陕西
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。重视预防，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。
“上工治未病”，防大于治。做好三级防控措施的第一关口，一级预防更显得尤为重要。一级预防是指防止缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健。有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。
主动婚前检查
婚前检查主要检查双方是否患有影响婚育的疾病，是我国《婚姻法》和《中华人民共和国母婴保健法》中规定的疾病，因为结婚可能使这些疾病加重，或传染给对方，或伤及对方，或遗传后代。婚前保健是预防出生缺陷的重要屏障。
及时孕前检查
孕前检查目的是为了及时发现不利于妊娠的疾病，及早进行咨询和干预，保证孕妇安全。及时发现不利于优生的疾病或异常，及时进行干预。减少某些疾病的母婴传播，保证胎儿健康。进行孕前健康教育、咨询，指导育龄夫妇养成健康的生活方式，尽最大可能减少缺陷儿的发生，实现优生。
夫妻双方在计划怀孕前的3-6个月需要接受孕前优生检查。尤其是出生缺陷高风险人群，如孕妇年龄>35周岁，曾生育过染色体疾病患儿，或有多次不良孕产史的孕妇。
孕前改变不良生活方式，远离高危环境、避免接触放射线和有毒有害物质。合理膳食，适度运动，保持稳定的情绪。谨慎用药，戒烟、戒酒。
叶酸参与生物体内一碳单位的传递过程，在DNA合成、损伤修复、DNA构型、基因表达和细胞增殖过程中起关键作用。血清或红细胞叶酸缺乏还与神经管发育缺陷、唐氏综合症及白细胞减少症的发生有关。
口服叶酸预防胎儿神经畸形
孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。怀孕早期是胎儿器官系统分化，胎盘形成的关键时期，细胞生长，分裂十分旺盛，此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形。还可能引起早期的自然流产。孕中期、晚期，叶酸不足，孕妇易发生巨幼红细胞性贫血、胎盘早剥、妊高症；胎儿易发生宫内发育迟缓，早产和出生时低体重，导致出生后生长发育和智力发育受到影响。【妇保科 杨丽】
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