径还是不明确的，需要跳出之前PCR等低通量技术单个位点、单个癌种审评的框架，结合最新临床需求通过更加创新的模式来实现试剂盒的审评，推动行业的合规化进展。

杜军（擎科生物 副总裁）

核酸合成是生物技术的基石。国内核酸合成产业链对国外进口生产要素的依赖问题严峻。 作为“基因工厂”概念的倡导者和实践者，擎科生物基于基因智能分子拆分及组装技术，结合螺旋桨系统（TSINGKE HELIXTECH）的AI算法，将原料、设备、工艺串联起来，搭建起智能化生产线，并通过精准的基因检测质检技术，实现了高品质、高效率、低成本的合成服务，为合成生物学的基础研究和应用提供了重要的起始原料，为中国生物经济发展提供了突破国外垄断的底层技术。

目前基因核酸合成产业化亟待解决的问题和建议如下：
（1）规模化生产：尽管已经取得了合成较长DNA序列的技术突破，例如，擎科目前可以合成长达200kb的序列，但仍然存在合成规模的限制。合成极大的基因或整个基因组仍然是一个充满挑战的任务。尚未实现大规模的基因合成生产，这制约了生产能力和产业规模的扩大。建议：加大对规模化生产设备和技术的投资，通过大规模生产来降低成本、提高生产效率，推动产业的可持续发展。

（2）标准化和自动化：整个行业的基因合成标准化和自动化程度相对较低，可能导致生产的不稳定性和质量波动。建议：积极推动产业标准的制定，广泛实施自动化技术，提高生产过程的可控性和可复制性，从而确保产品的一致性和质量。

（3）成本问题: 目前人工基因合成的成本相对较高，特别是对于长序列或大规模合成。这限制了该技术在广泛应用领域的普及。建议：积极推动技术创新，寻找更高效的基因合成方法，并提高合成效率以降低生产成本。同时，建立可持续的供应链，以降低原材料成本。

（4）安全性与法规：基因合成涉及到生物安全和伦理问题，目前缺乏明确的法规和标准。建议：制定更为详细和全面的生物安全法规，明确合成生物体的安全标准，并建立合适的伦理审查机制，以确保技术的安全和可持续发展。同时，积极与相关利益方合作，共同推动法规体系的建设和完善。

祝敏（生工生物 首席市场官）

合成生物学领域目前存在几个痛点：

1）超微量高通量Oligo合成，尤其和国外的Twist、安捷伦等相比，欠缺成熟的半导体芯片合成工艺；

2）亟需通过国产化设备和原料替代，降低大规模Oligo合成的成本；

3）mNGS领域需要有效控制上游原料的背景菌，并形成一套行业标准；

4）长片段基因合成，加强以自动化替代效率较低的人工拼接和构建；

5）提高长片段DNA片段化学合成的耦合效率。

生工生物的基因技术依托于Oligo合成、基因测序和基因合成。尤其是化学合成的短片段Oligos，几乎涵盖所有以基因技术为基础的热门科研和应用领域。如PCR中所需的引物探针、NGS中所需的建库接头和靶向捕获探针、RNA中的siRNA/miRNA等。在此领域中，生工生物的创新主要体现在几个方面：

1）自动化、智能化在生产流程中应用，努力打造无人化智能工厂；

2）工业应用的多项改进，逐渐完善批次稳定性，满足生物医药和IVD所需要生物洁净要求；

3）微创新持续对Oligo合成中的关键原料进行改造，开发高性能的荧光探针、高捕获效率的tNGS定制Panel等。

聂俊伟（诺唯赞生物科技股份有限公司 生命科学事业部总经理）

1. 基因产业发展的前景及建议：

就我国基因产业而言，近些年来发展速度快，取得成就巨大，目前全产业链已初步形成，但是仍面临不少挑战。在技术创新方面，不断提高基因测序效率、降低测序成本是重要任务，推动新一代测序技术创新，加强微流控、高灵敏等生物检测技术研发；在疾病早筛方面，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤等重大疾病的早期筛查，推动基因检测技术与疾病预防的深度融合，为个体化治疗提供精准解决方案；在治疗用药方面，利用测序技术，开展肿瘤早期筛查及用药指导，推动出生缺陷基因筛查；在产业化方面，促进产学研用深度融合，发挥产业集群竞争力，鼓励生物医疗企业加快融入国际市场，推动医疗健康领域国际合作，探索开展先进的治疗诊断技术的开发与应用。

2. 诺唯赞的创新实践

诺唯赞2014年完成高通量测序试剂的开发，正式进入测序试剂领域，成为该领域的国内龙头，这些年来为超1000家测序服务企业提供高通量测序生物试剂，一直致力于为基因测序工作者提供最大助力。诺唯赞深耕该领域多年，秉持不断创新的精神，不停地对产品进行升级迭代，逐渐完善产品线，从单一试剂到现在的试剂仪器的一体化服务和解决方案，更好更快满足研究人员的需求。建库试剂是基因研究的基石，广泛应用于病原学、肿瘤学、生殖学以及科研等多个领域，这些研究结果对于疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义，有助于推动医学科学的发展和人类健康生活的改善。基因试剂的精确性灵敏度关乎最终结果的准确性。因此，我们也在检测指标上不断突破，检测方式上不断探索。我们坚持不断创新，持续助力科研工作者在各个领域取得更多突破，为人类健康和生活质量的提升作出积极贡献，为中国生物医药产业的发展贡献自己的力量。

黄卫华（翌圣生物 创始人、董事长）

1. 基因产业发展的前景及建议：

随着技术的不断进步，越来越多的人开始关注基因测序在癌症早期筛查方面的应用。甲基化转化是甲基化测序过程中的重要一环，在这一领域发挥着关键作用。虽然基于酶法的方案能够解决重亚硫酸盐方案的缺陷，但不同的技术之间仍然存在显著差异。其中最关键的因素是缺乏高性能的分子酶。这是未来亟待解决的问题，也是翌圣生物近年来持续重点投入的研发项目之一。

若要预测基因行业未来的热点，单细胞测序和空间转录组测序应用是我们认为的答案之一。相比bulk测序，单细胞测序在研究胚胎发育、肿瘤细胞的异质性和解析免疫细胞亚型的表达谱方面具有明显优势。尽管目前已经有多家公司提供了单细胞测序的国产替代方案，但是由于缺乏优质的国产单细胞原料（包括分子酶和编码胶珠），前者的价格体系还未达到大规模应用的预期。翌圣生物在过去几年一直致力于单细胞领域的高端分子酶改造，并取得了一定的成就。未来预计将继续投入这一领域的研发，与上下游伙伴紧密合作，共同推动该领域的爆炸式发展。未来，我们期待着翌圣生物在基因测序技术领域带来更多创新和突破，为人类健康事业贡献更大力量。

2. 翌圣生物的创新实践

翌圣生物是一家致力于为生命科学提供优质原料和技术的企业，其中基因行业是我们重点关注的领域之一，相关产品蕴含多项创新技术：

1）翌圣生物公司的蛋白定向进化技术已助力多款新型分子酶的诞生，为下游应用领域带来了众多新产品。例如，我们推出的“无需放线菌素D的链特异性RNA-seq建库试剂盒”，免除了放线菌素D的毒性和易分解性对实验的负面影响。这一技术的应用不仅解决了实验中的难题，还降低了“预分装RNA-seq建库试剂”的生产难度，减少了生产成本。

2）随着二代测序成本的不断降低，超大规模样本的测序已成为现实，在样本建库阶段需要自动化操作的参与，包括硬件设备和高契合度的自动化试剂。为了满足市场需求，翌圣生物在2023年推出了全预混板装建库试剂，不仅在试剂组分上大大简化，还进行了预分装，极大地提升了客户的操作效率，降低了客户成本。

吴建华（IDT 中国区 总经理）

临床的创新转化及LDT试点政策的衔接，亟需监管方、医疗机构、创新企业等同仁从不同角度分享各自的政策理解与实践经验，进而能进一步捋清如何借力试点政策，构建领域生态圈推动临床创新转化的高质量发展。

目前国内已经有5款针对血液肿瘤的CAR-T细胞治疗药物上市，国家对于这类创新的细胞治疗药物的审批路径也形成了完善的流程。然后，针对其他创新的细胞治疗疗法——通用型CAR-T（U CAR-T）、TIL、TCR-T等的审批流程，特别是针对类似FDA批准的首款基于CRISPR技术的开创性基因编辑疗法，在国内还是有很多未知的审批路径有待探索和CGT 行业同仁的共同努力。

IDT（Integrated DNA Technologies）作为全球领先的基因组学解决方案供应商，隶属于全球生命科学与医学诊断领域的创新者——丹纳赫集团（Danaher）。我们始终致力于加速释放科技力量，改善人类健康。IDT 的产品线聚焦寡核苷酸，涵盖基因检测和基因治疗，完美地形成了“诊断+治疗”的闭环。

在基因检测领域，IDT 赋能多家国内的NGS检测公司的定制化肿瘤panel获批上市；目录化的全外显子 panel助力UK biobank 在挖掘药物靶点方向上做出了非常重要的贡献；随着 MRD 检测的日趋火热，IDT 在tumor-informed和tumor-agnostic技术路径上都体现出了定制panel的结果准确、高效检测低频突变的优势。

在基因治疗领域，随着全球首款CRISPR/Cas9基因编辑疗法的问世，以CRISPR Cas蛋白与引导RNA（sgRNA）形成的核糖核蛋白复合物（RNP）进行基因编辑的技术越来越被人熟知。IDT 已经在全球上市了cGMP级别的sgRNA，携手兄弟公司Aldevron的cGMP级别的CRISPR/Cas 蛋白，将赋能更多临床治疗级别的基因和细胞治疗（CGT）项目的落地。

张宇（Watchmaker Genomics中国 总经理）

自新冠疫情伊始，中国的基因行业就陷入一种罕见的“冰火两重天”的魔幻格局。一边是基于PCR平台的病原体快检和POCT等分子诊断市场，增长稳定的同时叠加疫情防控刚需新增放量，传导至供应链上游，原料厂家如雨后春笋拔地起，驱使核酸提取和检测原料的大规模“国产化替代”。另一边则是聚焦NGS平台及肿瘤、生殖和遗传疾病等检测业务的基因“新势力”，面临政策的不确定性挑战，深深依赖创新驱动和产融扶持，却因资本寒冬而放缓扩张，随后又遭遇医疗反腐、新生人口锐减等市场萎缩因素的双重打击，在“前景黯淡”和“不能盈利”等质疑声中负重前行。

“冰火两重天”的结局都导致内卷。“火”的一边因后疫情时代检测需求的大幅下降，急需寻找第二增长曲线来消化过剩产能；“冰”的一边则因经济和政策环境的不确定性加剧，现金流变得愈发岌岌可危，资本市场谈虎色变。降本增效、价格战、裁员之外，部分基因企业选择出海甚至激进地更换赛道。

诚然行业的短期困难和震荡无法避免，但我们也坚信长期的光明和坦途正在加速到来，没有捷径，仍需要竭尽全力！2024年伊始，无论是国家顶层设计还是行业落地实操，我们都感受到了复苏的积极信号。顶层方面，“创新药”和“高端医疗器械”在政府工作报告中被反复提及，一季度NGS测序仪和检测项目的获批趋势喜人，基因检测的合规体系也在加速试点和建立中。落地方面，企业更加注重盈利，回归理性，重新聚焦产品和服务的差异化价值，在确保“活下去”的基础上积极尝试新的未满足需求；IVD大厂们则纷纷整合资源，下场开拓NGS新疆域，凭借优势的商业化资源有望做大基因行业的蛋糕。

沃奇酶科（Watchmaker Genomics）作为一家分子酶创新和NGS及PCR解决方案的进口供应商，始终坚定地与整个行业同道们站在一起，坚持底层创新，提供有价值的产品和服务。

过去三年，我们主要做了三件事情：

1. 坚持底层创新和第一性原理，打磨好工具和产品。Watchmaker的创始团队均是行业老兵（来自Roche、Kapa、Enzymatics、ArcherDx等知名企业），突破了创新的酶工程和生产技术，快速推出一系列优质的差异化产品，尤其针对分子诊断优化了流程时效性和样品兼容性、减少耗材使用、提高灵敏度和特异性。过去3年平均每年推出1-2个重磅产品，3-4个全新产品。与传统分子酶同业者不同的是，Watchmaker通过经典的定向进化、微流控和深度测序平台与计算生物学的整合，产生酶功能与基因位点关联的生物大数据提供给AI训练，解构“序效关系”模型，进一步反哺酶的设计和迭代，实现了产品的多维度优化和迭代优化。多维度优化方面，例如Equinox高保真PCR酶家族不仅在产量上不输市场上的明星产品，更在均一性、保真性和反应速率方面实现了超越；迭代优化方面，例如StellarScript逆转录酶家族的下一代产品不仅可保留上一代产品在热稳定性和抗抑制性方面的核心能力，还提升了模板末端转换活性，从而为单细胞和空间测序的临床转化夯实了技术可行性。

2. 坚持与国内客户共命运，做好敏捷、降本和增效，真正融入本土的基因产业。全球的基因行业都面临类似的问题：如何将NGS纳入IVD和LDT的常态化合规化管理，资金短缺和巨额研发及运营投入形成了鲜明的矛盾。因此，满足监管的要求、快速跑通产品的上市周期、实现财务盈利是关键。我们坚持倾听市场的声音，与中国客户一起探索能适应未来政策要求的运营模式。比如，我们支持了中国头部企业的进院LDT项目，从生产到供应链均进行了深入、灵活和最小化的“适应性改造”，能更好的支持国内企业“去中心化”的业务调整；我们在自身的运营上也保持着敏捷和高效，坚持给客户提供物美价廉的产品和服务，这与Watchmaker先进的研发和生产体系以及精简的商务团队密不可分。在我们的研发中心，大量重复性的工作已实现自动化；在生产中心，所有的酶原料均实现自产自用；在营销中心，全球的销售和市场团队依靠高效的团队实现翻倍的年复合增长，持续投入研发和运营，实现长期可持续的发展。

3. 坚持聚焦差异化产品和服务，为下游企业开疆拓土保驾护航。基因行业的发展已经进入到了深水区，需要差异化地解决新问题，提供新价值。比如，NGS不能重复做一些PCR已经能够实现的检测，而是要将高通量的优势发挥到多场景和多模态的检测应用中；原料替代并不能只是“卷”价格，也要考虑到替换后产品是否更具核心竞争力；进院LDT不能照搬旧的“中心化”模式来解决“去中心化”遇到的新问题。中国基因企业在癌症早筛、分子快检、进院LDT模式等几乎处于和美国同行并肩的水平，大有赶超之势。我们也充分看到了这些积极变化并提供差异化产品和服务。比如，癌症早筛领域，我们去年与Exact Sciences达成战略合作，收购了TAPS（TET酶辅助吡啶硼烷测序）专利技术并产品化，提高数据质量使得体检机构可及，利用TAPS的多模态分析潜能实现游离核酸突变和甲基化标志物的并行检测，进一步提升灵敏度和特异性，促进其早日进入临床应用；再例如，尝试开发更快以及更强抗抑制性的酶突变体及其配方来拓展针对感染检测等分子诊断的应用场景，给用户在产品设计上提供更多的自由度和兼容性；针对进院LDT，我们也没有照抄RUO的酶片段化建库产品进入IUO应用领域，而是根据临床上比较突出的FFPE样品及其酶片段化后的测序假阳性难题从原理上做了针对性的改良，在长期的临床样品验证中经受住了考验。

企业如果能结合好自身的核心竞争力，只要方向对，积硅步终有机会致千里。希望能以“信心”和“创新”两个关键词与全行业的同路人共勉！这是最坏的时代，也是最好的时代，期待“良币”们都能笑到最后，不负时代，不负韶华！

刘志岩（星云基因科技有限公司 董事长）

我国基因产业经过十余年的发展，从产业上游到下游的基础基本形成，市场教育初步完成。立足当下，行业亟需解决行业标准与市场准入政策缺失的问题，从而提升行业平均利润率；面向未来，行业需要拥抱变化，探索人工智能垂直领域大模型的研发与破解双十原则的新药创制新模式，实现数字产业化，回归战略性新兴产业本质，科技创新驱动产业发展。

基因产业从是通过基因科技实现人民健康这个终极福祉的重要力量，更是面向前沿科技的战略性新兴产业，迫切需要承载政产学研用全要素的引擎驱动。基因产业面临着三大挑战，一是如何为客户提供高质量、高效率、低成本的检测产品与服务；二是如果满足客户的长尾需求，甚至个性化需求；三是如何用好海量组学数据这样的新质生产力要素，引领生物医药产业全面发展。星云基因的解决方案是IT&BT融合创新为引擎，推动服务业与制造业两业融合，打造产业数字化与数字产业化核心能力，不断拓展现有市场的边界，满足市场未被满足的需求，为行业探索出一条数字化发展之路。

张国栋（腾讯健康 总经理）

在大数据时代，拥抱信息化技术、解锁数据价值、促进跨生态合作是基因产业发展的必然趋势。互联网云厂商基于云原生技术优势，横向推展基因云服务，基因企业基于原有业务专业性纵向延伸，BT和IT的进一步融合将带来更多的可能性。腾讯健康组学平台期望通过生物技术和信息技术的...